Este o boală de creștere somatică caracterizată prin creșterea excesivă a oaselor și țesuturilor moi.

marie

Simptomele sunt cauzate de creșterea excesivă a hormonului de creștere (GH) și creșterea ulterioară a factorului de creștere asemănător insulinei (IGF) - I .

Complicațiile bolii includ: diabet zaharat, hipertensiune arterială, boli cardiopulmonare și vasculare, apnee în somn și cancer de colon.

4 cazuri noi la 1.000.000 de locuitori într-un an.

Adenom hipofizar benign> 98% din cazuri

Hipersecreție GH

Niveluri crescute de (IGF) - I

Producerea tumorii ectopice maligne: cancer pancreatic, adenom suprarenal, carcinoid, cancer pulmonar cu celule mici.

Transpirație excesivă și piele grasă

Măriți dimensiunea capului, brațelor și picioarelor

Artralgii (75% dintre pacienți)

Rigiditate sau durere articulară

Senzație de slăbiciune la nivelul brațelor și picioarelor

Sindromul de tunel carpian

La producția crescută (IGF) - I: (1) rigiditate articulară în special la nivelul brațelor și picioarelor; (2) Osteoartrita; (3) cifoza dorsală; (4) piept ca un butoi; (5) prognatism; (6) spațiu crescut între dinții inferiori; (7) la copii și adolescenți - gigantism; (8) schimbarea vocii

Creșterea producției de GH: (1) hiperhidroză a feței, gâtului, brațelor și picioarelor; (2) mâini și picioare în formă de lopată, degete ca cârnați; (3) creșterea masei țesuturilor moi (mărirea brațelor, picioarelor și limbii); (4) apneea de somn datorată masei crescute a țesuturilor moi din tractul pulmonar; (5) polineuropatia senzoriomotorie; (6) sindromul tunelului carpian datorat compresiei nervoase prin creșterea masei țesuturilor moi; (7) rezistența la insulină și intoleranța la glucoză; (8) hipertrigliceridemie; (9) hipertensiune; (10) galactoree la 50% dintre pacienți; (11) scăderea libidoului și a potenței

Semne datorate efectului mecanic al masei tumorale: (1) cefalee; (2) simptome vizuale, inclusiv schimbarea câmpurilor vizuale; (3) paleta hipopituitarismului datorată compresiei tumorale

Boli asociate

Polipi de colon și cancer de colon

Boli cardiovasculare precum: insuficiență cardiacă congestivă, ateroscleroză, cardiomiopatie, aritmie, hipertensiune. Aceste boli nu se îmbunătățesc odată ce obiectivele terapeutice ale acromegaliei au fost atinse și ar trebui monitorizate îndeaproape.

Sindromul MEN 1 (la 6% dintre pacienții cu osteoporoză)

Analize de laborator

Primul pas este confirmarea biochimică a acromegaliei: (1) cel mai bun screening pentru boală este măsurarea (IGF) - I, sensibilitate 85-95%, specificitate 95-100%; (2) Testul oral de toleranță la glucoză este „standardul de aur” pentru diagnosticul „acromegaliei”, deoarece lipsa caracteristică de răspuns la glucoză este caracteristică pacienților cu acromegalie. Se folosește testul standard de toleranță la glucoză de 75 de grame, iar nivelurile hormonului de creștere sunt măsurate la 0,30, 60, 90 și 120 de minute și dacă nu există niveluri de GH sub 2 mU/L, atunci diagnosticul este confirmat.

Odată ce diagnosticul este confirmat biochimic, se utilizează teste imagistice precum RMN și CT (dacă există contraindicații pentru RMN).

Dacă testele de localizare tumorală sunt negative, atunci se caută producția ectopică, cel mai adesea prin tomografie computerizată a corpului (unii medici sunt satisfăcuți doar cu examinarea pieptului și a abdomenului).

Diagnostic diferentiat

Tumora periferică (la mai puțin de 2% dintre pacienții cu acromegalie și include: sindrom carcinoid, tumoră exocrină pancreatică, carcinom tiroidian medular, carcinom pulmonar cu celule mici): în principal producție ectopică de gonadotropină care eliberează gonadotropină; există sindroame clinice care nu sunt observate în acromegalie (în funcție de localizarea leziunii): sindrom flash, ulcer peptic, hipergastrinemie, hipercortizolism, calculi renali

Tumora hipotalamică (extrem de rară): sursă ectopică de GHRH; nivelurile plasmatice de GHRH pot fi nedetectabile, deoarece secreția poate fi directă în fluxul sanguin portal pituitar; poate exista un hamartom hipotalamic, gliom sau gangliocit

Nu ratați următoarele

Semne ale bolilor cardiovasculare: aceasta este cea mai frecventă cauză de deces la pacienții cu acromegalie.

Prezența modificărilor cutanate este asociată cu un risc crescut de cancer colorectal - este necesară examinarea.

Primele semne ale acromegaliei pot fi durerea și rigiditatea articulațiilor, care este adesea confundată cu artrita degenerativă.

Semne de acromegalie pot fi observate în timpul unui examen dentar - creșterea mandibulei duce la subțierea dinților inferiori.

O fotografie incidentală a oaselor brațului sau piciorului poate arăta umflarea țesuturilor din jurul osului, precum și subțierea osului în sine.

O prezentare generală a pomeților poate arăta subțierea pomeților cu dilatarea sinusului nazal.