Demielinizare progresivă este o afecțiune în care se observă degradarea lentă, dar prelungită a stratului de mielină. Mielina construiește teaca fibrelor nervoase și este esențială pentru transmiterea impulsurilor nervoase.

simptom

Demielinizare progresivă poate fi observat din cauza: boli autoimune, sindrom de demielinizare osmotică, boala Alzheimer, scleroză multiplă, mielită transversă 1, neuropatie senzorimotorie ereditară, neuropatie motorie multifocală, distrofie leucală), boala Pelizaeus-Merzbacher, polineuropatie demielinizantă inflamatorie cronică, utilizarea anumitor medicamente, scleroză multiplă (SM), boala Alexander, anomalii congenitale, boli genetice, acid glutaric tip 1 (Glutar).

Acidurie glutarică de tip 1 este o boală metabolică rară, o mutație genetică rezultată dintr-un deficit al enzimei glutaril-CoA dehidrogenază, care este necesară pentru metabolismul anumitor aminoacizi (lizină, hidroxilizină și triptofan). Se caracterizează prin: demielinizare progresivă, mărire a ficatului, niveluri ridicate de cetonă în urină și sânge, incapacitate de creștere, scădere a tonusului muscular, creștere progresivă a capului în timpul copilăriei timpurii, opistoton (spasm tonic al mușchilor spatelui), diplegie spastică, ventriculi cerebrali dilatați, coordonare slabă, nervozitate și iritabilitate a copiilor etc.