1. Distrofia musculară Duchenne

genetice

Nu este corect să credem că toate mișcările și măsurile propuse ar trebui aplicate în același timp sau sunt potrivite pentru fiecare copil. În acest scop, programul motor și starea copilului trebuie monitorizate periodic de specialiști și adaptate în timp, în funcție de nevoile în schimbare ale copilului.
O mare parte din tratament este ocupată de orteze.

Din metodele fizioterapeutice, se aplică cu succes iradieri generale cu radiații UVO/ultraviolete/în doze suberetmice.
Un alt aspect important al tratamentului copiilor este nutriția, care prin metodele sale controlează greutatea corporală.
Din terapia medicamentoasă se aplică vitamine din grupa B, vitamina E, doze mici de insulină, ATP/adenozin trifosfat /, aminoacizi, preparate anabolice, nivalină. Aveți grijă să nu vă auto-medicați. Solicitați sfatul medicului în acest sens.
Rezumând metodele de tratament, trebuie subliniat faptul că regimul de economisire este foarte important pentru a putea păstra și utiliza mai mult timp capacitatea funcțională a copilului bolnav.

Prevenire și tratament:
• Susținerea activității fizice
• Prevenirea deformărilor fixe, de ex. Echinus, prin întindere pasivă
• Susținerea activității motorii prin plasarea etrierelor în etapele ulterioare ale bolii la oprirea mersului
• Prevenirea și tratamentul scoliozei la copiii limitați la scaune cu rotile

O eroare în aceeași genă ca în Duchenne, situată pe cromozomul X, duce la formarea unei proteine ​​greșite în fibrele musculare. Această proteină, numită distrofină, lipsește sau este grav modificată la pacienții cu distrofie musculară Duchenne. În distrofia musculară Becker, defectul este mai ușor și duce la formarea unor molecule mai mici de distrofină (în cazuri rare, se obține un produs alungit) sau cantitatea de distrofină este redusă. Funcția distrofinei nu este încă bine înțeleasă, dar atunci când este deteriorată, fibrele musculare se descompun și mușchiul începe să slăbească încet. Modificările distrofinei sunt un bun indicator în diagnosticul distrofiei musculare Becker.

Distrofia Becker este moștenită de la cromozomul X
Distrofia musculară Becker este o boală recesivă legată de X. Aceasta înseamnă că numai bărbații se îmbolnăvesc, dar este transmis de la femeile însărcinate neafectate la fiii lor. Fiecare fiu ulterior al unui transportator are 50% șanse de a fi afectat, iar probabilitatea ca fiecare fiică să fie purtătoare este de 50%. Mamele și surorile băieților bolnavi trebuie să fie examinate. Fiii bărbaților afectați nu pot transporta sau transmite această genă și nu se vor îmbolnăvi. Cu toate acestea, toate fiicele bărbaților afectați sunt purtători ai genei afectate și pot transmite boala generațiilor viitoare.

3. Distrofia musculară „Centură - membru”

Se știe că distrofiile musculare ale centurii și membrelor sunt eterogene genetic, cu o formă dominantă și recesivă cunoscută. Toate distrofiile musculare de tip brâu prezintă o distribuție similară a slăbiciunii musculare care afectează brațele și picioarele superioare. Adesea, primele simptome vor fi dificultăți în urcarea scărilor, ghemuirea sau ridicarea brațelor deasupra capului. Formele recesive ale MD-i „brâu-membru” sunt mai frecvente decât cele dominante și apar de obicei în copilărie sau între 10 și 20 de ani. Forma dominantă se dezvoltă de obicei la maturitate. La slăbiciunea musculară trebuie să adăugăm că valorile creatin kinazei (creatin kinazei) sunt crescute la indivizii afectați de obicei de 4 până la 10 ori comparativ cu valorile normale. În prezent, nici diagnosticul presimptomatic, nici cel prenatal nu sunt valabile pentru o formă de „brâu de membru” MD (LGMD).