Neurodezvoltarea este un exemplu excelent al legăturii dialectice dintre creștere și dezvoltare. Acest domeniu important este unul dintre primele abordate de progresele moderne în genetică, imagistică și biochimie. La nivel public, s-a dovedit că investițiile pentru îmbunătățirea PND se întorc de multe ori în viitor.

neuropsihologică

Clasificarea încălcărilor în NDP

Dezvoltarea neuropsihologică (NDP) conține patru caracteristici principale: un proces continuu în copilărie; legătură puternică cu maturizarea SNC; gradient craniocaudal, deosebit de vizibil în maturizarea motilității în copilărie; secvențe fixe și cadre de vârstă.

Conform teoriei lui Capute, 1991 (2) distinge trei domenii principale de dezvoltare, deoarece disfuncția creierului stă la baza tulburărilor din DPC (Fig. 1).

Figura 1: Triunghi caput (adaptat din Myers S, 2013).

Zonele PND pot fi clasificate după cum urmează:

  • Dezvoltarea motrică: motricitate brută; abilități motorii fine; motilitatea orală.
  • Dezvoltare cognitivă: vorbire (expresivă, receptivă); funcții executive/cogniție nonverbală.
  • Dezvoltare comportamentală: comportament social; comportament emoțional adaptativ, autoreglare și statut emoțional.

Tulburările din DPC, numite și tulburări neurodezvoltare, au caracteristici comune: apar în perioada de dezvoltare rapidă - cel mai adesea în primii 7 ani de viață; afectează elementele individuale ale PND sau dezvoltarea generală; necesită tratament cronic fără tratament definitiv.

În funcție de tipul de tulburare, tulburările neurodezvoltării sunt împărțite în:

1. Dezvoltare întârziată - în aceasta NDP urmează secvența normală, dar cu o viteză lentă. O întârziere mai mare de 25% sau mai mare de 1,5-2 SD din norma de vârstă este considerată anormală.

  • Există un decalaj global în ceea ce privește întârzierea în două sau mai multe domenii. Întârzierea dezvoltării globale (GDD) este utilizată ca termen la copiii cu vârsta sub 5 ani, deoarece nu pot fi testați pentru informații. Aceasta indică un risc crescut de deficit intelectual. Această dependență predictivă are o mare importanță atunci când decalajul acoperă domeniile vorbirii, cunoașterii (funcții executive, de ex. Cuibărirea figurilor) și comportamentul adaptativ (activități zilnice, „obiceiuri” conform Manova-Tomova, 1974).
  • Întârzierea izolată sau dezvoltarea disociativă apare atunci când apare o întârziere într-o zonă, cum ar fi vorbirea.

2. Dezvoltarea deviantă este determinată atunci când secvența realizărilor într-una sau mai multe zone este perturbată. Un exemplu tipic este autismul.

3. Regresia în NDP este o pierdere a abilităților realizate. Apare la 30% dintre copiii cu autism. Regresia este un semn alarmant care necesită excluderea bolii neurodegenerative.

Date indicative pentru NDP după primul an

Dezvoltarea neuropsihologică în primul an este binecunoscută medicilor de familie și medicilor pediatri, în timp ce parametrii dezvoltării normale la o vârstă mai târzie sunt mai puțin cunoscuți. Ca atare pot fi utilizate:

Abilități motorii aspre - copiii încep să alerge în medie la aproximativ 6 luni după mers (între 15-24 luni); săriți pe un picior la aproximativ 2 ani după mers (aproximativ 3 ani); mergi în linie dreaptă până la vârsta de 3 ani; aveți sincinezii normale cu mâinile atunci când mergeți de la vârsta de 4 ani; stai pe un picior până la vârsta de 5 ani

Dezvoltare perceptual-cognitivă nonverbală și abilități motorii fine (extrem de important pentru copiii cu întârziere a vorbirii) - cuibărirea figurilor cu forme de bază (cerc, triunghi și pătrat) este examinată după vârsta de 30 de luni; sortare după culoare - până la vârsta de 3 ani, denumirea culorilor - până la vârsta de 4 ani; sortarea cuburilor după mărime - până la vârsta de 3 ani, a liniilor după lungime - până la vârsta de 4 ani; construcția figurilor din cuburi (Fig. 2); desenarea figurilor de bază prin imitație, precum și desenarea spontană a unei figuri umane (Fig. 3).

Figura 2: Structuri de cuburi cu o lățime de aproximativ 2,5 cm pentru construcție atunci când se analizează un model și vârstele corespunzătoare, după care se așteaptă o implementare cu succes (A. Sharma, 2011).

Figura 3: Copierea figurilor (rândul de sus) și a desenelor proprii, inclusiv o figură umană (rândul de jos) cu vârstele respective pentru care sunt valabile scrise sub ele (A. Sharma, 2011).

Vorbire - criteriile pentru un decalaj semnificativ în dezvoltarea vorbirii conform lui A. Sharma, 2011 sunt enunțarea non-spontană a cel puțin unui cuvânt (o combinație sonoră care să corespundă unui singur obiect) după vârsta de 18 luni (în mod normal - aproximativ 11 luni, 5 ); neexecutarea comenzilor simple (de ex. „Dă mingea!”, dar fără gesturile adecvate!) după vârsta de 27 de luni (în mod normal - la vârsta de 9 luni, 5); lipsa propozițiilor de 2-3 cuvinte după vârsta de 36 de luni (în mod normal - la 18 luni, 5); fără întrebări "Ce?" și de ce?" la vârsta de 4 ani (în mod normal la 24 și, respectiv, la 30 de luni, 5). Simptomele alarmante sunt ecolalia și regresia.

Dezvoltare comportamentală (socială și emoțională): lipsa jocului imaginar (de exemplu, hrănirea unei păpuși) până la vârsta de 24 de luni (în mod normal, 90% dintre copii îndeplinesc criteriul până la vârsta de 24 de luni, 7); prezența unui joc monoton, de ex. aranjarea obiectelor într-o linie; lipsa de interes față de alți copii sau abordarea specială a acestora; preferința de a juca singur după vârsta de 3 ani; lipsa empatiei (recunoașterea emoțiilor altor persoane și exprimarea simpatiilor). Un deficit cheie în autism este lipsa unei atenții comune. Manifestările sale sunt detectabile în primele luni după naștere, când copilul răspunde cu un zâmbet fericit la zâmbetul sau vocalizarea celor dragi. La vârsta de 8 luni, urmărește privirea și privește unde privește adultul. La vârsta de 10-12 luni când arătă cu degetul și cu comanda „Uită-te!” copilul privește în acea direcție și apoi se uită la părinte pentru a fi lăudat și pentru a împărtăși emoția. La vârsta de 12-14 luni, el indică doar un obiect dorit pe care vrea să-l ia (indicație proto-imperativă). La vârsta de 14-16 luni, copilul indică un obiect sau eveniment interesant (indicație proto-declarativă). În toate aceste situații, este important să împărtășiți experiența, nu doar să priviți în aceeași direcție cu adultul!

Criteriile descrise mai sus în literatură sunt orientative și probabil supraestimate. De exemplu, în studiul nostru cu 405 de copii de 5 ani selectați aleatoriu din Bulgaria, 26% au avut dificultăți în a sta pe piciorul stâng sau drept, 42% nu au putut construi o „scară” de 10 cuburi pe un model și 30,7% ar putea nu desenează un triunghi la comandă.

Realizările copilului trebuie să fie, de asemenea, în conformitate cu condițiile de creștere și educație.

Algoritm pentru diagnosticul decalajului global în NDP

Studii clinice și consultații: istoric și stare detaliată; Evaluarea NDP; examinarea vederii și auzului.
Testele inițiale de laborator (în absența diagnosticului până în prezent): hemoleucogramă completă, test complet de urină, teste biochimice de sânge: zahăr din sânge, uree, electroliți, transaminaze, amoniac, lactat, analiza gazelor din sânge, creatin kinază (pentru distrofii musculare și metabolice boli)), hormoni tiroidieni (pentru hipotiroidismul ratat de screening neonatal sau debut ulterior, Down, Turner, Di George, velocardiofacial și alte sindroame datorate deleției 22q11). Unii autori recomandă, de asemenea, testarea primului nivel pentru feritină, vitamina B12, plumb, screeningul metabolic al urinei, testarea genei FMR pentru sindromul „fragil al cromozomului X” și cariotiparea moleculară, dar numirea lor este o chestiune de posibilitate și frecvență.

Testele de nivelul doi (în absența unui diagnostic până acum):

Metabolic. Sunt indicate pentru familialitate, consangvinitate, regresie în NDP, encefalopatie acută sau recurentă, hipotensiune arterială, miopatie, organomegalie, trăsături faciale aspre. Sunt prescrise screening-ul metabolic al sângelui și urinei (pentru aciduria amino și organică și mucopolizaharidoză și alte defecte metabolice), acizii grași cu mai multe lanțuri în plasmă (pentru bolile peroxizomale), focalizarea izoelectrică a transferinei (pentru defectele congenitale și defectele glicolului) sunt prescrise. testul de toleranță la lichidul cefalorahidian și glucoză cu lactat (pentru bolile mitocondriale), urină și ser pentru creatină și guanidinoacetat (pentru deficit de creatină) etc...

Rezultatele pozitive ale studiilor metabolice de screening conform diferitelor studii sunt cuprinse între 0,2 și 4,6%, din studii pentru defecte congenitale ale glicozilării - 1,4% și pentru deficitul de creatină - până la 2,8%.

Figurativ. Sunt indicate pentru dimensiunea anormală a capului, convulsii, deficit neurologic focal. RMN este cel mai informativ, dar CT este mai precis pentru calcificări, iar unele boli metabolice necesită spectroscopie prin rezonanță magnetică. Rezultatele pozitive se găsesc în aproximativ 20%.

Electroencefalogramă. Se efectuează pentru convulsii epileptice, regresie în vorbire, cunoaștere sau comportament sau boală suspectată neurodegenerativă. Starea electrică suspectată în somnul cu unde lente (ESES) sau convulsii epileptice rare sau convulsii numai de somn necesită monitorizare EEG de 24 de ore sau cel puțin un EEG lung, inclusiv somn profund.

Infecții congenitale. Sunt căutate la nou-născuți și sugari tineri cu microcefalie, hepatită, hepatosplenomegalie, citopenie, stare neurologică anormală, epilepsie, deficite vizuale sau auditive. Testele serologice sunt prescrise pentru IgM și IgG specifice la copil și mamă pentru infecția cu citomegalovirus, toxoplasmoza, rubeola, infecția cu virusul herpes simplex, posibil Lues, HIV, virusul varicelo-zoster, eritrovirusul B12 și altele. În cazul rezultatelor serologice pozitive sau a datelor clinice foarte probabile pentru o anumită infecție, mai ales dacă există un tratament etiologic pentru aceasta, este prescrisă o reacție în lanț a polimerazei corespunzătoare în ser și/sau lichid cefalorahidian.

Genetic. Sunt indicate pentru dismorfie, sindrom polimalformativ, istoric familial, consangvinitate sau date clinice și de laborator pentru o boală genetică specifică. Studiile genei respective sau aberației cromozomiale sunt atribuite, iar în caz de întârziere idiopatică în NDP - cariogramă, cercetări pentru deleții subtelomerice sau cariotipuri moleculare directe prin hibridizare genomică comparativă. Frecvența rezultatelor pozitive în fiecare dintre metodele descrise este între 1,5 și 18,6%, fiind mai mare în condițiile sindromului.

În prezent, frecvența etiologiei specificate în caz de decalaj global în DPC sau deficit intelectual nu este foarte mare și variază semnificativ în funcție de metodologia diferitelor studii - de la 10 la 81%. Este mai mare în decalajul mai sever al DPC, în condițiile sindromice și la băieți.

Comportamentul terapeutic

Se aplică principiul intervenției timpurii - maxim precoce (chiar și fără diagnostic dovedit și etiologie specificată) terapie intensivă de către o echipă de specialiști, organizată în funcție de deficitul funcțional la fiecare pacient. Cel mai adesea, sunt implicați un fizioterapeut, logoped, psiholog și pedagog special. Terapia nootropică are o funcție auxiliară. Sunt tratate posibile comorbidități - epilepsie, paralizie cerebrală, deficite senzoriale și altele. În unele boli metabolice, deși rare (de exemplu, deficit de piruvat dehidrogenază, deficit de creatină etc.), este posibilă o terapie eficientă prin dietă sau suplimente nutritive. Se studiază terapii țintite bazate pe fiziopatologie în unele sindroame genetice.

Copiii cu CPD sunt încă o provocare de diagnostic și terapeutică. Fiecare caz individual necesită efort maxim. Investițiile în dezvoltarea copilăriei timpurii sunt investiții în viitor.