„Genele în sine sunt dificil de schimbat dacă nu sunt afectate din exterior și mecanismele de reparare a ADN-ului sunt perturbate. Boala genetică este prezentă atunci când există o genă deteriorată și, indiferent de factorii de mediu, se dezvoltă o boală ", a spus prof. Kremenski. Adică toate acestea sunt cazuri în care stilul de viață nu poate compensa în mod eficient disfuncționalitatea unei gene. Este a acceptat condiționat că acest lucru are loc mai rar decât

genele

1 persoană la 2000 de persoane sau 5-6% din totalul populației.

Cu sisteme de sănătate bine organizate, statul asigură fiecare etapă de îngrijire a pacienților cu boli rare - de la diagnostic până la tratament și urmărire. Dacă din punct de vedere financiar nu își poate permite o terapie,

apoi se concentrează pe cercetarea genetică,

pentru a preveni apariția a cel puțin acelei părți a bolilor care fac obiectul unui anumit control. O astfel de boală este, de exemplu, beta-talasemia - anemie severă „mediteraneană” (cea mai frecventă boală genetică din lume). „Aproape toate țările din Marea Mediterană (unde boala este frecventă) și din Europa (unde purtătorii de pre-migrație erau în jur de 0,1%, precum Slovenia, Slovacia, Republica Cehă etc.) au programe naționale de prevenire a beta-talasemiei. Există două motive principale: primul, tratamentul unui pacient este de la 25.000 la 50.000 de euro pe an, iar al doilea, afluxul pe termen lung a imigranților din țările cu un procent ridicat de transportatori - de la 3 la peste 16% . Bulgaria este, de asemenea, pe lista țărilor cu un procent relativ "ridicat" de transportatori - aproximativ 2,5% ", a spus expertul.

Beta-talasemia este cauzată de afectarea funcției la mai multe gene responsabile de sinteza hemoglobinei în sânge, care furnizează oxigen către celule. Pacienții sunt menținuți în stare bună de sănătate prin transfuzii lunare de sânge regulate și medicamente costisitoare, dar cel mai bun tratament pentru unele forme este transplantul de măduvă osoasă. „De obicei, purtătorii nu arată că au un defect genetic, dar când doi purtători se reunesc, în 25% din cazuri se naște un copil bolnav. Și apoi speranța medie de viață este de aproximativ 50 de ani, iar terapia eficientă costă 40.000 de euro pe an ", a spus prof. Kremenski. Prin urmare, țările dezvoltate recurg la programe naționale de screening, asigurând astfel dreptul familiei de a alege și, în practică, creând o oportunitate de a preveni nașterea copiilor grav bolnavi.

Testul se face cu un simplu test de sânge,

în care sunt monitorizați doi indicatori. Dacă un purtător este găsit cu un test de hemoglobină ulterior, partenerul este testat imediat, urmat de un test genetic de confirmare. „Nu avem un astfel de program de screening, dar în timpul sarcinii femeile obțin un număr complet de sânge de cel puțin câteva ori. Nu văd ce mă împiedică să-mi testez hemogramele pentru beta-talasemie (MCV și MCH) ", a declarat șeful de lungă durată al Laboratorului Național de Genetică. Drept urmare, autoritățile sanitare bulgare nu au nicio idee despre câți bebeluși poartă boala genetică și singurul lucru pe care îl pot face este să ofere un tratament costisitor atunci când boala se dezvoltă.

Viitorul acestor cazuri rezidă în terapia genetică în evoluție, care este capabilă să pună capăt mai multor boli. În funcție de specificul bolii, terapia genică de succes poate înlocui sau „repara” o genă deteriorată. În acest scop, se utilizează mecanisme care sunt programate pentru a recunoaște locația exactă a mutației, pentru a „tăia” daunele și a le înlocui cu un circuit de lucru (acesta este principiul metodei CRSPR moderne deja populare).

Problema este că genele au mii de mutații,

care nu sunt întotdeauna ușor de definit.

„Se gândește foarte mult dacă îndepărtarea unei gene și înlocuirea acesteia cu alta nu va afecta negativ unele funcții din corp. Și dacă toate acestea nu vor fi transmise următoarei generații ”, a comentat prof. Kremenski. Prin urmare, persoanele care sunt supuse în prezent terapiei genetice sunt monitorizate constant. Știința trebuie să câștige experiență și suficiente date pentru a evalua dacă terapia genică va avea de fapt succes pe termen lung. „Odată ce natura a introdus 3.000.000 de baze în întregul său genom, adică. peste 6.000.000 în ambele fire ale helixului ADN, nu este o coincidență faptul că a lăsat doar 1% pentru gene. Adică, orice modificare a genelor unei persoane poate fi bună, dar poate avea și un efect negativ asupra generației sale. Cu alte cuvinte, astăzi putem vindeca o boală rară, dar putem provoca alta ”, crede specialistul.

Asistența medicală va trebui să aștepte adevăratele beneficii ale terapiei genetice. Ceea ce nu mai poate fi întârziat este adoptarea imediată a programelor de prevenire, introducerea unei reglementări și control fără compromisuri a cercetării genetice și a bolilor la nivel național. „Rolul geneticii este de a rezolva, nu de a crea mistere”, a spus prof. Kremenski.