Boala Hirschsprung este o boală congenitală în care o parte sau tot colonul nu are inervație normală și nu poate funcționa corect. Defectul apare cu o frecvență de 1 din 5.000 de nou-născuți și afectează mai des bărbații.

Boala Hirschsprung

Pentru prima dată Boala Hirschsprung a fost descris în 1691. Condiția este numită după pediatrul danez Harald Hirschsprung, care a descris doi sugari care au murit de boală în 1888.

Cea mai bine acceptată teorie a originii bolii Hirschsprung este un defect în migrația craniocaudală a zonelor derivate din tubul neural care are loc în a 12-a săptămână de gestație. Defectele diferențierii neonatale ale celulelor ganglionare și distrugerea accelerată a celulelor ganglionare în intestin pot contribui, de asemenea, la această tulburare.

Prima publicație despre o importantă descoperire genetică despre Boala Hirschsprung este al lui Martucciello Giuseppe și asociați din 1992. Autorii au descris un caz al unui pacient cu aganglionoză totală a colonului asociat cu cariotip 46, XX, del 10 (q11.21 q21.2). Gena majoră a bolii Hirschsprung a fost identificată pe cromozomul 10.

În timpul dezvoltării fetale normale, celulele tubului neural migrează către colon, formând o rețea de nervi numită plexul Auerbach. În boala Hirschsprung, migrația este incompletă și o parte a colonului este privată de inervația care îi reglează activitatea. Partea afectată a colonului nu poate contracta și muta conținutul, rezultând obstrucție. La majoritatea persoanelor afectate, tulburarea afectează părțile distale ale colonului. În cazuri rare, cea mai mare parte a intestinului este afectată, iar în 5% întregul colon este afectat. Stomacul și esofagul pot fi, de asemenea, afectate. Boala Hirschsprung este uneori numită și megacolon congenital de aganglioză.

Obișnuit, Boala Hirschsprung este diagnosticat la scurt timp după naștere din cauza unei întârzieri în eliberarea primului meconiu cauzată de megacolon. În mod normal, 90% dintre nou-născuți excretă meconiu în primele 24 de ore și 99% în primele 48 de ore. Alte simptome includ vărsături de vărsături verzi sau maronii, balonare, gaze mari, diaree sângeroasă.

Tehnicile de diagnostic utilizate pentru detectarea bolii Hirschsprung sunt manometria anorectală, radiografia de contrast și biopsia rectală. Biopsia rectală prin aspirație este considerată standardul de aur internațional în diagnosticul bolii Hirschsprung.

Tratamentul Boala Hirschsprung constă în îndepărtarea chirurgicală (rezecție) a segmentului anormal al colonului, urmată de reanastomoză. Prima etapă este o colonostomie reversibilă, în care capătul sănătos al intestinului este adus la peretele abdominal anterior și conținutul intestinal este golit în pungi speciale. Într-o etapă ulterioară, când greutatea, vârsta și starea copilului sunt normale, capătul funcțional al intestinului se conectează la anus și continuitatea colonului este restabilită.