Majoritatea sunt rude, tratându-le cu peste 3 milioane BGN pe an

bulgarii

12 persoane care suferă de boala foarte rară a lui Fabri provin din satul rodinean Borino. Sunt aproximativ 1/3 din toți bulgarii cu acest diagnostic. Până acum câțiva ani, jumătate dintre persoanele cu această boală erau în țara noastră.

Boala Fabry afectează mai puțin de 1 persoană dintr-o populație de 100.000. Numărul lor mare în Borino este un fenomen, deoarece populația satului este de aproximativ 2000 de persoane. De exemplu, nu există o singură persoană cu acest diagnostic în toată Serbia.

Boala se datorează unui defect genetic, o mutație a cromozomului X, care face imposibilă producerea unei enzime specifice. Potrivit cercetărilor, boala ereditară a apărut în zona Borino din cauza vieții închise în comunitate și

Patru pacienți identificați au murit deja, toți până la vârsta de 50 de ani. Cu toate acestea, nu toți sunt rude.

Boala Fabry din cauza deficitului enzimatic duce la acumularea de proteine ​​specifice în celulă, care

deteriorarea

piele, stomac

Întregul organism suferă cu adevărat.

Boala afectează ambele sexe, dar de obicei bărbații sunt mai grav afectați.

„Deoarece femeia are doi cromozomi X și nu există un precedent pentru ca ambii să fie afectați, cromozomul complet într-o oarecare măsură compensează defectul. Prin urmare

decât la bărbații care au un singur cromozom X. La femei, boala este mult mai ușoară, iar simptomele apar până la vârsta de 60 de ani. La bărbați, însă, dacă boala nu este detectată și tratată, aceștia mor până la vârsta de 50 de ani - explică medicul personal al tuturor celor 12 pacienți, dr. Mitko Hadjiev. „Simptomele la bărbați apar în primii 10 ani de viață”.

Chiar și în tinerețe

iar până la vârsta de 30 de ani au adesea un accident vascular cerebral.

Dr. Hadjiev a fost instruit cum să trateze persoanele cu boală rară de prof. Emil Paskalev, șeful Clinicii de Nefrologie și Transplant la Spitalul Universitar „Alexandrovska” și președintele Societății Nefrologice Bulgare.

Acum câțiva ani, o echipă de nefrologi condusă de prof. Paskalev a studiat arborii genealogici ai oamenilor și a trimis sânge în Germania pentru o analiză exactă, care este o condiție pentru diagnostic diferențial.

„În timpul comunismului, acești oameni nu erau tratați.

deoarece este rar și simptomele nu sunt specifice și se pot datora unui număr mare de alte afecțiuni. Acest lucru a necesitat respingerea lor consecventă înainte ca boala Fabry să fie suspectată. În caz contrar, nu a fost descoperit acum, a fost descris acum mai bine de 100 de ani de către dermatologul german Johannes Fabri, care practica la Dortmund. Boala se manifestă în moduri diferite, majoritatea pacienților spunând că au dureri, amețeli, obosesc repede, au probleme cu inima, rinichii și au adesea accidente vasculare cerebrale timpurii.

deși este foarte scump. Dacă statul nu a plătit, dacă acești oameni ar fi plecat deja, acesta este 300.000 BGN de ​​persoană pe an. Suma este inaccesibilă ”, spune medicul.

Pacienților li se administrează un medicament, al cărui pachet costă 5972 BGN. Au fost ani în care prețul acestuia a ajuns la 7000. Fiecare flacon are un autocolant de protecție, care este deschis cu semnătura pacientului și lipit de dosarul său. Sunt necesare două pachete pentru o perfuzie, se face în 2 săptămâni

Odată cu introducerea medicamentului, corpul primește cantitatea lipsă de α-galactozidază-hidralază lizozomală. Această substanță catalizează hidroliza glicozifingolipidelor.

Un pacient a avut complicații din cauza unei reacții alergice. Erau 40 de grade. Acum, înainte de perfuzii, i se administrează urbazon la instrucțiunile prof. Paskalev, mă consult constant cu el ", interveni doctorul.

El are un caz în practica sa în care atât bărbatul, cât și femeia sunt purtători ai bolii, iar copilul lor de la vârsta de 20 de ani are un accident vascular cerebral. Un astfel de caz a fost descris în lume. . Și copilul lor de 20 de ani.

Cu un diagnostic de boală Fabry, pacienții le raportează la TEMC, cel mai adesea cu un al doilea grup, unii - cu un al treilea. Există un băiat cu peste 70%. Certificarea lor este luată în considerare dacă au mai multe boli, după cum este necesar, notează dr. Hadjiev.

În Statele Unite, se încearcă luarea medicamentului pe cale orală în loc de o perfuzie de 4 ore, dar aceasta nu este încă o practică clinică.

În Borino, pacienții primesc terapie pe loc în cabinetul medicului. Cu toate acestea, pentru unul dintre pacienți, medicul a călătorit la Plovdiv. Bărbatul, care este cel mai în vârstă cu boala - 60 de ani, s-a mutat cu rudele sale. Surorile sale sunt doar purtătoare ale genei, dar se manifestă clinic.

"De 2 ani

a întregii sale familii,

am verificat aproximativ 50-60 de persoane conectate cu el. Am studiat arborele genealogic, am luat sângele tuturor pentru a vedea dacă există transportatori ", și-a amintit jeep-ul.

Dr. Hadjiev este medic personal în Borino din 1992, de 27 de ani. Din 2000 este medic raional. Există 1290 de pacienți în întreg municipiul.

În afară de doctor, să zicem

Care sunt simptomele timpurii ale osteoporozei?

La întrebarea cititorului îi răspunde dr. Natalia Temelkova, endocrinolog în cadrul Departamentului de Densitometrie Clinică și Boli Metabolice osoase, Spitalul Alexandrovska Osteoporoza este un schimb osos

Conf. Prof. Yancheva: Cu COVID „lung”, cei vindecați încă au plângeri, dar nu sunt contagioși

Boala recurentă este rară, anticorpii și imunitatea celulară sunt de așteptat să dureze mai mult de 1 an, spune într-un interviu acordat „24 de ore” conf. Dr. Nina Yancheva-Petrova

Vitamina B12 poate fi foarte importantă în timpul sarcinii

Studiu amplu: Deficiența relevă o rată mai mare de diferență în dezvoltarea neurocognitivă a copiilor Copii născuți de femei însărcinate cu deficit de vitamina B12