Majoritatea bebelușilor sunt în mod normal dezvoltați, dar toate femeile, indiferent de vârstă, prezintă un risc scăzut de a naște un copil cu o întârziere neurologică sau mentală. Într-un număr mic de cazuri, anomalia se datorează anomaliilor cromozomiale, cum ar fi trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 (sindromul Edwards), trisomia 13 (sindromul Patau).

test

Ce este trisomia 21, 18 sau 13?

Specia umană are 23 de tipuri de perechi de cromozomi, prin urmare are un total de 46 de cromozomi. În trisomie, există trei în loc de doi cromozomi la o anumită locație (21, 18, 13). Cea mai frecventă trisomie este 21 (sindrom Down): trisomia 21 are o frecvență de 1 din 700 de nașteri și riscul crește odată cu creșterea vârstei materne. Se caracterizează printr-un deficit intelectual al copilului, defecte structurale precum anomalii cardiace și un aspect specific. Speranța de viață este de două ori mai mică decât cea a unui individ sănătos.

Trisomiile 13 și 18 apar într-un raport de 1: 7000 nașteri, iar riscul crește din nou odată cu înaintarea vârstei materne. Bebelușii au deficite intelectuale severe și defecte structurale. Fructele cu trisomie 18/13 mor de obicei în timpul vieții fetale și/sau imediat după naștere. În unele cazuri, trăiesc până la un an.

Care este testul pentru anomalii cromozomiale în primul trimestru?

Testul din primul trimestru (cunoscut și sub denumirea de „screening biochimic”) include o examinare cu ultrasunete a fătului și un test de sânge de la femeia gravidă pentru a măsura două substanțe ale sarcinii, produsele placentare (β-hCG și PAPP-A gratuite). Testele de sânge cu ultrasunete și cele materne sunt combinate într-un program software și se calculează riscul de trisomie 21, 18, 13. În timpul examinării cu ultrasunete, specialistul în medicină fetală monitorizează cantitatea de lichid din spatele gâtului bebelușului, pliul nucal al osului nazal., examinează valva cardiacă dreaptă și un vas mic în ficat (duct venos).

Examinarea cu ultrasunete a pliului nucal și testul pentru anomalii cromozomiale în primul trimestru poate detecta abaterea la 90-95% dintre fetuși cu trisomie 21, 18, 13. Testul oferă informații despre riscul de anomalii cromozomiale, precum și detectează defecte anatomice mari ale fătului.

Cine ar trebui să facă un test măsurând pliul nucal în primul trimestru?

Testul în primul trimestru ar trebui efectuat la toate femeile însărcinate în 11 - 13 g.s. de la sarcină atât la sarcini singulare, cât și la gemeni.

Cum se efectuează studiul pentru a exclude anomaliile cromozomiale?

Când vizitați spitalul, vă veți întâlni cu un medic care va efectua o examinare cu ultrasunete detaliată și va explica fiecare măsurare în detaliu. Imediat după examinare, sângele dvs. va fi preluat pentru un test al funcției placentare (β-hCG și PAPP-A). În termen de 24 de ore veți avea un rezultat al combinației rezultatelor sângelui mamei și măsurătorilor de la examinarea cu ultrasunete.

Cum obțineți rezultatele?

Rezultatele sunt citite de un medic, un specialist în medicina fetală, care informează personal pacientul. Pe baza rezultatelor, medicul obstetrician-ginecolog care monitorizează sarcina și pacientele pot decide dacă informațiile primite sunt suficiente sau dacă sunt necesare teste de diagnostic suplimentare pentru a exclude în siguranță prezența anomaliilor cromozomiale.

Dacă există o îndoială dacă fătul are sau nu o anomalie cromozomială, se efectuează test de diagnostic invaziv, cum ar fi eșantionarea villusului corionic (CVS)) se efectuează la 11 - 15 săptămâni de gestație, sau amniocenteză - după 16 săptămâni de gestație. Riscul de avort spontan în ambele proceduri este de 1% .

Testul pentru anomalii cromozomiale în primul trimestru este unul dintre cele mai recomandate teste în monitorizarea sarcinii.

Pentru prima dată în Bulgaria se efectuează un test pentru preeclampsie

Pentru a vă face și mai relaxat în timpul sarcinii, toate femeile însărcinate pot face un test suplimentar de preeclampsie. Testul se efectuează atunci când faceți testul pentru anomalii cromozomiale în primul trimestru (11 - 13 săptămâni).

Medicina maternă și fetală se concentrează nu numai pe bolile cromozomiale și structurale. În bune practici moderne, specialiștii în medicina fetală monitorizează alte afecțiuni care ar putea provoca complicații grave și pot pune în pericol femeia însărcinată și bebelușul.

Testul preeclampsiei se face tocmai când se fac testele pentru boli cromozomiale precum sindromul Down (11 - 13 săptămâni).

Pentru femeile gravide, introducerea screening-ului pentru preeclampsie este benefică și nu complică îngrijirea prenatală. Markerul biochimic suplimentar este măsurat din aceeași probă de sânge prelevată în testul de anomalie cromozomială.