Ați avut o sarcină uzată înainte să aflați că aveți trombofilie?

subiectul

Trombofilie congenitală nu este o boală, ci o predispoziție genetică la probleme de coagulare a sângelui. Nu poate fi tratat. În timpul sarcinii, cel mai adesea se recomandă profilaxia cu protecție la aspirină și/sau heparină cu greutate moleculară mică (LMWH - Clexan, Fraxiparin), care se recomandă să fie consultată și monitorizată de un hematolog specializat în trombofilie. Un indicator al dozării LMWH este testul anti-Xa (anti-zece-A). În același timp, sarcina trebuie monitorizată prin hipertensiune, care este specializată și în monitorizarea femeilor însărcinate cu trombofilie, iar fluxul sanguin către făt trebuie monitorizat îndeaproape de la cea mai timpurie sarcină.

Trombofilia, deși se găsește în timpul sarcinii, înseamnă, de asemenea, un risc mai mare de cheaguri de sânge, evenimente cardiovasculare, avorturi spontane și deficit de B9 și B12. Acest lucru necesită atât continuarea profilaxiei în perioada postpartum (aproximativ 6 săptămâni după naștere), cât și profilaxia în alte situații de risc - leziuni, operații, culcare etc.

Dacă decidem să nu ne testăm copiii pentru trombofilie, trebuie să avem întotdeauna în vedere un lucru și, în situații precum cele enumerate, să informăm medicul că suntem purtători ai acestor mutații pentru a lua măsuri preventive, dacă este necesar.

(mulțumesc pentru adăugarea la călăreț ușor )

Ce implică testarea genetică a trombofiliei congenitale
Factorii principali (de obicei incluși în pachetul de cercetare de bază):
--- Factorul 5 Leiden este un factor FVL cu risc ridicat
--- Factorul 2 Protrombina este un factor de risc ridicat 20210G> A
--- Inhibitor al activatorului de plasminogen (PAI-1/SERPINE1) - genotipul normal este 5G, mutantul este 4G
--- Metilenetetrahidrofolat reductaza (MTHFR) - există două tipuri de mutații studiate, 677C> T și 1298A> C - sunt asociate cu absorbția acidului folic B9 și B12

Factori suplimentari (studiați în Genika):
--- Angiotensina I-Conversing Enzyme (ACE) - ACE, DEL/INS
--- Deficiență de factor XIII, care poate fi ereditară (F13A1, F13B) sau dobândită
--- Factorul de creștere endotelial vascular A VEGFA
--- Metionina sintază reductază (MTRR) - asociată cu absorbția B12
--- Procarboxipeptidaza U (TAFI)

Alte cercetări:
--- Glicoproteina plachetară IIb/IIIa (GP IIb/IIIa) - în combinație cu alți factori trombofili (Factorul V Leiden) sau Factorul II 20210 G> A) crește semnificativ incidența TVP și reduce semnificativ vârsta de debut a evenimentelor trombotice
--- Antitrombina III (SERPINC1), deficit de proteină C și proteină S
--- Anexă A5 ANXA5
--- Apolipoproteina E APOE și colab.

Homozigot și heterozigot
Fiecare genă este compusă din două alele (jumătăți). Un homozigot pentru o alelă normală înseamnă că ambele alele sunt normale, în timp ce un homozigot pentru o alelă mutantă înseamnă că ambele alele sunt mutante. Heterozigot înseamnă că gena este compusă dintr-o alelă normală și o alelă mutantă.

Mutație heterocigotă în PAI
În mutațiile heterozigote din PAI, fără prezența altor mutații în principalii 4 factori, se recomandă studiul ECA și al factorului 13, deoarece într-o combinație de mutații în aceste gene riscul are un efect cumulativ.

Mutații în MTHFR și MTRR
În cazul mutațiilor în MTHFR și MTRR, care sunt asociate cu neabsorbția vitaminelor B9 și B12, se recomandă să iau formele lor metilate - Folat/L-metilfolat în loc de acid folic sintetic pentru B9 și Metilcobalamină în loc de cianocobalamină sintetică pentru B12. Vitaminele B9 și B12 sunt esențiale în timpul sarcinii, atât înainte, cât și după sarcină, iar nivelurile lor scăzute pot afecta funcționarea normală a metabolismului celular al folatului. În caz de deficit, se recomandă normalizarea nivelului de vitamine înainte de sarcină. Homocisteina poate fi, de asemenea, testată o dată pe an.

Spitale și laboratoare unde puteți fi testat pentru trombofilie congenitală:
Casa mamei - Sofia (materialul de cercetare este acceptat și prin poștă)
Genica
Malinov
Speranţă
Shcherev
Clinica orașului Acibadem/Tokuda
Cibalab
si altul

Trombofilie dobândită este un nume comun pentru diferite afecțiuni imunologice care pot provoca anomalii în procesele de coagulare din organism. Sunt dificil de diagnosticat, deoarece rezultatele pot varia de la o lună la alta, spre deosebire de cele genetice, care sunt testate o dată.
- Sindromul antifosfolipidic (APS)/Lupus anticoagulant
- Anticorpi anti-fosfolipidici (AFA)
- Anticorpi anti-cardiolipină (ACL)
- Anti-beta 2-glicoproteina I (anticorp anti-B2GPI)
- Anticorpi anti-nucleari (AHA)