Acasă »Sănătatea copilului» Tulburări de dezvoltare sexuală

tulburări

Dezvoltarea sexuală este un proces care începe în timpul dezvoltării fetale de la 7-8 săptămâni de gestație și se termină în jurul a 12 săptămâni de gestație. Orice încălcare a acestui proces poate duce la o încălcare a formării organelor genitale ale copilului.

Dezvoltarea sexuală este reglementată de cromozomii și materialul genetic pe care fătul îl primește de la părinții săi atunci când ovulul și sperma se fuzionează. În mod normal, corpul uman conține 46 de cromozomi, 23 de la tată și mamă. 22 de perechi ale acestor cromozomi se numesc autozomi și o pereche sunt cromozomi sexuali. Femela este definită ca 46XX și masculul 46XU.

Când se poate suspecta o disfuncție sexuală?

După naștere, o tulburare poate fi gândită în următoarele cazuri:

  • Este dificil să se determine sexul copilului atunci când se uită la organele genitale externe
  • Testiculele nu au căzut în sacul scrotal
  • Hipospadias sever
  • Micropenis
  • Mărirea atipică a clitorisului la naștere
  • Hernia inghinală la fete.

La copiii mai mari și la pubertate, dezvoltarea sexuală afectată poate fi luată în considerare în:

  • Pubertate întârziată sau incompletă
  • Lipsa primară de ciclu
  • Infertilitatea
  • Dezvoltarea glandelor mamare la băieți.

Care sunt cele mai frecvente tulburări ale dezvoltării sexuale?

  • Sindromul Klinefelter - 47 XXU

Copiii cu această afecțiune sunt bărbați și se nasc cu încă un cromozom feminin. În unele cazuri, cromozomii feminini suplimentari pot fi mai mulți și cariotipul poate fi 48 xxxxx sau 49 xxxxx. Sindromul este relativ frecvent la 1 din 500-1000 de băieți. Deși, în majoritatea cazurilor, băieții nu pot prezenta plângeri caracteristice, în unele cazuri pot dezvolta mărirea sânilor, micropene, fertilitate redusă până la infertilitate și lipsa sau prezența părului facial rar. La băieții cu sindrom Klinefelter, se poate începe terapia de substituție hormonală cu testosteron și, dacă doresc să aibă descendenți în cazul lor, se recomandă fertilizarea in vitro.

  • Sindromul Turner - 45 HO

În această stare, o fată se naște cu un cromozom feminin dispărut sau deformat. Apare la 1 din 2.000 până la 5.000 de fete. Fetele cu acest sindrom se nasc cu ganglioni limfatici umflați, coarctație aortică, lipsă de menstruație, infertilitate și obezitate.

  • Tetrasomie - 48 ХХХХ

În această stare, există doi cromozomi feminini suplimentari. Fetele care suferă de tetrazomie s-ar putea să nu aibă plângeri, deși, în majoritatea cazurilor, au o întârziere mintală și doar 50% dintre ele au pubertate normală.

  • 48 ХХУУ

Acest sindrom este cunoscut sub numele de XXUU. Copiii cu acest sindrom sunt bărbați și au un cromozom suplimentar feminin și unul masculin. Observat la 1 din 18.000 de nașteri de băieți. Acest sindrom descrie simptome precum infertilitatea, tulburări de dezvoltare nervoasă, niveluri scăzute de testosteron în sânge, autism.