Se caută mutații în VRCA 1 și VRCA 2 care produc proteine ​​protectoare

riscul

De la începutul anului 2017, testarea genetică pentru predispoziția la cancerul de sân, ovarian și pancreatic a fost aplicată în laboratorul microbiologic al Spitalului Universitar „Alexandrovska”. Studiul a căutat 8 mutații în genele BRCA 1 și BRCA 2.

Această testare este o metodă care poate determina gradul de risc de malignitate și se recomandă să precedeți tratamentul chirurgical, a declarat șeful laboratorului conf. Univ. Dr. Tsvetan Velinov, MD.

Testele similare sunt efectuate în alte laboratoare din Sofia și din țară. Există, de asemenea, laboratoare care colectează materiale și le trimit spre cercetare în străinătate.

Mutațiile genelor VRCA 1 și VRCA sunt căutate deoarece produc proteine ​​carcinom-protectoare care sunt sintetizate în corpul nostru de-a lungul vieții. Corpul uman produce în mod constant celule canceroase - acestea pot fi celule canceroase ale pielii, ficatului, glandei mamare. Sunt celule nefuncționale și corpul are un mecanism pentru a bloca această dezvoltare, astfel încât să nu se acumuleze și să dezvolte o tumoare. Genele VRCA produc proteinele care repară și distrug celulele tumorale. Cu toate acestea, atunci când există o mutație în aceste gene VRCA, producția de proteine ​​protectoare tumorale este compromisă și riscul de a dezvolta cancer crește de multe ori, subliniază prof. Velinov. Acesta este principiul studiului - de a căuta o mutație în genele VRCA și, astfel, de a oferi pacienților informații cu privire la dacă au un risc crescut de tumoră.

Testele sunt de două tipuri - unul este analiza secvențială, iar celălalt este multiplicarea - cu o căutare a genelor relevante.

Care este diferența? Analiza secvențială examinează întregul genom al genelor VRCA și caută mutații. Se speculează apoi în ce măsură această mutație va duce la risc. „În cazul testului nostru, analiza populației din Europa a arătat că cele mai frecvente mutații ale genelor VRCA care duc la riscul de a dezvolta cancer sunt tocmai cele 8 pe care le folosesc și le caut doar pentru că sunt cele mai frecvente. cel mai frecvent și cel mai riscant, precizează conf. univ. Velinov. - Acest lucru face ca testul să fie mai accesibil pacienților, adică. mai ieftin. Prețul său este de aproximativ 1.000 BGN, dar nu este plătit de NHIF. În timp ce analizele secvențiale costă 5.000 BGN și mai mult. Prețul depinde de laborator, de echipament, de dacă este trimis sau nu în străinătate.

Rezultatul este gata în 24 de ore. Sângele este luat ca pentru un test normal, nici măcar nu este necesar să postim. În plus față de sânge, o probă este prelevată din căptușeala interiorului obrazului și examinată. Înainte de efectuarea testului, fiecare femeie este consultată dacă acest lucru este cu adevărat necesar, în ce măsură va fi indicativ în mod specific pentru ea, ce manipulări i se vor efectua, spune conf. Univ. Velinov.

Acesta este un cancer ereditar al sânului, ovarelor și pancreasului. Riscul la femeile care au rude de sânge directe cu această boală este mult mai mare, deoarece poate fi suspectată o mutație a acestor gene.

Cancerul de sân se poate dezvolta fără o predispoziție ereditară, spune conf. Univ. Velinov. Factorii de risc pentru aceasta sunt viața nesănătoasă, alimentele dăunătoare, factorii de mediu - radiații, radiații, radicali liberi. Cu alte cuvinte, o femeie, chiar dacă nu are cancer în rudele sale și fără mutații genetice, poate dezvolta cancer. La cei care au predispoziție, probabilitatea apariției bolii tumorale este mult mai mare. Acest procent de probabilitate este calculat pentru a avertiza femeile cu privire la risc și pentru a le direcționa către cea mai adecvată procedură terapeutică. Odată ce rezultatele sunt disponibile, pacienții sunt consultați în laborator. Apoi este obligatorie o consultație cu un oncolog și un mamolog.

Femeilor care prezintă o mutație a genelor VRCA, dar care în prezent nu prezintă tumori, li se recomandă să efectueze examinări profilactice mai frecvente de către un mamolog. De asemenea, este obligatoriu

mamografie în fiecare an în ciuda radiațiilor.

Ecografia glandei mamare ar trebui, de asemenea, făcută mai des pentru a detecta boala precoce și a o trata în timp util.

Atât mamografia, cât și ultrasunetele sunt indicative pentru diagnosticarea precoce a cancerului de sân. Diagnosticul cancerului ovarian este mai dificil, dar acest lucru nu înseamnă că nu trebuie să mergeți regulat la ginecolog, spune conf. Univ. Velinov. Examenul cu ultrasunete cu un traductor transvaginal oferă informații despre starea ovarelor.

Când există suspiciunea de predispoziție ereditară - un sânge față de a doua linie - mamă, soră, frate (această patologie este observată și la bărbați), aceasta indică o predispoziție. Dacă nu există un pacient cu cancer în familie, nu se poate prevedea nicio predispoziție. Dar oricine dorește să se testeze poate face acest lucru, explică medicul.

Când există o mutație în genele VRCA, cancerul la aceste femei se dezvoltă de obicei mult mai devreme, chiar înainte de vârsta de 30 de ani, și se dovedește că tinerii sunt mai predispuși la boală. Este un fapt optimist că pacienții care își îngrijesc sănătatea și trăiesc cu înțelepciune nu pot dezvolta niciodată boala, chiar și cu o predispoziție genetică. Deoarece nu au factori care stimulează dezvoltarea mai multor celule tumorale.

Fiecare femeie cu vârsta peste 45 de ani trebuie să aibă un mamolog și, dacă se dorește, acest test, spune specialistul. Testul este, de asemenea, indicativ al cancerului de sân avansat, deoarece studiile au arătat că cancerele care se dezvoltă într-o astfel de mutație nu sunt dependente de hormoni. Acestea sunt informații importante pentru oncologul care va prescrie terapia - pentru a se referi la un alt tip de tratament - radioterapie sau chimioterapie.

Mastectomia este unul dintre mecanismele posibile pentru terapia cancerului, deoarece elimină organele pe care se poate dezvolta tumora. Când glanda mamară este îndepărtată, nu există nicăieri pentru dezvoltarea cancerului. Îndepărtarea ovarelor s-a făcut mult timp în același scop. Dar acest tip de prevenire radicală este o chestiune de alegere personală.

Când o femeie are mutații în aceste gene și își îndepărtează sânii, cancerul poate apărea în ovare sau pancreas, dar acolo rata riscului este mult mai mică, explică specialistul.