Cercetare

În ultimii ani, numeroase studii s-au concentrat pe dezvoltarea de studii non-invazive pentru a evalua riscul ca o femeie însărcinată să nască un copil cu anomalii.

biochimic

Inițial, screeningul prenatal a fost recomandat numai pentru vârsta maternă ≥ 35 de ani, dar în ultimii ani, experții în domeniul medicinei materne și fetale sunt de părere că acest studiu ar trebui oferit tuturor femeilor însărcinate.

Screeningul prenatal în al doilea trimestru de sarcină se efectuează deoarece în această perioadă se pot face cele mai sigure teste invazive (amniocenteza). Este cel mai mare beneficiu atât pentru medici, cât și pentru pacienți, să obțină informații despre starea de sănătate a fătului cât mai curând posibil.

Testul primului trimestru (sau „screening biochimic”) este un test de screening care include:

  • determinarea PAPP-A și markeri serici beta-HCG gratuiți;
  • calculul MoM (multiplu al medianei) pentru fiecare marker (valoarea obținută este împărțită la mediana corespunzătoare vârstei gestaționale);
  • Corecție MoM în funcție de covarațiile mamei;
  • riscul biochimic al sindromului Down la naștere (calculat pe baza MM ajustat, pentru fiecare dintre cei doi markeri și vârsta mamei la naștere);
  • riscul de sindrom Edwards (trisomia 18) la naștere (calculată pe baza MoM ajustat, pentru fiecare dintre cei doi markeri și vârsta mamei la naștere);
  • riscul de sindrom Edwards (trisomia 13) la naștere (calculată pe baza MM ajustat, pentru fiecare dintre cei doi markeri și vârsta mamei la naștere);
  • calculul MoM pentru translucența nucală (în cazul în care medicul expeditor a furnizat laboratorului informații despre cantitatea de translucență nucală și lungimea cranio-caudală - LCR, măsurată prin ultrasunete);
  • vizualizarea prezenței sau absenței osului nazal în timpul examinării cu ultrasunete, participă, de asemenea, la algoritmul de calcul al riscului prenatal;
  • risc combinat de sindrom Down (risc biochimic + parametri ecografici);
  • riscul altor aneuploidii fetale (Sindromul Turner, triploidie), în cazul în care medicul/pacientul expeditor a furnizat laboratorului informații despre prezența unei sarcini anterioare cu un anumit tip de anomalii cromozomiale.

Calculul MoM ajustat pentru fiecare parametru seric și riscul de aneuploidie fetală la naștere se efectuează utilizând versiunea LifeCycle 3.25.

Factori care influențează

Vârsta mamei

Riscul trisomiei fetale (13, 18, 21) crește odată cu vârsta mamei. Riscul inițial („risc anterior” sau „risc de vârstă”) al unei anomalii fetale se referă la predominanța defectului respectiv caracteristic unei anumite vârste a mamei; Riscul este calculat pe baza unei formule care ia în considerare prevalența specifică vârstei în diferite populații. Trebuie remarcat faptul că riscul de sindrom Turner și triploidie nu se modifică în funcție de vârsta mamei.

Sarcini anterioare afectate de aneuploidie fetală

Riscul de trisomie la o femeie cu antecedente de făt sau copil cu trisomie este mai mare decât riscul de vârstă.

Despre sindromul Down factorul a fost preconfigurat în programul LifeCycle și a fost obținut ca urmare a unei meta-analize a datelor combinate de la 3983 sarcini, dintre care 28 au fost asociate cu sindromul Down.

Riscul este mult mai mare dacă se moștenește anomalia fetală; deoarece riscul este strâns legat de modul de transmisie.

INFO Citește mai mult:

Screening biochimic: Când să consultați un medic

Reproducerea asistată

Studiile arată că nivelul markerilor serici se modifică la sarcini, care apar ca urmare a reproducerii asistate. Din acest motiv, medicul trebuie să furnizeze detalii despre procedura utilizată: fertilizare in vitro (FIV), transfer de zigot intraphalopian (ZIFT), transfer de gamete intraphalopatic (CADOU), injectarea intracitoplasmatică a spermei (ICSI) si altii. Se indică, de asemenea, data recuperării și data transferului ovulului.

Riscul final („Riscul anterior” sau „riscul de vârstă”) este determinat de programul LifeCycle pe baza valorilor inițiale ale riscului și a markerului seric pe baza unui model Gaussian standard sau a unui model de logo Gaussian. Astfel, pentru fiecare marker (exprimat ca MoM) se va determina dacă distribuția în sarcinile afectate și neafectate provine din modelul de logo Gaussian sau Gaussian.

Pentru un singur marker, metoda este echivalentă cu derivatul de risc inițial și coeficientul de probabilitate pentru acel marker (calculat prin împărțirea procentului de fetuși cu anomalii cromozomiale la procentul de fetuți normali egal cu valoarea markerului: „Raport de probabilitate”). Pentru mai mult de un marker, distribuțiile sunt multidimensionale și includ corelații între fiecare pereche de markeri. Metoda este echivalentă cu înmulțirea riscului inițial cu factorul de probabilitate total obținut din distribuțiile multidimensionale.

Screening biochimic: pachetele/testele noastre

Diabetul zaharat insulino-dependent

  • Afectează valorile markerilor serici, astfel încât programul efectuează corectarea corespunzătoare a MoM.

Fumat

  • Afectează concentrația serică a markerului (reduce cel mai mult nivelul de PAPP-A) și poate afecta eficiența screeningului. Din acest motiv, programul ajustează MoM în funcție de fumători/nefumători.

Originea etnică (rasă)

  • Există diferențe în medianele unuia sau mai multor markeri serici în funcție de grupul etnic din care aparține mama, prin urmare programul va lua în considerare aceste informații.

Screening biochimic: Interpretarea testului

Testul dublu nu este o metodă de diagnostic, ci un screening. În cazul unui risc crescut de anomalii fetale la naștere, medicul obstetrician-ginecolog va decide dacă va efectua teste suplimentare, inclusiv teste de diagnostic, cum ar fi analiza citogenetică a villusului corionic (trimestru) sau amniocenteză (trimestrul II).