Tulburările din ciclul metabolic al ureei sunt un grup de boli rare.

metabolic

De obicei apar și sunt observate imediat după naștere sau în câțiva ani după naștere.

Tulburările din ciclul metabolic al ureei includ argininemia, aciduria argininosuccinică, citrolinemia, hiperamonemia.

Tulburările din ciclul metabolic al ureei includ argininemia.

Arginineemia, numită și deficiență de arginază, este o boală autozomală recesivă cauzată de o deficiență a enzimei arginază și care duce la acumularea de arginină și amoniac în sânge.

Arginia aparține unui grup de boli genetice numite tulburări din ciclul metabolic al ureei.

Ciclul ureei este o secvență de reacții care are loc în celulele hepatice. Acest ciclu procesează mai mult azot, proteina fiind utilizată de organism pentru a produce un compus numit uree, care este excretat de rinichi.

Arginemia apare de obicei în jurul vârstei de trei ani. Cel mai adesea apare ca rigiditate, în special la nivelul picioarelor cauzată de tensiunea musculară excesivă.

Alte simptome pot include o creștere mai lentă decât cea normală, întârzierea dezvoltării și posibila pierdere a dezvoltării, retard mental, convulsii, tremor și dificultăți de echilibru și coordonare. Creșterea rapidă a amoniacului poate duce la crize de iritabilitate, refuzul de a mânca și vărsături.

Tulburările din ciclul metabolic al ureei includ aciduria argininosuccinică.

Aciduria argininosuccinică, numită și acidemia argininosuccinică, este o boală moștenită care determină acumularea de acid argininosuccinic (cunoscut și sub denumirea de „ASA”) în sânge și urină.

Aciduria argininosuccinică poate deveni evidentă în primele câteva zile de viață din cauza nivelurilor ridicate de amoniac, sau mai târziu în viață cel mai adesea cu păr „rar” sau „fragil”, întârziere în dezvoltare și tremur.

Copiii cu acidurie argininosuccinică pot apărea apatici sau nu doresc să mănânce, au respirație slab controlată sau temperatură corporală scăzută, convulsii, mișcări anormale ale corpului sau pot cădea în comă.

Complicațiile aciduriei argininosuccinice pot include întârzierea dezvoltării și întârzierea mintală. De asemenea, pot fi observate leziuni hepatice progresive, leziuni ale pielii și păr fragil. Tratamentul imediat și respectarea unei diete stricte și utilizarea suplimentelor adecvate pot preveni multe dintre aceste complicații.

Tulburările ciclului metabolic al ureei includ citrolinemia.

Citrolinemia este o boală autozomală recesivă caracterizată printr-o întrerupere a ciclului ureei, care provoacă o acumulare de amoniac și alte substanțe toxice în sânge. Deoarece majoritatea substanțelor sunt excretate în urină, tulburarea poate fi numită citrolinurie.

Citrolinemia aparține unui grup de boli genetice numite tulburări în ciclul metabolic al ureei. Ciclul ureei este o serie de reacții chimice care au loc în ficat. Acest ciclu procesează mai mult azot, proteina fiind utilizată de organism pentru a produce un compus numit uree, care este excretat de rinichi.

Există două forme de citrolinemie, care se datorează mutațiilor genelor diferite și se caracterizează prin semne și simptome diferite.

Citrolinemia de tip I (cunoscută și sub numele de citrolinemie clasică). De obicei apare în primele câteva zile de viață. Bebelușii afectați arată de obicei la naștere, dar când amoniacul începe să se acumuleze în organism, ei dezvoltă o lipsă de energie (letargie), scăderea poftei de mâncare, vărsături, convulsii și pierderea cunoștinței. Aceste probleme medicale pot pune viața în pericol în multe cazuri.

Citrolinemia de tip II se caracterizează prin simptome care apar de obicei la vârsta adultă și afectează în principal sistemul nervos central. Caracteristicile cheie includ confuzie, comportament neobișnuit (cum ar fi agresivitatea, iritabilitatea și hiperactivitatea), convulsiile și coma. Aceste simptome pot pune viața în pericol.

Tulburările din ciclul metabolic al ureei includ hiperamonemia.

Amoniacul este o substanță care conține azot. Acesta este un produs al descompunerii proteinelor. Se transformă în substanță mai puțin toxică uree înainte ca urina să fie excretată de rinichi. Căile metabolice care sintetizează ureea se găsesc în principal în mitocondrii și citosol. Metoda este cunoscută sub numele de ciclul ureei, care constă din mai multe enzime care acționează în ordine.

Hiperamonemia este o tulburare metabolică caracterizată printr-un exces de amoniac în sânge. Aceasta este o afecțiune periculoasă care poate duce la encefalopatie și moarte. Poate fi primar sau secundar.

Hiperamonemia este cauzată în principal de mai multe erori metabolice congenitale, care se caracterizează prin activitatea redusă a niciunei enzime din ciclul ureei.

Hiperamonemia este cauzată de tulburări congenitale ale metabolismului intermediar, caracterizate prin activitate redusă în enzime care nu fac parte din ciclul ureei sau disfuncție celulară care are o contribuție majoră la metabolism (de exemplu, insuficiență hepatică).