nou-născuți

Sub screening neonatal în masă desigur „cernere” a toți nou-născuții cu siguranta boli ereditare, diagnosticul precoce a cărui cheie este procesul de vindecare. Condițiile pe care trebuie să le îndeplinească o boală pentru a fi incluse în programul de screening sunt că este tratabilă, relativ comună și are metode rapide, accesibile, ieftine și eficiente pentru diagnosticarea precoce.

Trei boli îndeplinesc aceste condiții. Acestea sunt fenilcetonurie, hipotiroidism congenital și hiperplazie suprarenală congenitală. În toate cele trei cazuri, screening-ul se face prin administrarea probă de sânge între a treia și a cincea zi după naștere copil. Acest lucru se face cel mai adesea în a treia zi, și sângele este luat din a cincea copil.

Fenilcetonurie se datorează în majoritatea cazurilor defect al genei pentru enzima care transformă aminoacidul fenilalanina în tirozină. Aceasta este reacția inițială într-un lanț biochimic implicat în producerea a mai mult de 5 substanțe biologice cu funcții semnificative în corpul uman. Incapacitatea enzimei defecte de a metaboliza fenilalanina duce nu numai la acumularea acesteia, ci și la insuficiența altor substanțe care nu pot fi sintetizate.

Dacă acest proces Nu să fie prins în embrion, inițiază el schimbări ireversibile în corpul copilului imatur ca retard mental, microcefalie, vorbire întârziată, convulsii etc. Pe de altă parte, diagnosticul său precoce și introducerea de special dieta pentru viață preveniți „vârtejul” clinic al bolii. Prin urmare, screeningul neonatal pentru fenilcetonurie este deosebit de potrivit nu atât pentru eliminarea cauzelor patologiei, cât și pentru prevenirea manifestării clinice a bolii.

Până în prezent, a fost descrisă forma clasică a bolii pentru care se aplică screeningul neonatal. De asemenea este si forma maternă, prevenirea căreia se face înainte și în timpul sarcinii. Acestea sunt femei însărcinate cu fenilcetonurie slab controlată în lunile dinaintea concepției și în primul trimestru de sarcină. Datorită asocierii circulației fetale cu tensiunea arterială maternă, nivelurile ridicate de fenilalanină afectează ireversibil corpul fragil din uter.

Hipotiroidismul congenital este cea mai frecventă boală endocrinologică congenitală și cea mai frecventă cauză de întârziere mintală care poate fi prevenită în copilărie. Cauzele genetice ale afecțiunii sunt variate. Lasat netratat, După doar câteva luni, hipotiroidismul congenital duce la întârzierea creșterii și întârzierea mintală. Tratamentul hipotiroidismului congenital ar trebui să înceapă în prima săptămână după naștere. Tratamentul constă în administrarea zilnică orală de tiroxină.

Motivele pentru hiperplazie suprarenală congenitală pot exista o varietate de defecte genetice în gene pentru enzimele implicate în sinteza corticosteroizilor. Nivelurile de cortizol din sânge sunt scăzute. Uneori, acest lucru este combinat cu o reducere a concentrației de aldosteron. În toate cazurile, însă, există o creștere a hormonilor sexuali masculini și virilizare. În plus față de aceste modificări, tabloul clinic poate avea nuanțe diferite.

Screening neonatal înregistrează niveluri scăzute de cortizol în sânge. Raportarea tabloului clinic, a rezultatelor de laborator și a testelor de diagnostic este necesară pentru a pune diagnosticul. Tratamentul se face cu corticosteroizi. Se iau pe cale orală. Nivelurile lor sunt controlate și respectate de-a lungul vieții.

Pe scurt, screeningul neonatal în masă detectează aceste boli suficient de devreme în dezvoltarea individuală pentru a le controla. Deși diagnosticul este oarecum descurajant, având în vedere necesitatea unei monitorizări continue a defectului metabolic moștenit, probabil cea mai semnificativă contribuție a screeningului neonatal este șansa pentru o viață deplină pe care o oferă!

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.