Cu ocazia zilei de 29 februarie - Ziua Internațională a Bolilor Rare din „Alexandrovska” și-a deschis oficial porțile Centrul de experți pentru boli ereditare neurologice și metabolice. Ivaylo Tarnev.

paralizia

Distrofia musculară progresivă Duchenne, distrofia musculară Becker, distrofiile musculare ale centurii membrelor, distrofiile miotonice, miopatiile distale, atrofia musculară a coloanei vertebrale sunt doar câteva dintre diagnosticele neurologice pe care prof. Ivaylo Tarnev și echipa sa le vor monitoriza la Centrul pentru Boli ereditare din Alexandrovska ". Dintre metabolici, acestea sunt boala Wilson, boala Neumann Pick și boala Pompe. Spitalul are, de asemenea, un centru de monitorizare a polineuropatiei amiloide familiale cu transstiretină. "Odată cu înființarea unor centre de experți, sper să scurtăm calea pacientului către diagnostic. pentru a începe tratamentul timpuriu ", spune prof. Tarnev. Încă în țara noastră bolile neurologice ereditare nu sunt bine cunoscute nici măcar de specialiști și deseori rămân nerecunoscute sau diagnosticate greșit. Odată cu progresul științei și cu disponibilitatea oportunităților de tratament pentru unele dintre aceste boli, problema detectării lor timpurii devine și mai relevantă De exemplu, unul dintre ultimele proiecte la care lucrează prof. Tarnev cu echipa sa este parapareza spastică.

Pe lângă Centrul de experți pentru boli neurologice și metabolice ereditare, condus de prof. Ivaylo Tarnev, se deschid încă două centre în Aleksandrovska. Acestea sunt centre de experți pentru boala Fabry conduse de prof. Emil Paskalev și pentru state de imunodeficiență conduse de prof. Elisaveta Naumova. Se înregistrează, de asemenea, un centru pentru miastenia gravis congenitală și coreea lui Huntington. Există mai multe alte centre înregistrate în țară. Unul este centrul porfirilor din „Sf. Iv. Rilski ", cealaltă este pentru hemofilie în" St. Marina "și a treia este pentru distonie în" St. Naum "în Sofia.

„Pot apărea la orice vârstă, dar când încep în copilărie, sunt diagnosticați greșit ca paralizie cerebrală", a spus el. „De aceea există familii cu 4 copii bolnavi cu un diagnostic greșit de paralizie cerebrală." Avem deja 15 diferite boli care apar ca paralizie cerebrală, dar sunt genetice ", spune prof. Tarnev. Pentru a evita problemele cu apariția mai multor persoane bolnave din cauza diagnosticului greșit, el își instruiește și colegii să recunoască bolile rare în timp și să numească consiliere genetică. Acesta este singurul mod de a preveni nașterea altor copii bolnavi, a spus el. Vestea bună este că pentru multe boli este posibil să se pună un diagnostic prenatal.

Datorită prof. Tarnev Bulgaria are recunoaștere internațională în domeniul bolilor genetice. Specialistul și echipa sa au diagnosticat 12 boli ereditare pentru prima dată în lume. Acestea sunt boli monogene cauzate de o mutație a unei gene. Printre aceste diagnostice se numără unele neuropatii ereditare, miopatii distale, glaucom congenital, degenerarea pigmentară a retinei, spune prof. Tarnev. În Bulgaria, pentru prima dată, a fost descoperită o genă foarte importantă pentru dezvoltarea sistemului nervos central și, în special, pentru cerebel. Acesta codifică receptorul de glutamat 1, iar o mutație în acesta duce la dezechilibru sever, retard mental și pareză a ochilor, explică specialistul. În Bulgaria, această boală a fost găsită în cinci familii. Un sindrom similar datorat unei mutații în aceeași genă a fost găsit la câini și șoareci. Adică este o genă conservată în evoluție, care se găsește nu numai la oameni, ci și la animale, spune prof. Tarnev.

În afară de descoperirea unor gene noi, totuși, prof. Tarnev caută și purtători de boli rare deja descoperite. Datorită eforturilor sale, avem, de asemenea, registre pentru o serie de diagnostice similare, cum ar fi boala Pompe, unde avem șase pacienți sau neuropatia mioloidă familială, de care suferă 90 de bulgari. Frecvența bolilor rare este foarte diferită, deoarece depinde de tipul de moștenire.

„Există boli ereditare care sunt printre toate națiunile, una dintre aceste boli este distrofia musculară progresivă de tip Duchenne, există unele care sunt specifice anumitor grupuri etnice și există boli foarte rare care afectează familiile individuale”, explică prof. Tarnev. regiunea endemică tipică, de exemplu, este polineuropatia amiloidă familială cu transtiretină, care a fost diagnosticată mai întâi în nordul Portugaliei, unde sunt afectate multe familii, iar mai târziu în Suedia și Japonia. regiune endemică - regiunile Blagoevgrad și Kyustendil, unde sunt concentrate majoritatea familiilor afectate, dar există și coloniști în toată țara ", a spus prof. Tarnev. Această boală a fost diagnosticată pentru prima dată în 2008, dar datează de câteva sute de ani. Unele boli ereditare în rândul romilor care au fost găsite în Bulgaria au fost deja găsite în India, Pakistan, ceea ce arată că au apărut înainte de migrarea romilor, cu mai bine de 1000 de ani în urmă, spune prof. Tarnev.

Din păcate, oamenii de știință nu au găsit încă un remediu pentru toate bolile. Dar pentru unele dintre bolile pentru care se păstrează registrele, există tratament sau se efectuează studii clinice, explică prof. Tarnev. Acestea includ boala Pompe, boala Neumann Peak (tip C), polineuropatia amiloidă familială transtiretină și miastenia gravis congenitală. Pentru distrofia musculară progresivă Duchenne, atrofia musculară a coloanei vertebrale nu are un tratament aprobat, dar există studii clinice. Pentru un caz de miopatie distală Nonaka, care este frecventă în Japonia, Israel și în țara noastră, o companie farmaceutică americană a produs tablete sintetice de acid sialic, iar pacienții noștri vor participa la studii clinice. Pentru bolile pentru care încă nu există leac, este foarte important să se reabiliteze și să se ofere speranță și încurajare pacienților că știința evoluează rapid și imposibilul de azi poate deveni posibil mâine.