Tatăl a doi băieți mici care suferă de o boală genetică rară se grăbesc să muncească pentru a găsi o modalitate de a-i trata. Și este capabil să-și atingă scopul.

tată

Fiii englezului Nick Sireau, Julien, în vârstă de 12 ani, și Daniel, în vârstă de 10 ani, suferă alcaptonurie - boală ereditară cauzată de o tulburare de tirozină. Este cauzată de o mutație a unei gene care este transmisă de ambii părinți, care nu suferă ei înșiși de boală. Tulburarea apare cu o frecvență de 1 caz la 500 de mii. Boala provoacă slăbiciune a oaselor, pietre la rinichi, boală a valvei cardiace, iar printre simptomele externe caracteristice se pot observa culoarea roșie a cearii urechii, precum și urina maro-neagră.

În Marea Britanie, doar 60 de victime alcaptonurie. Acolo au pus acest diagnostic la scurt timp după naștere, Julien puțin mai târziu. În urmă cu trei ani, tatăl său Nick a demisionat din funcția de șef al organizației caritabile din societate pentru a se concentra pe găsirea unui remediu pentru boală, alături de oamenii de știință americani și britanici. Și așa s-a dovedit nitizinonă medicament officinalis.

Nick a primit acum o subvenție pentru studii clinice, care vor avea loc în decembrie. „Mai mult, vom găsi voluntari, cu atât vor fi mai eficienți”, - spune bărbatul. În prezent, el încearcă să strângă bani pentru a plăti cheltuielile de călătorie a 140 de victime ale alcaptonuriei găsite în alte țări europene. (CITI CU VOCE TARE)