Puls.bg | 30 mai 2010 | 2

sindromul

Sindromul Klinefelter este cea mai frecventă anomalie cromozomială și cea mai frecventă etiologie genetică a hipogonadismului primar. Se crede că este observat în cel puțin unul din 500-600 bărbați. Forma clasică a bolii include un set de omozomi (cariotip) - 47, XXY - adică. există un cromozom sexual suplimentar (X).

Cauza este un defect în divizarea gametilor mamei și divizarea incorectă a cromozomilor. Acest fenomen se observă mai des odată cu înaintarea vârstei mamei.

Tabloul clinic este extrem de variabil. În timp ce unora le lipsește orice dezvoltare a caracteristicilor sexuale secundare, altora le este greu să le distingă de bărbații cu cariotip normal. La naștere și în copilărie, nu există, de obicei, stigme sau simptome ale sindromului Klinefelter, posibil slăbiciune musculară, mers întârziat la mers, școală târzie. Primele cicatrici apar în timpul pubertății. Acesta din urmă poate fi întârziat cu 1-2 ani. Odată cu apariția sa, scrotul și testiculele se dezvoltă în grade diferite - de la zero la unul asemănător bărbaților sănătoși.

Cromozomul X suplimentar perturbă dezvoltarea gonadelor. Nu există nicio dezvoltare a conductelor seminale în testicule și invers - permeabilitatea lor este perturbată, apar modificări degenerative și fibroză, ceea ce duce la azoospermie sau la lipsa spermatogenezei. Testiculele rămân mici și dure, cu sensibilitate redusă. Funcția celulelor Leydig responsabile de producerea hormonilor androgenici, în principal testosteron, este de asemenea afectată. Se produc hormoni, dar cu stimulare mult mai intensă de către glanda pituitară. Datorită nivelului de testosteron subnormal sau normal, dimensiunea penisului crește. Clasic, sindromul Klinefelter este asociat cu infertilitate, uneori scăderea libidoului și disfuncție erectilă, dar viața sexuală poate fi complet păstrată, dar cu infertilitate.

Există, de asemenea, diferențe în alte caracteristici sexuale secundare. Părul de pe corp și față rămâne rar, ginecomastia nu este neobișnuită. Proporțiile corpului nu sunt de obicei eunucoide. Lungimea mai mare a membrelor inferioare în raport cu trunchiul și membrele superioare este tipică în comparație cu cea a unui cariotip normal. Din punct de vedere intelectual, nu un număr mic de oameni rămân în urmă, dar nu toți. Mai frecvent este comportamentul antisocial și lipsa de ambiție și antreprenoriat.

Sindromul Klinefelter include și alte cariotipuri cu mai mult de doi cromozomi sexuali X sau Y (48, XXXY, 49XXXXY sau 48XXYY), atunci când tabloul clinic este mult mai sever. Poate exista opusul - deci. forme de mozaic în care unele țesuturi poartă doar anomalia cromozomială. Apare ca urmare a distribuției necorespunzătoare a cromozomilor numai după fertilizare, în timpul divizării ovulului fertilizat, zigot. În aceste cazuri, este posibil ca o clinică să nu fie observată, chiar dacă fertilitatea este menținută.

Sindromul Klinefelter are o incidență mai mare de boli pulmonare cronice, vene varicoase, boli cerebrovasculare, obezitate, toleranță afectată la carbohidrați sau diabet, hipotiroidism. Deficitul de hormoni sexuali duce la osteoporoză cu vârsta. Incidența unor tumori (celule germinale) este chiar mai mare, chiar și cancerul de sân la bărbați.

Tabloul clinic, testele hormonale și analiza genetică sunt îndrumări pentru diagnosticul sindromului. Hormonal, testosteron scăzut până la normal se observă la niveluri ridicate de hormoni gonadotropi (LH și FSH), iar cel al hormonilor sexuali feminini și al estradiolului este, de asemenea, crescut. Azoospermia este raportată din spermogramă. Examinarea celulelor mucoasei bucale a relevat prezența unui cromozom sexual suplimentar (corpul Bar) și cariotiparea a arătat 47, XXY.

Tratamentul hipogonadismului include terapia de substituție pe tot parcursul vieții la persoanele cu androgeni scăzuti. De obicei, testosteronul intramuscular la 2-4 săptămâni, dar există și alte forme de administrare. Acest lucru asigură dezvoltarea sexuală secundară normală, dar nu corectează infertilitatea.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.