izovalerică

Acidemia izovalerică este o boală moștenită rară care apare la scurt timp după naștere sau în timpul copilăriei timpurii. Condiția afectează în mod egal ambele sexe.

Ce alte tulburări seamănă cu acidemia izovalerică?

Acidemiile organice sunt un grup de tulburări metabolice în care există o mutație genetică în genele unei enzime (sau enzime) responsabile de descompunerea aminoacizilor, rezultând acumularea de metaboliți ai acizilor organici care cauzează simptome la pacient. Mulți acizi organici se manifestă în mod similar, inclusiv în timpul atacurilor acute, adesea în perioada neonatală (perioada neonatală).


Acidemia metilmalonică (niveluri ridicate de acid metilmalonic în sânge) pot fi cauzate de o deficiență a enzimei metilmalonil-CoA mutază, enzima metilmalonil-CoA racemază sau de un deficit de vitamina B12. În această stare, excreția urinară a metilmalonatului (un produs al metabolismului aminoacizilor) este neobișnuit de mare.


Acidemia propionică (aciduria) se caracterizează printr-un deficit de propionil CoA carboxilază, una dintre enzimele necesare în procesul de descompunere a aminoacizilor - izoleucină, valină, treonină și metionină. Acidemia propionică apare cel mai adesea în perioada neonatală. Atacurile acute, fără tratament, pot duce la deshidratare, somnolență, letargie, vărsături și, în unele cazuri, comă. Rar, această tulburare poate apărea mai târziu în viață și poate fi asociată cu simptome mai puțin severe.


Boala urinei precum siropul de arțar este o boală moștenită care apare ca urmare a unei tulburări a metabolismului celor trei aminoacizi cu lanț ramificat (BCAA) - leucina, izoleucina și valina. Există multe varietăți ale bolii, care apar cu severitate și vârstă de debut diferite. Fazele acute, în special fără tratament, se manifestă ca spasticitate (mușchi strânși), alternând cu tonus muscular slab, convulsii și coma. Denumirea tulburării provine din mirosul de urină și sudoare al pacienților.


Hiperglicemie necetotică este o boală genetică caracterizată printr-o tulburare a metabolismului aminoacizilor glicină și prolină. Cantități mari de aminoacid glicină se acumulează în fluidele corpului, în special în lichidul cefalorahidian (LCR). Există diverse manifestări ale acestei tulburări, ale căror simptome depind de mutația genică specifică. Forma clasică severă este adesea o boală mortală care începe la scurt timp după naștere.


Acidurie glutarică tip I este cauzată de o mutație a genei pentru sinteza enzimei glutaril-CoA dehidrogenază. Această enzimă este implicată în metabolismul aminoacizului lizină. Este asociat cu o parte a unui grup de tulburări cunoscute sub numele de acidemii organice cerebrale. Convulsiile acute, fără tratament, pot fi caracterizate prin simptome asociate cu leziuni ale creierului, cum ar fi confuzie, convulsii sau pierderea tonusului și leziuni permanente ale creierului care cauzează probleme de mișcare.


Aciduria glutarică tip II se caracterizează prin tulburări ale metabolismului vitaminei B2 (riboflavină), necesare pentru buna funcționare a izovaleril-CoA dehidrogenazei și a altor enzime conexe. Acest defect duce la lipsa sau reducerea activității a peste o duzină de enzime. Simptomele se pot suprapune cu cele ale acidemiei izovalde.

Există, de asemenea, alte acidemii organice imita acidemia izovalerică.


Cum este diagnosticată acidemia izovalerică?

În țările dezvoltate, acidemia izovalerică este identificată în mod obișnuit prin screeningul unui nou-născut cu un test de sânge numit spectrometrie de masă în tandem.


În alte țări, diagnosticul trebuie suspectat clinic înainte de a putea fi diagnosticat. Analize de laborator, care pot fi utile la pacienții cu simptome ale bolii includ teste pentru a verifica nivelurile ridicate de: acizi și cetone în sânge, niveluri de glicină în sânge sau urină, niveluri de amoniac. Teste pentru verificarea nivelurilor scăzute ale anumitor celule albe din sânge (neutropenie), trombocite (trombocitopenie) sau a tuturor tipurilor de celule sanguine (pancitopenie).


Diagnosticul este apoi confirmat de Testarea ADN-ului. Mai rar, anumite tipuri de celule ale corpului (celule albe din sânge, celule ale pielii) pot fi prelevate și testate pentru a confirma activitatea izovaleril-CoA dehidrogenază redusă sau insuficientă.


Care este tratamentul acidemiei izovalerice?

Deși nu există un tratament de bază pentru acidemia izovalerică, prognosticul este de obicei bun dacă este evitat sau trata la timp simptome severe la nou-născut. Pacienții trebuie monitorizați în mod regulat de specialiști familiarizați cu tratamentul acidemiilor organice. Pacienții trebuie monitorizați pentru depistarea problemelor de creștere, dezvoltare și nutriție.

Testele suplimentare ar trebui să includă măsurarea nivelurilor de acizi și electroliți din sânge. În plus, trebuie monitorizate complicațiile și trebuie efectuate examinări periodice ale sistemului nervos, ale ficatului sau ale altor organe.


Recepția L-carnitină sau glicina ajută la creșterea eliminării acizilor din sânge prin rinichi. Pacienții au nevoie, de obicei, de o dietă săracă în proteine, pentru a evita consumul excesiv de aminoacid leucina. Cu toate acestea, pacienții au nevoie de suficiente proteine ​​în dieta lor pentru a satisface nevoile organismului, care cresc în timp pe măsură ce corpul crește. Un nutriționist ar trebui, de asemenea, să fie disponibil pentru a ajuta familia să creeze o dietă săracă în proteine ​​pentru pacient.


În timpul atacurilor acute, aportul de proteine ​​trebuie redus sau întrerupt timp de 24 de ore, urmat de o creștere a alimentelor cu conținut scăzut de proteine ​​și cu conținut ridicat de proteine. glucide, pentru a menține aportul de calorii.

Dacă pacientul nu poate mânca, este necesar spitalizare, astfel încât glucoza să poată fi administrată intravenos. Alte anomalii metabolice, cum ar fi niveluri ridicate de amoniac în sânge, pot necesita terapie în funcție de constatările clinice ale fiecărui pacient. O revenire la dieta standard a pacientului poate fi obținută de obicei în câteva zile.


Bibliografie:
Mohsen A-W, Vockley J. Caracteristici biochimice ale izovaleril-CoA dehidrogenazei umane recombinate pretratate cu etilendiaminetetraacetat în flabine și flavoproteine
Sweetman L, Williams JD. Aciduri organice cu lanț ramificat în baza metabolică și moleculară a bolii moștenite
Lo SF. Capitolul 3 - Tulburări ale acidului organic în biomarkeri în erorile înnăscute ale metabolismului

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.