boli

Odată cu dezvoltarea medicinei, omenirea a avansat foarte mult în tratamentul diferitelor boli, chiar iar cele mai rare.

Dar unele boli rămân pentru medicii ca o carte închisă care trebuie deschisă și citită.

Există boli, tratamentul cărora vizează doar eliminarea simptomelor, dar o victorie completă asupra patologiei este în prezent imposibilă.

Care dintre ele sunt printre cele mai rare și incurabile?

1. Boala Niemann-Pick

Există diferite forme ale acestei boli moștenite, în care organismul acumulează produse intermediare ale metabolismului, în special grăsimile.

Acest exces de grăsime este depus în diferite organe și țesuturi - creier, ficat, ganglioni limfatici, splină și altele.

Drept urmare, se dezvoltă diverse consecințe adverse, care duc la moarte.

Cea mai severă formă este la sugari, cel mai adesea evreii askenazi.

Unul dintre cei 40.000 de copii născuți de această naționalitate este diagnosticat.

Prognosticul în acest caz este extrem de nefavorabil - copiii nu ajung la maturitate.

Al treilea tip apare o dată la 150.000, numărul predominant de pacienți fiind copii și tineri cu vârsta de până la 20 de ani.

Ei suferă de acumularea de grăsimi și colesterol în organism, ceea ce duce la o varietate de simptome - îngălbenirea pielii, scăderea tonusului muscular.

Coordonarea este întreruptă, sunt posibile crize epileptice.

Nu există un tratament specific.

Tot ce pot face medicii este să atenueze starea pacientului.

2. Fascita necrotică

Printre milioanele de bacterii din lume, streptococii grupului beta-hemolitic sunt cel mai mare pericol pentru oameni.

Infecția pe care o provoacă se numește gangrenă streptococică hemolitică, care transformă literalmente o persoană într-un cadavru ambulant demn de cele mai înfricoșătoare filme de groază cu zombi.

Bacteriile care intră în organism afectează nu numai pielea și grăsimea subcutanată, ci și fascia - țesutul conjunctiv care acoperă nervii, mușchii și vasele de sânge.

Din 1883 au fost înregistrate în total 500 de cazuri de fasciită necrotică, dar în ultima perioadă diagnosticul a fost pus mai des.

Leziunile pot fi cauza răspândirii infecției, mai ales dacă normele sanitare și igienice au fost respectate în timpul pansamentelor și tratamentelor pentru răni.

Mușcăturile de insecte sunt o altă condiție prealabilă pentru intrarea streptococilor hemolitici în organism.

3. Cistinoza - o boală care transformă o persoană într-o piatră

O boală genetică foarte rară care apare o singură dată la 200.000.

Este de remarcat faptul că în Marea Britanie și Franța afectează mai des, unde diagnosticul este pus la 1 din 26.000 de persoane. Principala cauză a cistinozei este mutație în a 17-a genă cromozomială.

Întrerupe metabolismul aminoacidului - cistina și se depune sub formă de cristale în celule și țesuturi ale diferitelor organe și sisteme.

Depunerea aminoacizilor în membranele mucoase ale tubulilor duce la absorbția afectată a diferitelor minerale și a altor substanțe - glucoză, carnitină etc.

Acest lucru determină dezvoltarea diferitelor patologii și tulburări ale funcției organismului - echilibrul acido-bazic, deshidratarea, pierderea de calciu și fosfor.

Cistinoza are mai multe forme clinice cu prognostic și caracteristici de dezvoltare diferite.

Pacienții din faza intermediară au șanse mai mari de a supraviețui până la bătrânețe cu utilizarea unor medicamente speciale de întreținere.

Îmbunătățesc metabolismul cistinei, reduc acumularea de aminoacizi și îmbunătățesc semnificativ starea pacienților.