COD ICD10: Q82.8

boli

COD ORPHANET: ORPHA218

ACESTE INFORMAȚII ȚI SUNT FURNIZATE COMPLET GRATUIT ÎN SCOPURI EDUCAȚIONALE ȘI NU TREBUIE FOLOSITE PENTRU AUTODIAGNOSTIC ȘI AUTOTRATAMENT. DACĂ AȚI O PROBLEMĂ DE SĂNĂTATE, TREBUIE SĂ CONTACTAȚI MEDICUL PERSONAL/DE TRATAMENT.

SCURTĂ DEFINIȚIE A BOLII: Keratoza foliculară, cunoscută și sub numele de Morbus Darier sau Morbus Darier-White, este o genodermatoză moștenită autozomală dominantă caracterizată prin papule hiperkeratotice cu o suprafață grasă în zonele seboreice, modificări ale unghiilor și ale mucoasei. A fost raportat pentru prima dată de Darier și White în 1889. White a fost primul care a recunoscut natura genetică a MD, observând boala la mamă și fiică.

ETIOLOGIE: Mutațiile genelor ATP2A2 provoacă MD. ATP2A2, localizat în 12q23-24.1, codifică SERCA2 (reticul sarcoplasmic/endoplasmic Ca2 + -ATP izoformă 2 proteină), care este o pompă de calciu. Această pompă menține un nivel citoplasmatic scăzut de Ca2 + prin transportul activ al ionilor de calciu din citozomi în lumenul reticulului endoplasmatic. Deși mai mult de 113 mutații familiale și sporadice în ATP2A2 au fost identificate la pacienții cu MD, încercările de a găsi o corelație între genotip și fenotip nu au reușit până acum.

Tratament chirurgical: Dermabraziunea este utilizată pentru a elimina leziunile hiperkeratotice. Manipulările electrochirurgicale pentru excizia plăcilor limitate arată rezultate bune. De asemenea, ablația cu un laser cu dioxid de carbon pe plăci persistente.Utilizarea laserului Er: YAG, care spre deosebire de laserul cu dioxid de carbon are un risc redus de arsură la căldură la unii pacienți a condus la remisiunea zonelor tratate și reducerea mâncărimii cu 11-20 luni. Terapia fotodinamică cu acid 5-aminolevulinic este administrată pacienților, în special cu ameliorarea sau rezolvarea erupției cutanate pe o perioadă de 6 până la 3 ani.

MEDICINA ORFANĂ: -

ASOCIAȚIILE PACIENTULUI:

ALIANȚA NAȚIONALĂ A OAMENILOR CU BOLI RARE
Persoana de contact: Vladimir Tomov
E-mail: [email protected]
Adresa postala: B-dul Dragan Tsankov, bl. 59-63 ent. 7, Sofia 1000

CLINICI SPECIALIZATE ÎN BULGARIA:
Clinici Universitare de Dermatologie și Venereologie din Sofia, Plovdiv, Varna, Pleven, Stara Zagora
Clinica de Dermatologie și Venereologie, Spitalul Universitar „St. Georgi ”, Universitatea de Medicină, Plovdiv
Bul "V. Aprilov" №15A
4002 Plovdiv
Tel: 032 602 271

Centrul medical RareDis
Centru medical specializat pentru fizioterapie și reabilitare, boli ale copiilor, consiliere genetică.
E-mail: [email protected]
Adresa postala: Plovdiv, Complexul Rezidențial Trakia, Str. Maestro G. Atanasov 22
Telefon: (032) 575 797
Site de internet: www.medical.raredis.org

MAI MULTE INFORMATII:

Pentru mai multe informații, vă rugăm să vizitați site-urile web Orphanet și NIH Office of Rare Diseases Disease Research.

Descrierea a fost pregătită de Conf. Dr. Krassimira Chudomirova, MD.