În latină: Talasemia majoră, Morbus Cooley.
În engleză: β talasemia majoră, anemia lui Cooley.

talasemie

Sinonime: Boala Cooley, anemie mediteraneană, beta-talasemie homozigotă.

Definiție: Talasemia majoră este o boală genetică care este moștenită în primul rând într-un mod autosomal recesiv. Se caracterizează prin HbF ridicat, cu debut precoce, anemie hemolitică severă, leziuni ale scheletului și ale organelor.

Etiologie și patogenie: Se datorează unui defect genetic (mutație în 11 cromozomi). Ca urmare, sinteza lanțurilor β-globinei este redusă (până la absența completă), iar sinteza lanțurilor gamma, delta și în special a alfa-globinei este compensatorie crescută. În eritrocitele pacientului se formează cantități mari de HbF, se acumulează multe lanțuri alfa care precipită. Permeabilitatea membranară a eritrocitelor crește și sunt distruse în măduva osoasă și splină. Viața eritrocitelor este scurtată și se dezvoltă anemie hemolitică.

Există două forme homozigote de beta-talasemie:
β (+) - talasemie - sinteza lanțurilor de β-globină este semnificativ redusă, dar nu complet. Eritrocitele conțin HbF foarte ridicat și HbA2 crescut.
β (0) - talasemie - fără sinteză a lanțurilor β-globinei. Conținutul HbF este de până la 90%.

Pathoanatomy: Splina și ficatul sunt mărite. Detectarea microscopică a depunerii de hemosiderină în ficat, splină, miocard, rinichi.

Clinica: Boala se manifestă în primul an de viață al copilului - cel mai adesea vârsta de 5-6 luni, cu următoarele simptome:
- anemie: variază în severitate în funcție de gradul de hemoliză. Pielea și membranele mucoase vizibile sunt palide.

- icter: la sindromul anemic se adaugă un subicter sau icter. Pielea capătă o culoare gri grafit.

- splenomegalie și hepatomegalie ca urmare a hemolizei extramedulare și a dezvoltării hemoziderozei. Pe măsură ce boala progresează, dimensiunea splinei și a ficatului ajunge în pelvisul mic. Pacienții se plâng de balonare și greutate în abdomen.

- creșterea copilului încetinește, pubertatea este întârziată.

- modificări osoase ca urmare a hiperplaziei măduvei osoase.Craniul capătă o formă specială numită „craniu sferic”. Aspectul feței este definit ca un facies mongoloid - pomeți proeminenți, nas cu nas larg, fante înguste pentru ochi.

Mai târziu, hemosideroza secundară poate duce la insuficiență cardiacă, hepatică sau renală.

Cercetare: Anemia microcitară și hipocromă severă sunt diagnosticate în laborator. Există sânge periferic în anisocitoză, poikilocitoză, schizocite și eritroblaste unice.
Rezistența osmotică a eritrocitelor este crescută. Supraviețuirea lor medie este semnificativ redusă (7 până la 22 de zile).
Hemoglobina pacienților este redusă semnificativ. Bilirubina indirectă și fierul seric sunt crescute și haptoglobina scade.
Puncția măduvei osoase prezintă hiperplazie eritroblastică marcată.
Electroforeza hemoglobinei arată o creștere a HbF de până la 90% și HbA1 foarte scăzut sau deloc.
Razele X ale oaselor craniului dezvăluie așa-numitul craniu de perie - oase transversale.

Diagnostic: Este relativ ușor de aplicat pe baza tabloului clinic caracteristic, istoric familial, teste de laborator și în principal prin detectarea electroforetică a unor cantități mari de HbF.

Diagnostic diferentiat: Se face în principal cu alte anemii hemolitice congenitale. Electroforeza hemoglobinei este crucială.

Tratament: Tratamentul este în mare parte simptomatic. În primul an de viață al copilului începe transfuzia de concentrate de eritrocite pentru a menține hemoglobina peste 95 g/l, pentru a evita întârzierea în dezvoltarea fizică, modificări osoase, pentru corectarea sindromului anemic. Soluțiile de glucoză și electroliți, medicamentele hepatoprotectoare sunt perfuzate.
Datorită dezvoltării hemosiderozei secundare, se efectuează cursuri periodice de chelatori de fier pentru a elimina excesul de fier din urină. Se utilizează Desferal (Desferrioxamină).
Se poate efectua splenectomie.
Tratamentul etiologic constă în transplantul de măduvă osoasă.