sindroame

Când una sau mai multe gene sau cromozomi lipsesc sau sunt mutați sau dacă sunt prezenți cromozomi suplimentari, atunci nu se pot forma proteine. Proteinele pot fi produse incorect sau într-o cantitate prea mare.

Fiecare dintre aceste situații poate duce la dezvoltare sau creștere anormală, rezultând un sindrom genetic.

Uneori, aceste gene sau sindroame anormale sunt moștenite de la părinte și, uneori, se formează spontan fără niciun motiv. Un sindrom este o afecțiune care are mai multe trăsături caracteristice sau simptome. Fiecare sindrom are multe trăsături, în funcție de aspectele dezvoltării care sunt afectate de aceste gene anormale sau cromozomi.

Un copil se poate naște cu deformări, organe care funcționează anormal (de exemplu: inimă, creier, intestin subțire, rinichi) sau probleme neurologice (de exemplu: când corpul bebelușului este relaxat sau este incapabil să alăpteze sau să se hrănească cu biberonul). Cu toate acestea, multe sindroame genetice încep să funcționeze de îndată ce copilul se naște și începe să crească și să se hrănească. Acești bebeluși arată normal când se nasc, dar mai târziu în viață, au probleme.

Unele dintre cele mai frecvente sindroame sunt:

Sindromul X fragil - cea mai frecventă cauză de întârziere mentală ereditară, de asemenea, pentru autism. Afectează 1 din 4.000 de bărbați și 1 din 8.000 de femei. Provoacă o gamă largă de probleme mentale - de la ușoare la severe. Afectează toate grupurile etnice și rasiale. Sindromul este moștenit și este cauzat de o mutație a genei FMR1 de pe cromozomul X. Băieții sunt mai grav afectați decât fetele, deoarece le lipsește un al doilea cromozom X, ceea ce înseamnă că nu există nicio modalitate de a estompa efectul celui deteriorat (fetele din al doilea cromozom X pot avea o copie normală a genei pentru a compensa efectele de defect în celălalt cromozom). Simptomele fizice sunt: ​​urechile și fruntea proeminente, capul mare, articulațiile mobile ale degetelor, palatul înalt, piciorul plat. În timpul pubertății, băieții dezvoltă testicule mari și o față lungă. Acești copii prezintă, de asemenea, simptome comportamentale precum: probleme de inteligență - de la dificultăți slabe de învățare până la dizabilități intelectuale severe, pot avea, de asemenea, întârzieri în dezvoltare - în special vorbirea și limbajul, precum și tulburări de deficit de atenție, autism și autism. Comportament - cum ar fi mușcăturile și bătând din palme, mușcând haine.

Sindromul Prader-Willi - acesta este un sindrom genetic care afectează 1 din 12.000-15.000 de persoane de ambele sexe și de toate rasele și etniile. Este cauzată de ștergerile genetice (lipsă de material genetic) din cromozomul 15. Simptomele includ: tonus muscular scăzut, probleme de alimentație și greutate redusă în copilăria timpurie, foamete extremă, supraalimentare și obsesie după aceea, creștere severă în greutate între primul și al șaselea an de viață, trăsături faciale caracteristice (față îngustă, ochi în formă de migdale, gură mică cu buza superioară subțire și unghiuri descendente), scăderea hormonilor sexuali, probleme de dezvoltare care pot varia de la ușoare la severe, pot exista probleme de comportament, cum ar fi izbucniri violente sau înclinație a fura, statură mică, brațe și picioare mici, piele deschisă, probleme de vorbire, iritații ale pielii care pot provoca inflamații.

Sindromul Smith-Magenis - afectează 1 din 25.000 de oameni din întreaga lume. Este cauzată de o ștergere a materialului genetic dintr-o regiune specifică a cromozomului 17. Persoanele cu acest sindrom au trăsături faciale caracteristice, cum ar fi o față largă, pătrată, cu ochi adânci adânci, obrajii plini și maxilarul inferior proeminent. Mijlocul feței și osul nazal arată plat. Gura este îndreptată în jos cu o buză superioară plină, curbată spre exterior. Problemele dentare sunt frecvente. Caracteristica acestui sindrom este o problemă cu somnul - persoanele afectate au somn în timpul zilei, dar le este greu să adoarmă și să se trezească adesea noaptea. Persoanele afectate pot avea probleme de comportament - agresivitate, anxietate, auto-vătămare, dificultăți de concentrare. Alte simptome: sunt de statură scurtă, curbură anormală a coloanei vertebrale, sensibilitate scăzută la durere și febră, voce răgușită, probleme cu vederea, inima și rinichii.

Sindromul Williams - afectează 1 din 20.000 de copii. Gena elastinei lipsește pe cromozomul 7. Persoanele cu acest sindrom au o personalitate impulsivă și prietenoasă, lipsă de coordonare, slăbiciune musculară ușoară, defecte cardiace, dizabilități intelectuale, probleme de atenție, niveluri ridicate de calciu din sânge, greutate scăzută la naștere, iar după aceasta și o creștere lentă; probleme de alimentație, iritabilitate în copilăria timpurie, anomalii ale dinților și rinichilor, tulburări de auz, probleme musculare și osoase.

Sindromul XXX (trisomia cromozomului X) - este cauzată de prezența unui cromozom X suplimentar în fiecare celulă și apare la 1 din 1.000 de fete nou-născute, dar multe nu au simptome. Pentru cei care au, pot fi foarte diferiți: fizic la fel de înalt, distanță crescută între ochi, pliul pielii pleoapei interioare, dimensiunea capului mai mică. Pot exista, de asemenea, probleme de dezvoltare - IQ ușor mai mic decât în ​​mod normal, dificultăți de vorbire și limbaj, abilități motorii întârziate. De asemenea, au simptome comportamentale - introversiune, probleme cu relațiile cu alte persoane.

Sursa utilizată:

Sindroame genetice, Universitatea din Michigan Health System