Dr. Andrey Ivanov | 31 iulie 2018 | 0

screening

Trisomiile 21, 18 și 13 sunt cele mai frecvente anomalii cromozomiale care apar la făt în timpul sarcinii. Trisomia 21 (Sindromul Down) este o anomalie cromozomială cu o incidență medie de aproximativ 1 din 770 de nou-născuți. Această boală se caracterizează prin modificări faciale, întârziere mintală, defecte cardiace, debut precoce al bolii Alezheimer și un risc crescut de a dezvolta leucemie.


Pentru a evalua riscul apariției oricărei sarcini în urma dezvoltării acestor boli genetice, se numește testarea screeningul genetic. Studiul este un set de indicatori biochimici și ultrasunete. Dacă există un risc ridicat de screening, femeii însărcinate și familiei sale li se oferă un test de diagnostic (de exemplu, amniocenteză) pentru a confirma sau a exclude trisomia.


Scopul screeningului este de a identifica femeile din populația generală cu risc crescut de a avea un copil cu anomalie genetică. Testul este voluntar și femeia trebuie să fie bine conștientă de ceea ce arată rezultatele screening-ului.


Screeningul este împărțit în două părți - analiza biochimică și examen cu ultrasunete. Analiza biochimică măsoară anumiți markeri care se află în sângele gravidei, iar examinarea cu ultrasunete se concentrează pe măsurarea translucenței nucale și a altor indicatori ai fătului.


Se examinează transparența nucleului imaginii cu ultrasunete și mai mulți parametri ai sângelui, cum ar fi beta liberă gonadotropină corionică umană, proteine ​​plasmatice asociate sarcinii A (PAPP A) și fetoproteine ​​alfa. Vârsta maternă este, de asemenea, o parte a ecuației.


Specificitatea și sensibilitatea (cât de corecte sunt rezultatele) screeningului depinde de interpretarea corectă a ambelor părți ale testului. Combinația dintre analiza biochimică și examinarea efografică împreună ar oferi cea mai exactă idee asupra riscului de a dezvolta o anomalie cromozomială la care este expusă fiecare sarcină.


Câteva puncte sunt importante de menționat atunci când efectuați un screening:


1. Acest test evaluează riscul individual pentru fătul afectat; adică un rezultat pozitiv nu înseamnă un diagnostic.


2. Vârsta gravidei este unul dintre factorii raportați, deoarece un rezultat pozitiv al screening-ului este mai probabil odată cu vârsta.


3. Rezultatul screeningului pozitiv la o femeie mai în vârstă poate însemna că riscul nu este crescut după ajustarea rezultatului la grupa de vârstă în care se află femeia.


4. Un risc mai mare pentru o femeie tânără decât grupa ei de vârstă ca rezultat al screening-ului nu înseamnă neapărat că rezultatul este pozitiv.


Screening genetic pozitiv înseamnă că riscul de sarcină este mai mare decât linia limită predeterminată. Este important să înțelegem că riscul nu înseamnă diagnostic. De exemplu, un risc din 1 la 100 de a dezvolta sindromul Down înseamnă că pentru fiecare femeie cu făt cu anomalie cromozomială, există alte 99 de femei cu copii sănătoși.


În cazul unui rezultat negativ, testarea suplimentară nu este necesară, cu excepția celei de rutină examen cu ultrasunete în al doilea trimestru. Screeningul negativ nu înseamnă 100% că copilul s-ar naște complet sănătos, dar riscul de boli genetice este atât de scăzut încât nu ar fi necesare teste suplimentare.


Pe de altă parte, un rezultat pozitiv al screening-ului înseamnă că ar trebui oferite teste suplimentare. Aceste teste nu mai sunt de screening, ci de diagnostic, de exemplu amniocenteza sau biopsia nodului corionic.


Amniocenteza este cea mai frecvent utilizată. În acest test, se ia o cantitate mică de lichid amniotic și se examinează cromozomii din celulele din acesta. Ambele proceduri sunt invazive, cu un risc potențial de pierdere a fătului de 1: 100 până la 1: 175 pentru amniocenteză și 1: 100 pentru biopsia nodală.


Femeile însărcinate cu un făt dovedit cu Sindromul Down, trisomia 18 (sindromul Edwards) sau trisomia 13 (sindromul Patau) au dreptul de a continua sarcina. Întreruperea nu este îndatorată. Această decizie nu este luată de medic, dar medicul ar trebui să ofere informații despre modul în care ar evolua sarcina și nașterea de acum înainte.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.