SINDROMUL DOWN

bolilor

1. Definiție. Copiii cu acest sindrom au 3 cromozomi în loc de 2 21.

2. Frecvența. Incidența medie a acestui sindrom este de 1: 700, dar pe măsură ce mama îmbătrânește, incidența crește. Pentru mamele la 35 de ani este 1: 100, iar după 45 de ani este 1: 50, după 50 de ani este 1: 15 nou-născuți.

3. Etiologie. În 95% din cazuri este un caz de nesepărtare a 21 de cromozomi în timpul meiozei. În 80% din cazuri este precursorul oului.

4. Formulare. Există 2 forme de boală fără translocare. Acesta din urmă este ereditar.

5. Clinica. Sindromul Down are un aspect caracteristic: o circumferință mică a capului, ochiuri oblice tip mongoloid, nas mic și urechi mici, gură deschisă cu limba proeminentă, gât scurt, abdomen mare și relaxat - burta de broască, brazdă de maimuță cu patru degete. Acești copii au un IQ cu retard mental sever de 50%. În 50% din cazuri există un defect cardiac congenital.

6. Tratament. Ar trebui utilizate programe educaționale speciale, astfel încât copiii cu acest sindrom să se poată adapta societății și familiei.

7. Prognoză și risc genetic. 25% dintre copii mor înainte de vârsta de 1 an, 50% înainte de vârsta de 5 ani și doar 10% ajung la vârsta de 40 de ani. Riscul genetic al formei libere depinde de vârsta mamei. În forma ereditară sau de translocație, depinde de tipul de translocație: în translocația 21 pe 21 riscul pentru următoarea sarcină este de 100%, iar în translocația 21 pe orice alt cromozom este de 33%.

1. Definiție. Această boală este moștenită autozomal recesiv, adică la doi părinți heterozigoți sănătoși riscul este de 25% pentru fiecare sarcină. Fenilcetonuria este o boală metabolică congenitală.

2. Etiologie și patogenie. În această boală există o sinteză a unei enzime defecte sau a lipsei de fenilalanină hidroxilază, o enzimă care transformă fenilalanina în tirozină. Ca urmare a nivelului scăzut de tirozină și a acumulării de acid fenilpiruvic, fenilacetic, fenilactic, se dezvoltă tabloul clinic. Incidența bolii este de 1: 10000.

3. Clinica. În această boală congenitală există o perioadă ușoară de 1 până la câteva luni, timp în care există o acumulare de metaboliți toxici care afectează creierul. Debutul este necaracteristic începând cu 2 luni cu simptome convulsive, miros ciudat al nou-născutului, modificări ale pielii, întârziere psihomotorie severă.

4. Tratament. Tratamentul dietetic este utilizat cu un efect pozitiv incredibil. Este complet reușită dacă începe imediat după naștere. Toate alimentele bogate în proteine ​​sunt eliminate din dietă. Alimentele artificiale sărace în fenilalanină sunt utilizate pentru nutriție. Dieta durează până la 14 ani, dar este obligatorie și în timpul sarcinii.

5. Prognoza. În tratamentul dietetic prognosticul este BUN, iar în absența acestora este RĂU.

6. Prevenirea. Se folosește testul lui Guthrie pentru screeningul în masă, care se aplică în ziua 3-5 a perioadei nou-născutului.

7. Risc genetic. Dacă ambii părinți sunt heterozigoți, riscul este de 25% pentru fiecare sarcină ulterioară.

1. Definiție. Un grup de boli moștenite pentru transmiterea cărora sunt responsabile nu una, ci mai multe gene. 25% dintre oameni suferă de boli poligenice. Cele mai frecvente boli poligenice sunt bolile sistemului cardiovascular: hipertensiune arterială, boli coronariene, malformații cardiace congenitale. Acest grup include, de asemenea, diabetul și schizofrenia. Bolile poligenice se mai numesc și familiale, deoarece sunt mult mai frecvente în anumite familii decât în ​​populație.

2. Etiologie și patogenie. Pentru a le moșteni este nevoie de un anumit număr de gene din grupul de gene responsabile de boală, așa-numitele. "sete". Deoarece numărul de gene moștenite este diferit, tabloul clinic al bolii este, de asemenea, diferit.

3. Risc genetic. Riscul este stabilit empiric, scade odată cu scăderea gradului de rudenie și invers, crește cu un copil bolnav născut deja în familie.

Sindromul lui Marfan

Sindromul a fost descris pentru prima dată de medicul pediatru francez Marfan. Este un defect ereditar al țesutului conjunctiv. Se manifestă cu leziuni ale aparatului locomotor; ochi; Sistemul cardiovascular.