Tulburările metabolismului galactozei includ deficitul de galactozemie și galactokinază.

deficit galactokinază

Galactozemia aparține tulburărilor metabolismului galactozei.

Galactozemia este o boală rară care duce la intoleranță la galactoză. Boala este moștenită autozomal recesiv.

Patogeneza galactozemiei este o deficiență a celor trei enzime principale implicate în metabolismul galactozei, galactozei-1-fosfat-uridil transferazei, uridine-2-fosfatului, galactozei-4-epimerazei și galactokinazei.

Cea mai frecventă cauză a galactozemiei este o mutație genică a genei sau genelor care determină sinteza oricăreia dintre enzimele implicate în sinteza galactozei.

Primele manifestări clinice ale galactozemiei la un copil sunt atunci când începe să bea lapte.

După ce a început să mănânce lapte, apar simptomele galactozemiei - icter, abdomenul se umflă datorită faptului că ficatul și splina sunt mărite. În timp, starea copilului se agravează - dezvoltă insuficiență hepatică, cataractă, întârziere mintală, edem cerebral, defect de vorbire, întârziere a creșterii, modificări ovariene.

Diagnosticul se face la nou-născuții care dezvoltă o imagine a unei afecțiuni grave, galactoza este detectată în urină. Sunt studiate enzimele metabolismului galactozei.

Tratamentul galactozemiei este dietetic - alimente fără galactoză. Se folosesc alimente speciale fără galactoză.

Tulburările de deficit de galactokinază includ deficitul de galactokinază.

Deficitul de galactokinază este una dintre cele trei afecțiuni autozomale recesive care provoacă galactozemie. Lactoza este un carbohidrat major în laptele uman. Este descompus în intestin până la zaharurile sale constituente glucoză și galactoză. După absorbția de către mucoasa intestinală, galactoza este metabolizată de trei enzime diferite - galactokinază, galactoză-1-fosfat uridil transferază și galactoză-4-epimerază, care o transformă în glucoză.

Termenul de galactozemie se referă la nivelul anormal de ridicat de galactoză din sânge și țesuturi care apare atunci când oricare dintre aceste trei enzime este defectă. Galactozemia clasică este cea mai frecventă formă de galactozemie. Se datorează unei deficiențe a enzimei galactoză-1-fosfat uridil transferază. Este asociat cu formarea cataractei, cu întârzierea mintală și cu afectarea ficatului.

Deficitul de galactokinază, cunoscut și sub numele de galactozemie de tip 2, este cauzat de lipsa enzimei galactokinazei, care efectuează prima etapă de conversie a galactozei în glucoză. Se demonstrează în principal prin afectarea ochilor fără a prezenta alte simptome.

Cea mai rară formă de galactozemie este deficitul de uridină difosfat galactoză-4-epimerază. Simptomele sunt ușoare. Deficitul de galactokinază este moștenit autosomal recesiv. Heterozigoții pentru alela defectă au niveluri enzimatice pe jumătate normale, ceea ce este o condiție suficientă pentru conversia tuturor galactozelor luate cu alimente în glucoză. Nu prezintă simptome de galactozemie. S-a constatat că gena responsabilă de enzima galactokinază se află pe cromozomul 17. Cel puțin 13 tipuri diferite de mutații duc la o enzimă nefuncțională.

Din punct de vedere clinic, deficiența de galactokinază este asociată cu formarea de galactozemie și cataractă, fără manifestări sistemice de boală hepatică și cu întârziere mintală severă, care se găsesc în galactozemia clasică. Cauza cataractei este acumularea de galactitol în cristalinul ochiului. Absoarbe apa și deteriorează lentila. Într-o proporție mică de cazuri, au fost raportate întârzieri mintale ușoare, precum și sindrom de presiune intracraniană crescută.

Diagnosticul se face prin screeningul nou-născutului. Testul inițial a fost asociat cu galactozurie sau niveluri ridicate de galactoză în urină. Dacă testul este pozitiv, următorul pas este determinarea enzimei defecte. Când se caută deficit de galactokinază, se prelevează probe de sânge și se determină activitatea enzimatică în eritrocite. Dacă activitatea enzimei este scăzută, există un deficit de galactokinază.

Galactozemia este tratată eficient prin excluderea lactozei și galactozei din dietă.

Tratamentul necesită măsurători periodice ale galactozei din sânge și urină și examinări periodice ale ochilor. Principalul efect secundar al excluderii laptelui și a produselor lactate din dietă este aportul insuficient de substanțe nutritive - proteine, calciu, fosfor, riboflavină. Ca urmare a deficitului nutrițional, creșterea este încetinită. Nutrienții și mineralele care lipsesc din dietă ar trebui obținute cu ajutorul suplimentelor alimentare.