Informatii medicale

Sindromul Down este o boală genetică cauzată de diviziunea celulară patologică, în care rezultatul este o copie suplimentară completă sau parțială a cromozomului 21.

Această povară genetică suplimentară determină modificări în dezvoltarea și caracteristicile fizice tipice ale sindromului Down.

Sindromul are o gravitate diferită, desigur și afectează la indivizi, provocând dizabilități intelectuale pe tot parcursul vieții și întârzieri în dezvoltare. Aceasta este cea mai frecventă boală cromozomială și cauza problemelor de învățare la copii. În plus, sindromul este asociat suplimentar cu prezența altor anomalii, cum ar fi bolile cardiace și gastro-intestinale.

O mai bună conștientizare a sindromului Down și un răspuns în timp util la tratarea efectelor sindromului pot crește șansele unei mai bune calități a vieții pentru copiii și adulții cu sindrom, precum și integrarea lor mai reușită în societate.

down

Simptome

Toți cei cu sindrom Down au trăsături caracteristice ale stării - probleme de dezvoltare și cele cu potențial intelectual pot varia de la discrete la moderate sau foarte severe. Unele persoane sunt sănătoase din punct de vedere clinic, în timp ce altele au probleme grave de sănătate - de exemplu, defecte cardiace.

Copiii și adulții cu sindrom Down au trăsături faciale caracteristice. Deși nu absolut toți indivizii au astfel de trăsături, acestea sunt unele dintre cele mai frecvente:

  • Fata plata;
  • Cap mic;
  • Gât scurt;
  • Limba mai mare a limbii, care deseori iese în afară;
  • Ochii par mai curbați în sus (fisuri palpebrale);
  • Urechi de formă neobișnuită sau mici;
  • Scăderea tonusului muscular;
  • Brațe late, scurte, cu o singură pli a palmei;
  • Degete relativ scurte, picioare mici și brațe;
  • Flexibilitate și mobilitate sporită a articulațiilor;
  • Petite pete albe pe irisul ochiului (partea sa colorată), pete Brushfield;
  • Înălțime redusă;

Bebelușii cu sindrom Down pot fi de dimensiuni medii, dar de obicei cresc relativ lent și rămân mai scurți decât colegii lor.

Dificultăți intelectuale la persoanele cu sindrom Down

Majoritatea copiilor au deficite cognitive ușoare până la moderate. Vorbirea și găsirea cuvintelor sunt întârziate, memoria pe termen scurt și pe termen lung sunt afectate.

Când să vedeți un medic?

Copiii cu sindrom Down sunt de obicei diagnosticați înainte sau imediat după naștere. Ori de câte ori aveți întrebări despre creșterea și dezvoltarea copilului dumneavoastră, consultați un medic.

Cauzele sindromului Down

Celulele umane conțin în mod normal 23 de perechi de cromozomi. Un cromozom din fiecare pereche provine de la tatăl tău, iar celălalt de la mama ta.

Sindromul Down este rezultatul diviziunii celulare patologice care implică cromozomul 21. Aceste anomalii ale diviziunii celulare determină prezența unei părți suplimentare a cromozomului 21 sau a unui întreg cromozom suplimentar 21. Materialul genetic suplimentar cauzează caracteristicile și dificultățile intelectuale ale sindromului Down. Fiecare dintre aceste variații genetice poate provoca sindromul Down:

  • Trisomia 21 - în aproximativ 95% din cazuri, sindromul este cauzat de trisomia 21, individul are trei copii ale acestui cromozom în locul celor două normale din toate celulele. Aceasta este cauza diviziunii celulare patologice în timpul procesului de dezvoltare a ovulului sau a spermei;
  • Sindromul mozaicului Down - Aceasta este o formă rară a sindromului. Persoanele cu această formă au celule individuale care conțin o copie suplimentară a cromozomului 21. Acest mozaic de celule normale și patologice este cauzat de o problemă cu diviziunea celulară după fertilizare;
  • Translocare - Această afecțiune apare atunci când o parte a cromozomului 21 este „legată” de un alt cromozom, înainte sau după fertilizare. Acești copii au cele două copii obișnuite ale cromozomului 21, dar au și material genetic suplimentar derivat din cromozomul 21, care este atașat altor cromozomi.

Nu se cunoaște niciun factor comportamental, social sau de mediu care să provoace sindromul Down.

INFO Aflați mai multe:

Boala este ereditară?

În majoritatea cazurilor, sindromul Down nu este ereditar. Este cauzată de o eroare accidentală în diviziunea celulară în timpul dezvoltării timpurii a fătului.

În translocație, poate exista transmiterea defectului genetic de la un părinte la un copil. Doar 3-4% dintre copiii cu sindrom Down au o translocație și doar o parte dintre ei a moștenit-o de la părinți.

Când translocațiile echilibrate sunt ereditare, mama sau tatăl are material genetic care și-a schimbat locația, de la cromozomul 21 la unul dintre ceilalți cromozomi, dar nu are material genetic suplimentar. Acest lucru înseamnă că copiii nu au simptome ale sindromului Down, dar pot transmite translocația dezechilibrată către copiii lor, care poate provoca deja sindromul Down la ei.

Factori de risc

Unii părinți au un risc crescut de a avea un copil cu sindrom Down. Factorii de risc pot fi:

  • Mama în vârstă - Șansele ca o femeie să nască un copil cu sindrom Down crește odată cu vârsta, deoarece ouăle mai în vârstă prezintă un risc crescut de diviziune celulară patologică. Riscul la femei crește după vârsta de 35 de ani. Cu toate acestea, majoritatea copiilor cu sindrom Down sunt născuți de femei sub această vârstă, deoarece femeile tinere nasc mai mulți copii;
  • Dacă sunt purtători ai translocației pentru sindromul Down - părinții ambelor sexe pot transmite această translocație copiilor lor;
  • Nașterea unui copil cu sindrom Down - Părinții care au deja un astfel de copil sau care sunt purtători ai translocației prezintă un risc crescut de a avea un alt copil cu sindrom Down. Consilierea genetică prealabilă este foarte recomandată în aceste familii.

Complicații asociate sindromului

Persoanele care suferă de sindrom Down pot avea o varietate de complicații, dintre care unele se pot agrava odată cu vârsta. Acestea sunt de obicei:

Pentru persoanele cu sindrom Down, este extrem de important să primiți îngrijiri medicale regulate pentru a trata și a răspunde la complicații în timp. Acest lucru poate oferi un stil de viață mai sănătos și poate crește calitatea acestuia pentru aceste persoane.

Speranța de viață

Speranța de viață pentru persoanele cu sindrom Down a crescut dramatic în ultimele decenii.

În prezent, se așteaptă ca o persoană cu sindrom Down să trăiască peste 60 de ani, în funcție de gravitatea stării sale și de simptome.

Prevenirea

Nu există nicio modalitate de a preveni apariția sindromului dacă aveți un risc crescut de a avea un copil cu sindrom Down sau aveți deja unul cu această afecțiune. Pentru aceasta, ar fi bine să faci o consultație genetică înainte de a deveni părinte.

Un consilier genetic vă poate ajuta să înțelegeți șansele de a avea un copil cu sindrom Down. Vi se va explica, de asemenea, care sunt posibilitățile pentru diagnosticul prenatal, precum și care sunt avantajele și dezavantajele diferitelor tipuri de teste disponibile astăzi.

Diagnostic

Societatea Americană de Obstetricieni și Ginecologi recomandă ca screeningul și diagnosticul sindromului Down să fie oferite absolut tuturor femeilor însărcinate, indiferent de vârstă.

  • Teste de screening - Pot determina probabilitatea ca o femeie însărcinată să poarte un făt cu sindrom Down. Aceste teste nu diagnosticează, nu pot „spune” cu siguranță dacă bebelușul are sindromul;
  • Testele de diagnostic - pot determina dacă copilul dumneavoastră are sindrom Down, adică. fac un diagnostic.

Puteți discuta cu medicul dumneavoastră toate testele posibile, care sunt avantajele și dezavantajele fiecărei zile, beneficiile și riscurile și ce înseamnă de fapt rezultatele. Dacă este necesar, medicul dumneavoastră vă poate îndruma pentru consiliere genetică de către un profesionist calificat.

Screening în timpul sarcinii

Screeningul pentru sindromul Down este furnizat ca o parte de rutină a oricărei îngrijiri prenatale. Deși aceste teste determină doar riscul de apariție a sindromului, ele pot constitui un punct de plecare și vă permit să decideți efectuarea testelor de diagnostic, dacă este necesar.

Testele de screening includ screening-ul biochimic combinat în primul trimestru și un test de screening integrat.

INFO Aflați mai multe:

Test combinat în primul trimestru

Acesta este un test în doi pași, conține:

  • Test de sange - Acest test de sânge măsoară nivelurile proteinei plasmatice asociate sarcinii-A (PPAP-A) și a unui alt hormon al sarcinii, gonadotropina corionică umană (hCG/HCG). Nivelurile patologice ale celor cu doi hormoni pot indica o problemă cu copilul;
  • Transluciditatea nucleului - În timpul unei ultrasunete, o zonă specifică este măsurată pe partea din spate a gâtului bebelușului. Aceasta se numește test de screening al translucidității nucale. Atunci când există anomalii, se reține mai mult lichid decât se reține de obicei în acest țesut al gâtului.

Prin vârsta ta, rezultatele unui test de sânge și ultrasunete, medicul sau consilierul genetic pot determina riscul de a avea un copil cu sindrom Down.

Test de screening integrat

Testul integrat se face în două părți, în primul și al doilea trimestru. Rezultatele sunt combinate pentru a evalua riscul ca copilul dumneavoastră să aibă sindrom Down.

  • Primul trimestru - prima parte include un test de sânge pentru a măsura PAPP-A plus măsurarea cu ultrasunete a translucenței nucale;
  • Al doilea trimestru - se măsoară nivelurile a patru substanțe legate de sarcină - alfa fetoproteină, estriol, HCG și inhibină A.

Testele de diagnostic în timpul sarcinii

Dacă rezultatele screening-ului sunt pozitive sau alarmante sau dacă aveți un risc crescut de a avea un copil cu sindrom Down, vă recomandăm să luați în considerare testele de diagnostic pentru a confirma sau a exclude diagnosticul. Medicul dumneavoastră vă va explica avantajele și dezavantajele acestor teste. Deoarece aceste teste sunt invazive, există riscul de avort spontan.

Testele de diagnostic care pot determina prezența sau absența sindromului Down sunt:

  • Biopsia Chorion - În această metodă, celulele sunt luate din placentă și utilizate pentru a analiza cromozomii fetali. Acest test se efectuează de obicei în primul trimestru, între săptămâna 10 și 13 de sarcină. Riscul de avort spontan datorat efectuării unei eșantionări de villus corionic este foarte scăzut;
  • Amniocenteza - O probă de lichid amniotic care înconjoară fătul este prelevată cu un ac lung care trece prin uterul mamei. Proba este apoi utilizată din nou pentru analiza cromozomilor fetali. Medicii efectuează de obicei acest test în al doilea trimestru de sarcină, în jurul săptămânii a 15-a. Acest test are, de asemenea, un risc foarte scăzut de avort spontan.

Diagnosticul genetic preimplantator este o opțiune pentru cuplurile care sunt supuse fertilizării in vitro și prezintă un risc ridicat de a transmite anumitor afecțiuni genetice descendenților lor. Embrionul este testat pentru anomalii genetice înainte de a fi implantat în uter.

INFO Aflați mai multe:

Puteți comanda testul VERAgene online cu o reducere de 10%

Comandați-vă cercetarea online și economisiți 10% din valoarea sa

Teste de diagnostic pentru nou-născuți

După naștere, diagnosticul sindromului Down se face de obicei pe baza caracteristicilor fizice caracteristice ale bebelușului. Trăsăturile care sunt asociate cu sindromul Down pot fi de fapt observate la copiii care nu au sindromul. Din acest motiv, se recomandă cariotiparea cromozomială pentru confirmarea diagnosticului. O probă de sânge este utilizată pentru a analiza cromozomii copilului dumneavoastră. Dacă un cromozom 21 suplimentar este prezent în toate sau unele celule, sindromul Down este diagnosticat.

Tratament

Intervenția timpurie la sugari și copii cu sindrom Down poate fi crucială pentru îmbunătățirea calității vieții lor.

Deoarece fiecare copil cu sindrom Down este unic, tratamentul se bazează pe nevoile lor individuale. De asemenea, pot fi necesare diferite tipuri de îngrijire în diferite perioade ale vieții.

Îngrijire complexă și multidisciplinară

Dacă aveți un copil cu sindrom Down, probabil că vă bazați pe o echipă largă de specialiști pentru a-i îngriji, precum și pentru a dezvolta abilitățile copiilor cât mai mult posibil. În funcție de nevoile copilului dvs., echipa poate fi formată din următorii specialiști:

  • Un medic pediatru personal pentru a efectua îngrijiri de rutină pentru copilul dumneavoastră;
  • Cardiolog pediatru;
  • Gastroenterolog pediatric;
  • Endocrinolog pediatric;
  • Pediatru specializat în particularitățile dezvoltării copilului;
  • Neurolog pediatric;
  • Specialist ORL pediatric;
  • Oftalmolog pediatru;
  • Audiolog;
  • Logoped;
  • Kinetoterapeut;
  • Terapeut ocupational.

Va trebui să luați decizii serioase și importante cu privire la tratamentul și educația copilului dumneavoastră. Este extrem de important să aveți mare încredere în această echipă de specialiști. Vor putea să vă ajute și să vă explice ce este nou în domeniul lor, ce este mai bine pentru copilul dvs. și ce programe sociale oferă pentru copiii cu sindrom Down.

Fiind părintele unui copil cu sindrom Down

Dacă copilul dumneavoastră are sindromul, unul dintre cele mai utile lucruri pe care le puteți face este să învățați cât de mult puteți despre această afecțiune.

Discuția cu alți părinți ai căror copii suferă și de sindromul Down te-ar putea ajuta cu sfaturi și idei, precum și la ce anume să te aștepți. Acestea sunt informații utile de la oameni care v-au parcurs calea. Desigur, este extrem de important să lucrezi cu echipa de specialiști cu care vei avea grijă direct de copilul tău. Dar pe lângă faptul că îți îngrijești și îți sprijini copilul, nu trebuie să uiți să ai grijă de tine.

A sustine

Având un copil cu sindrom Down, în viața dvs. zilnică deja ocupată, se vor adăuga multe vizite suplimentare la medici și diverși terapeuți. Când vi se oferă ajutor, luați-l:

  • Este important să aveți un cerc social stabil - familia și prietenii pot lua parte la îngrijirea copilului dumneavoastră. Când ești odihnit și ai timp personal, vei fi un părinte și mai bun și grijuliu;
  • Vorbiți despre probleme și provocări - de obicei oamenii doresc să vă ajute, dar nu știu exact cum, așa că numiți lucrurile în text simplu, de exemplu, că doriți ajutor la cină;
  • Păstrați o listă cu toate lucrurile de care aveți nevoie și trebuie să faceți.
  • Fă-ți timp prietenilor tăi;
  • Salvează-te - toată lumea are nevoie de o pauză. Dacă simți că nu te descurci, gândește-te dacă nu ai nevoie de ajutor specializat;
  • Ai grijă de sănătatea ta.

Copiii cu sindrom Down răspund bine atunci când au o rutină pentru o zi. De exemplu, este util să le oferiți mici treburi casnice. Acest lucru trebuie făcut pas cu pas. Pot fi folosite imagini cu planul zilei. Este bine ca un copil cu sindrom Down să se joace și să socializeze cu copiii care nu au boala. Faceți lucruri distractive împreună, susțineți-vă copilul zilnic, lăsați-l să învețe să desfășoare singuri diferite activități.

Ajutați la școală

  • Nu indicați greșelile, este bine să spuneți doar - „încercați din nou”.
  • Când lucrați cu specialiști, nu vă concentrați doar pe diagnostic, ci pe care sunt nevoile copilului dumneavoastră, precum și pe cele ale dumneavoastră.
  • Fii conștient de ceea ce învață copilul tău la școală, încearcă să pui în practică ceea ce ai învățat acasă.

Este deosebit de important ca copiii cu Down să aibă un sentiment de control asupra vieții lor. Este o idee bună să le lăsați să aleagă atunci când este potrivit. De exemplu, ce haine să îmbraci astăzi. Încurajați-l să rezolve singur unele probleme, nu faceți absolut totul pentru el/ea.

Adulții cu sindrom Down se caracterizează printr-o predispoziție la anumite boli:

  • Tulburări de sănătate mintală;
  • Boala Alzheimer și problemele de memorie;
  • Obezitatea;
  • Cataracta și alte probleme de vedere.
  • Menopauza timpurie, precum și avorturile spontane frecvente;
  • Colesterol ridicat;
  • Boli ale glandei tiroide;
  • Risc crescut de leucemie.

În funcție de severitatea simptomelor, persoanele cu sindrom Down pot avea nevoi diferite pe măsură ce intră în lumea adultă - unii vor avea nevoie de îngrijire zilnică în multe aspecte ale vieții lor de zi cu zi, alții vor trăi independent, vor merge la muncă și vor crea familii. Toți cei cu sindrom sunt unici.