SINONIME: Hipotensiune arterială, obezitate, dinți superiori proeminenți (incisivi)

cohen

COD ICD10: Q87.8

COD ORPHANET: ORPHA193

ACESTE INFORMAȚII ȚI SUNT FURNIZATE COMPLET GRATUIT ÎN SCOPURI EDUCAȚIONALE ȘI NU TREBUIE FOLOSITE PENTRU AUTODIAGNOSTIC ȘI AUTOTRATAMENT. DACĂ AȚI O PROBLEMĂ DE SĂNĂTATE, TREBUIE SĂ CONTACTAȚI MEDICUL PERSONAL/DE TRATAMENT.

SCURTĂ DEFINIȚIE A BOLII: Sindromul Cohen este una dintre bolile autosomale rare, care este deosebit de răspândită în rândul populației finlandeze (Norio, 2003). Manifestarea sa clinică la pacienții finlandezi este foarte identică și constă în întârziere mentală moderată până la severă neprogresivă, stângăcie motorie, microcefalie, trăsături faciale caracteristice, hipotensiune arterială în copilărie și hipermobilitate articulară, distrofie retinochoroidală progresivă, dificultăți de respirație, neutropenie izolată și, de obicei, bună dispoziție.

ETIOLOGIE: Prin analiza haplotipului Kolehmainen și colab. (2003) au investigat zona critică pentru sindromul Cohen la 8q22 și au identificat o nouă genă, COH, care a mutat la pacienții cu sindrom Cohen. La 1 pacient non-fiscal cu sindrom Cohen, studiat de Kolehmainen și colab. (2003), nu s-au găsit mutații în COH1, sugerând eterogenitate genetică. Prin analiza segregării a 11 familii non-finlandeze cu sindrom Cohen, Chandler și colab. (2003) au demonstrat partajarea alelelor în regiunea critică COH1 afectată, dar frații neafectați. Rezultatele analizei haplotipului sugerează prezența eterogenității alelice.

MANIFESTARI CLINICE: Expresiile faciale tipice includ sprâncenele curbate sau ondulate, filtru scurt, păr gros, linie de păr scăzută. Kolehmainen și colab. (2003) cred că la pacienții din populația non-finlandeză diagnosticată cu sindromul Cohen, se observă trăsături fenotipice foarte diferite. Obezitatea, deși adesea denumită un semn distinctiv, este nesemnificativă. Pe de altă parte, nu există dovezi de distrofie retinochoroidală sau neutropenie intermitentă la unii dintre pacienții raportați. Corpul calos relativ mărit în prezența unei configurații microcefalice a capului și a intensității normale a substanței gri și albe pe suport RMN susține suspiciunea clinică a sindromului Cohen (Kivitie-Kallio și colab., 1998)

CONSULTARE GENETICĂ:
Sindromul Cohen este o boală autoimună recesivă. Riscul de a afecta următorul copil din familie este de 25%. Prin urmare, consilierea genetică este foarte recomandată.

TRATAMENT: În prezent nu există o terapie stabilită.

MEDICINA ORFANĂ: -

ASOCIAȚIILE PACIENTULUI:

ALIANȚA NAȚIONALĂ A OAMENILOR CU BOLI RARE
Persoana de contact: Vladimir Tomov
E-mail: [email protected]
Adresa postala: B-dul Dragan Tsankov, bl. 59-63 ent. 7, Sofia 1000

CLINICI SPECIALIZATE ÎN BULGARIA:

Centrul medical RareDis
Centru medical specializat pentru fizioterapie și reabilitare, boli ale copiilor, consiliere genetică.
E-mail: [email protected]
Adresa postala: Plovdiv, Complexul Rezidențial Trakia, Str. Maestro G. Atanasov 22
Telefon: (032) 575 797
Site de internet: www.medical.raredis.org

MAI MULTE INFORMATII:

Pentru mai multe informații, vă rugăm să vizitați site-urile web Orphanet și NIH Office of Rare Diseases Disease Research.

Descrierea a fost pregătită de Conf. Univ. Dr. Margarita Stefanova, MD.