Boala Minkowski - Chauffard - este o boală moștenită comună asociată cu grupul de anemie. Celălalt nume al acesteia - sferocitoza ereditară și anemia hemolitică microsferocitară. patologia a fost descrisă pentru prima dată la sfârșitul secolului al XIX-lea de fiziologul polonez Minkowski, apoi completat de un medic din France Chauffard.

Boli care afectează persoane din toate grupurile etnice, dar care sunt mai frecvent diagnosticate în Europa, în special în nord. Poate apărea mai întâi la orice vârstă.

Toți pacienții cu microsferocitoză din membrana celulelor roșii din sânge au o lipsă de spectru proteic și unii și pierderea proprietăților lor funcționale. Simptomele bolii și severitatea evoluției acesteia depind de gradul de deficit de spectru. Există cazuri în care gena purtătoare a sferocitozei nu are simptome.

Boala se caracterizează printr-o schimbare calitativă a globulelor roșii din sânge, care iau o formă sferică, adică. devin sferocite. Acest lucru se datorează tulburărilor determinate genetic ale proteinei membranei celulare. Drept urmare, permeabilitatea membranei crește, celulele roșii vor deveni cantități prea mari de ioni de sodiu și apa în exces se acumulează. globulele roșii în formă de bilă, spre deosebire de discul biconcav normal, nu sunt capabile să se deformeze în locuri strânse de sânge, astfel încât mișcarea lor încetinește și o parte a suprafeței este eliminată, devin microsferocite și mor treptat.

Macrofagele splinei absorb sferocitele distruse. Defalcarea constantă a globulelor roșii din splină duce la o creștere a dimensiunii acesteia. În plus, odată cu distrugerea crescută a globulelor roșii din sânge crește cantitatea de bilirubină liberă, care este excretată în scaun ca un pigment biliar special. Persoanele cu nivel de sferocitoză ereditară în scaun pot depăși semnificativ norma - de 10 sau chiar de 20 de ori. Datorită excreției crescute a bilirubinei în pigmentul biliar în formarea căilor biliare și a pietrei vezicii urinare.

boala

Pentru prima dată, simptomele de sferocitoză pot reveni la bântuire la orice vârstă, deoarece simptomele neonatale, dar mai severe, apar de obicei la vârsta preșcolară târzie și la vârsta școlară timpurie. La copiii mici, anemia microsferocitară este adesea diagnosticată în timpul unei examinări din alt motiv. Dacă patologia începe să se manifeste în copilăria timpurie, putem presupune că va fi dificil să rulăm.

Tabloul clinic depinde de cât de pronunțată este hemoliza (distrugerea globulelor roșii). Simptomele non-acute pot fi absente. În timpul exacerbării, pacienții se plâng de febră, amețeli, slăbiciune, pierderea poftei de mâncare, cefalee, oboseală.

Simptomele bolii Minkowski-Chauffard includ următoarele:

Sferocitoza ereditară se caracterizează printr-un flux ondulat, adică fără perioade de exacerbare înlocuiește criza hemolitică, în timpul căreia simptomele se agravează:

  • datorită distrugerii continue a globulelor roșii, există o creștere a temperaturii corpului;
  • Icterul devine din ce în ce mai puternic;
  • accelerează scaunul, există dureri abdominale, greață și vărsături;
  • un simptom teribil este apariția convulsiilor.

Frecvența crizelor la toți pacienții este diferită, unele nu au avut loc niciodată. Provoacă criza hemolitică poate fi atașată la boala principală a infecției, hipotermia, femeile - sarcina.

Uneori anemia este atât de bine compensată încât pacientul află despre boala sa doar în urma unei examinări complete.

Perioadele de remisie pot dura de la câteva săptămâni la luni până la ani.

diagnostice

Diagnosticul sferocitozei ereditare se face pe baza testelor de laborator și a manifestărilor clinice ale conversației cu pacientul pentru a stabili o predispoziție genetică la boală.

Diagnosticul este confirmat dacă se constată anemie hemolitică, caracteristicile morfologice ale globulelor roșii și rezistența lor osmotică scade.

În sferocitoza ereditară eritrocitele sunt sferice, diametrul lor scade și grosimea crește volumul celulei medii rămâne normal. nivelurile de hemoglobină, de obicei aproape de normal. Schimbarea numărului de celule albe din sânge (globulul alb s-a deplasat spre stânga, creșterea numărului de neutrofile) și VSH (îmbunătățită) apare doar în timpul unei crize, numărul de trombocite este normal.

O trăsătură caracteristică a bolii - o scădere a rezistenței osmotice (rezistență) a eritrocitelor. Diagnosticul poate fi confirmat numai prin reducerea semnificativă a acestuia. Adesea, rezistența osmotică aparentă la sferocitoză este normală. În acest caz, un test suplimentar de laborator după o zi de incubare a globulelor roșii.

În cazul sferocitozei ereditare necesită un diagnostic diferențial. Boala trebuie distinsă de alte tipuri de anemie. De regulă, este o boală hemolitică a nou-născutului. anemie hemolitică autoimună, hepatită virală.

Tratamentul bolii depinde de frecvența crizelor, de tabloul clinic și de vârstă.

Între criza hemolitică a arătat un tratament conservator cu spitalizare. Terapie menită să combată hipoxia, hiperbilirubinemia, edemul cerebral, hiperglicemia și alte boli care se dezvoltă în timpul crizei. Tratamentul se efectuează de obicei conform următoarei scheme:

  • În anemia severă prescrieți o transfuzie de celule roșii din sânge.
  • După ieșirea medicamentelor coleretice, prescrie criza, extinderea dietei și a vieții de zi cu zi.

Chirurgia este indicată în crize frecvente, anemie severă, colici, infarct splenic. Uneori, împreună cu această operație se efectuează, precum și îndepărtarea vezicii biliare (colecistectomie). Înainte de operație, în anemie severă, transfuzie de globule roșii.

De obicei, după recuperare, intervenția chirurgicală are loc în 100% din cazuri. În cazul în care eritrocitele sunt modificate patologic, i. au o formă sferică și rezistență scăzută la soluțiile de clorură de sodiu. Încetarea descompunerii globulelor roșii se datorează faptului că nu este un organ în care are loc distrugerea.

În unele cazuri, operația trebuie făcută imediat, o contraindicație nici măcar nu este însărcinată. În caz contrar, se pot dezvolta calculi biliari, ciroză, hepatită.

Prognosticul sferocitozei ereditare este relativ bun și oamenii pot trăi cu boala pentru bătrânețe. În cazurile severe, dacă ajutorul nu este oferit la timp, poate fi fatal.

Dacă unul dintre părinți este bolnav, probabilitatea de a dezvolta boala la copii este mai mică de 50%.

Anemia microsferocitară este o dietă specială. Dieta pacientului trebuie să fie disponibile alimente care conțin cantități mari de acid folic. Se recomandă să aveți:

  • terci: hrișcă, mei, ovăz;
  • ciuperci;
  • produse din cereale integrale,
  • ficat de vita;
  • brânză;
  • fasole, soia;
  • brânză de vacă;
  • ceapa verde, conopida, morcovii sub formă de pulbere.

concluzie

Sferocitoza ereditară nu este, din păcate, prevenită. Singura prevenire a bolii poate fi considerată activități terapeutice întreprinse în timpul crizelor hemolitice.