Homocistinuria este o tulburare a metabolismului aminoacidului metionină, care duce la o acumulare anormală a proteinei homocisteină și a metaboliților săi în urină. În sănătate, acestea nu se găsesc în cantități semnificative clinic în organism.

arsmedica

Sinteza homocisteinei are loc cu participarea vitaminelor B - B2, B6, B9, B12. Este derivat biochimic din metionină și este un precursor al aminoacidului cisteină.

Homocistinuria poate duce la următoarele simptome:

  • Tulburări musculo-scheletice
    - membre alungite (dolichostenomelia)
    - picior concav (pes cavus)
    - deformarea valgului genunchiului (genu valgum)
    - deformări toracice (pectus excavatum, pectus carinatum)
  • probleme oculare
    - ectopia lentis
    - miopie
    - glaucom
    - cataracta
    - atrofia n. opticus
  • boli vasculare
  • convulsii.

Fiziopatologic, acumularea de homocisteină în organism este asociată cu următoarele defecte ale ciclului metabolic al metioninei:

  • deficit de enzimă cistationină beta sintază (deficit CBS)
  • defect în sinteza metilcobalaminei
  • anomalie în structura metilen tetrahidrofolat reductazei.

Scăderea nivelului de homocisteină este asociată cu:

  • risc crescut de accidente cerebrovasculare
  • ateroscleroza
  • stenoză carotidă
  • tromboembolism venos.

Homocistinuria se poate datora următoarelor afecțiuni și boli:

  • defect metabolic autosomal recesiv moștenit
  • tulburări ale metabolismului aminoacizilor care conțin sulf
    - deficit de metionină sintază
    - deficit de acid folic și vitamine din complexul B.
  • Sindromul Arakawa
  • anemie pernicioasă
  • Boala Alzheimer
  • acidemia metilmalonică
  • schizofrenie.