Ți-am arătat acum ceva timp cum am sărbătorit Ziua Internațională a Bolilor Rare pe 28 februarie cu martenite, un simbol al sănătății și bunăstării. Au fost lansate și numeroase baloane colorate. În această zi a prezentat și informații importante despre boala rară Angioedem ereditar.

trebuie

Angioedemul ereditar (NAE) este, de asemenea, una dintre bolile rare care apar în țara noastră.

Boală foarte rară și care pune viața în pericol, care apare între 1 din 10.000 și 1 din 50.000.

Simptomele includ episoade de edem (umflături) ale multor părți ale corpului, inclusiv palmele, tălpile, fața, trunchiul și căile respiratorii. Pacienții prezintă adesea dureri abdominale severe, greață și vărsături, care sunt cauzate de umflarea pereților sistemului digestiv. Edemul respirator este deosebit de periculos și poate duce la moarte prin sufocare.

Acesta este un grup de pacienți cu un defect al unei gene care controlează o proteină din sânge numită inhibitor C1. Defectul are ca rezultat producerea unei cantități inadecvate sau a unui inhibitor C1 nefuncțional. În mod normal, acest inhibitor reglează interacțiunea biochimică complexă a sistemelor legate de sânge implicate în lupta împotriva bolilor și apărării imune, răspunsul la procesele inflamatorii și coagularea sângelui.

Inhibitorul C1 defect are o funcție de reglare inadecvată și are ca rezultat un dezechilibru biochimic care produce peptide nedorite care intră în capilare și astfel secretă/eliberează fluide în țesuturile din jur și provoacă edem.

Angioedemul ereditar este moștenit. Copilul are un risc de 50% de a moșteni boala dacă un părinte este purtătorul. Cu toate acestea, lipsa unui istoric familial nu poate exclude un diagnostic. Cercetătorii raportează că aproximativ 20% din cazurile de angioedem apar la pacienții care au dezvoltat o mutație spontană în gena inhibitorului C1. Ulterior, însă, acești pacienți pot transmite gena defectă descendenților lor. Deoarece boala este foarte rară, nu este neobișnuit ca pacienții să rămână nediagnosticați mulți ani. Mulți pacienți raportează dureri abdominale frecvente și foarte severe care au fost diagnosticate greșit ca fiind psihosomatice și trimise spre consultare de către un psihiatru. Chirurgia inutilă a fost efectuată și la pacienții cu edem gastro-intestinal, deoarece manifestarea abdominală a angioedemului seamănă cu un abdomen chirurgical.

Înainte de apariția tratamentului angioedemului ereditar, mortalitatea asociată cu obstrucția căilor respiratorii era de 30%.

Este important să știm că NAE are o varietate de manifestări. Nu fiecare pacient are aceleași simptome, declanșatoare, forță și număr de convulsii, chiar și membrii aceleiași familii pot avea simptome diferite ale bolii. Edemul în NAE nu este ca edemul alergic și nu poate fi tratat ca o reacție alergică.

Manifestările clinice ale angioedemului ereditar la 98,8% dintre pacienți prezintă edem subcutanat periferic, 98,7% edem orofacial, 91,9% crize abdominale dureroase, 65,7% edem genital, 44,3% edem laringian. Un anumit procent de pacienți a asociat simptome neurologice (cefalee, dezorientare) ca manifestări ale NAE - 27,8%.

Motivele recunoscute pentru provocarea atacurilor de angioedem ereditar sunt:

  • traume mecanice (75%),
  • infecție subiacentă (50%),
  • fluctuații hormonale (29%),
  • stres psiho-emoțional (42%),
  • vibrații (7%),
  • sau anumite alimente (25%).

Pacienții diagnosticați în Bulgaria cu forme rare de angioedem ereditar sunt de 85 de ani.

Cele mai multe dintre ele sunt C1-INH-HAE tip 1 și 2. Vârsta medie de debut a reclamațiilor NAE în Bulgaria este de 14,64 ani, iar întârzierea medie de la debutul simptomelor la un diagnostic corect este de 10,21 ani.