diagnostic

Poate că cea mai grea și dureroasă veste pentru doi părinți este să afle că copilul pe care mama îl așteaptă și îl poartă în pântece se va naște cu o dizabilitate sau o boală gravă pe viață. Pentru ca părinții să fie pe deplin conștienți de această problemă, sistemele moderne de sănătate au dezvoltat programe de screening prenatal obligatoriu și recomandat pentru toate femeile gravide.

Programele de screening prenatal și diagnostic prenatal sunt utilizate pentru a determina posibilele riscuri ale sarcinii - atât pentru mamă, cât și pentru copil. Acestea includ metode și tehnici care permit identificarea diferitelor anomalii (morfologice sau funcționale) în dezvoltarea normală a bebelușului înainte de naștere.

În cazul în care rezultatele screening-ului și diagnosticul ulterior izolează prezența unei anumite anomalii genetice sau a unei alte probleme de sănătate, acestea vor sta la baza deciziei informate pentru terapie, care va fi luată de familie împreună cu medicul obstetrician-ginecolog sau genetician.

Cu toate acestea, screening-ul prenatal nu trebuie privit pur și simplu ca o procedură medicală, la fel ca atitudinea comună a societății și a pacienților. Uneori poate lua dimensiuni juridice, sociale și etice serioase. În anumite cazuri, poate fi, de asemenea, un motiv pentru necesitatea celei mai dificile și mai dificile decizii - fie pentru a salva sau nu viața viitoare. Această alegere nu este doar personală sau medicală, ci este, de asemenea, o alegere profund filosofică „care viață (nu) merită trăită”, așa cum scrie Ina Dimitrova în cartea sa „Diagnosticul prenatal și biopolitica în Bulgaria”.

Tipuri de cercetare

Neinvaziv

  • Reîncercați - test genetic de sânge molecular prin sânge matern
  • Screening biochimic
  • Diagnosticare cu ultrasunete (SUA) - anatomie fetală (morfologie) etc.

Invaziv

  • amniocenteza
  • eșantionarea villusului corionic
  • cordocenteza
  • fetoscopie etc.

În funcție de scopul screeningului prenatal și de gradul de risc în fiecare sarcină, medicul supraveghetor și diagnosticul prenatal pot recomanda diferite metode de analiză. Fiecare dintre ele are o anumită perioadă adecvată de sarcină în care este efectuată, o anumită sensibilitate în detectarea anomaliilor congenitale specifice și a defectelor genetice, precum și a riscurilor asociate manipulării în sine.

Când se efectuează teste PS?

Se efectuează după a 9-a săptămână de gestație și identifică în prezent prezența trisomiei 21 (sindromul Down), a trisomiei 18 (sindromul Edward), a trisomiei 13 (sindromul Patau) și a unora dintre cele mai frecvente defecte asociate cromozomilor sexuali (sindroame). de Turner, Klinefelter, Trisomia X și Trisomia XYY) la făt. În afară de caracteristicile sale de screening, poate fi utilizat pentru a determina sexul bebelușului într-o etapă fără precedent a sarcinii.

Screening precoce al serului biochimic

Screeningul seric precoce biochimic (BCS) este un test oferit tuturor gravidelor între 11 și 14 săptămâni de gestație. Oferă femeilor însărcinate o evaluare a riscului pentru anomalii cromozomiale la făt - sindrom Down (trisomie 21), sindrom Edward (trisomie 18), sindrom Patau (trisomie 13), sindrom Turner (monozomie X), triploidie. Rezultatele BHS sunt sub forma unui risc calculat de tip 1: 1000. Cu un risc ridicat de BCS, la discreția medicului curant, femeia este trimisă pentru o procedură invazivă - amniocenteză sau prelevare de probe de villus corionic. La un risc cuprins între 1: 100 și 1: 1000, de obicei se ia în considerare examinarea suplimentară tardivă a BHS sau cu ultrasunete pentru anatomia fetală la 15-19 ani.

Screening seric tardiv biochimic

Se efectuează între 15 și 20 de săptămâni de gestație și este un studiu care evaluează riscul a trei grupuri de anomalii congenitale ale fătului - din nou sindroamele Down, Patau și Edward, defecte ale tubului neural (spina bifida și unele anomalii ale creierului), defecte ale peretele abdominal anterior.

Datorită condiționalității riscului calculat de BHS, sunt posibile rezultate fals pozitive, adică. un rezultat pozitiv în care suspiciunea unei anomalii cromozomiale este ulterior exclusă printr-o procedură de diagnostic, cum ar fi amniocenteza sau eșantionarea villusului corionic.

BCS (15-20 săptămâni) pentru evaluarea riscului pentru trisomiile 13, 18 și 21 este un studiu potrivit pentru femeile cu vârsta sub 36 de ani. La femeile gravide cu vârsta peste 36 de ani, din cauza riscului crescut de anomalii cromozomiale, se recomandă screening-ul sau testele de diagnostic cu sensibilitate mai mare.

Ecografie precoce cu ultrasunete pentru depistarea prenatală a defectelor congenitale

Se efectuează între 11 și 14 săptămâni de gestație. Diagnosticul cu ultrasunete în acest stadiu incipient, totuși, nu oferă informații suficient de fiabile în comparație cu screening-ul clasic din al doilea trimestru (15 - 20 săptămâni). Nivelul general de detectare a anomaliilor fetale între 11 și 14 săptămâni de gestație este de aproximativ 44% comparativ cu 74% în screeningul ulterior. Anomaliile majore ale capului, peretelui abdominal și ale sistemului urinar, ca și în cordonul ombilical și placentă, pot fi detectate relativ cu succes în 10 până la 11 săptămâni de gestație. Cu toate acestea, depistarea cu succes a anomaliilor precum spina bifida, hernia diafragmatică sau defectul cardiac este foarte dificilă înainte de a 13-a săptămână. Prin urmare, screeningul ecografic de rutină în primul trimestru nu poate fi utilizat pe scară largă pentru a evalua defectele coloanei vertebrale și ale inimii.

În același timp, măsurarea translucenței nucale crescute (spațiul dintre piele și mușchii gâtului bebelușului) între 10 și 14 săptămâni este o metodă ecografică bună pentru detectarea sindromului Down la femeile cu vârsta peste 35 de ani.

Amniocenteza (AC)

Aceasta este o procedură medicală în care medicul introduce un ac subțire în abdomenul mamei. O cantitate mică de lichid amniotic (lichid amniotic) este luată pentru analiză. Amniocenteza poate identifica peste 150 de boli, în principal defecte cromozomiale și monogene în metabolism. Între 12 și 14 săptămâni de sarcină se pot efectua așa-numitele. amniocenteza precoce, care este din punct de vedere tehnic mai complexă și implică un risc mai mare de rănire a fătului. Mai des procedura se efectuează între 16 și 18 săptămâni (amniocenteza târzie) și este asociată cu aproximativ 1% risc de pierdere a fătului. Poate identifica peste 150 de boli, în principal defecte cromozomiale și monogene ale metabolismului.