renală

  • Informații
  • Tipuri
  • Simptome
  • Tratamente
  • Cercetare
  • Comentarii
  • Conectivitate

Boala renală chistică este o anomalie severă caracterizată printr-o modificare a structurii unuia sau a ambilor rinichi.

Informații despre anatomia rinichilor pot fi citite aici:

La boli renale chistice degenerescențe chistice congenitale ale parenchimului renal cad. Se pot observa atât chisturi unice (solitare), cât și mai multe chisturi mici care afectează întregul rinichi.

Chist unic congenital al rinichiului, numit și chist solitar, este relativ rar. Aparține grupului de boli implicate în boala renală chistică. Dezvoltarea chistului este rezultatul obstrucției unității structurale de rinichi (nefron).

De multe ori această afecțiune nu provoacă simptome și nu necesită tratament, ci doar urmărire medicală. Acest lucru se întâmplă de obicei în prezența unui chist mic.

Chistul solitar congenital mare poate provoca simptome precum dureri de rinichi, retenție urinară, rinichi măriți, hipertensiune arterială, pietre la rinichi, infecții ale tractului urinar.

Diagnosticul se face cu ajutorul ultrasunetelor, urografiei, scintigrafiei. Dacă este necesar, scurgeți chistul. Este recomandat să urmați o dietă săracă în proteine ​​și bogată în fibre.

Boala de rinichi cu chisturi multiple, cunoscut și sub numele de sindrom renal polichistic, este o boală genetică chistică a rinichilor. Există două tipuri - boală renală polichistică autosomală dominantă și boală renală polichistică autosomală recesivă mai puțin frecventă.

Boala renală polichistică se caracterizează prin prezența mai multor chisturi, de obicei în ambii rinichi. Cu toate acestea, 17% din cazuri prezintă inițial o boală renală unică, majoritatea cazurilor evoluând spre boala bilaterală la vârsta adultă. Chisturile sunt numeroase și pline de lichid, ceea ce duce la mărirea masivă a rinichilor. Boala poate deteriora ficatul, pancreasul și, în unele cazuri rare - inima și creierul.

Boala renală polichistică este una dintre cele mai frecvente boli genetice care pun viața în pericol, afectând aproximativ 12,5 milioane de oameni din întreaga lume. Cele două forme principale de boală renală polichistică diferă de tiparele lor de moștenire și patologie.

Polichistoză renală, tip adult, este cea mai frecventă dintre toate afecțiunile renale chistice ereditare cu o frecvență de 1: 400 la 1: 1000 nașteri vii. Studiile arată că 10% din boala renală în stadiu final tratată cu hemodializă a fost diagnosticată și tratată inițial pentru boala renală polichistică autozomală dominantă. Această condiție nu arată o preferință pentru o anumită etnie.

Boala renală polichistică autosomală dominantă se caracterizează printr-o dezvoltare chistică progresivă și prin rinichi mărit bilateral cu chisturi multiple. Există trei mutații genetice în genele PKD-1, PKD-2 și PKD3 cu alte prezentări fenotipice. Gena PKD-1 este localizată pe cromozomul 16 și codifică o proteină implicată în reglarea ciclului celular și transportul calciului intracelular în celulele epiteliale și este responsabilă pentru 85% din cazurile de polichistoză renală autozomală moștenită în mod dominant. Un grup de canale de calciu cu tensiune este codificat de PKD-2 pe cromozomul 4. PKD3 a apărut recent în lucrările științifice ca o a treia genă. Până în prezent, PKD3 nu a fost pe deplin stabilit ca agent cauzal. Mai puțin de 10% din cazurile de boli renale polichistice autosomale dominante apar în familii fără această afecțiune.

Formarea chistului începe în uter dintr-un loc de-a lungul nefronului, deși se crede că mai puțin de 5% din nefroni sunt afectați. Când chisturile acumulează lichid, acestea se măresc, se separă complet de nefron, comprimă parenchimul renal adiacent și compromit treptat funcția renală. În conformitate cu funcția defectului genetic, celulele epiteliale ale tubului renal se transformă în celule epiteliale pe peretele chistului după schimbarea fenotipică și încep să aibă funcția de chist secretor de lichid, ceea ce duce la o mărire continuă a chist.

Boala renală polichistică autosomală dominantă afectează în primul rând rinichii, dar poate afecta și alte organe, inclusiv ficatul, pancreasul, splina, creierul, vasele de sânge arteriale, veziculele seminale și ovarele. Aproximativ 50% dintre persoanele cu această boală aparțin grupului de afecțiuni congenitale boli renale chistice, va dezvolta o boală de rinichi în stadiul final și va avea nevoie de dializă sau de un transplant de rinichi. Progresia către stadiul final al bolii are loc de obicei în deceniile a patra sau a șasea din viață.

Hipertensiunea este un simptom obișnuit și adesea precede disfuncția renală. Durerile abdominale, sațietatea timpurie cu alimente și refluxul gastroesofagian sunt semne frecvente datorită efectului rinichilor măriți. Ruptura chistului sau hemoragia în chist poate provoca dureri acute sau simptome și semne de peritonită localizată. Pot fi detectate nefrolitiaza și/sau hematurie.

Infecția tractului urinar apare cu o frecvență crescută în bolile renale polichistice autosomale dominante. O infecție a unui chist renal sau hepatic este o complicație deosebit de gravă. Se datorează adesea bacteriilor gram-negative și se manifestă prin durere, febră și frisoane. Hemoculturile sunt adesea pozitive, dar urocultura poate fi negativă. Distingerea între infecția și hemoragia unui chist este adesea o provocare, iar diagnosticul se bazează în principal pe constatările clinice și bacteriologice. Imagistica magnetică radiologică și nucleară nu este, în general, utilă.

Numeroase manifestări extrarenale ale bolii renale polichistice autosomale dominante subliniază natura sistemică a bolii și reflectă anomalia generalizată a colagenului și a matricei extracelulare. Pacienții cu această afecțiune prezintă un risc crescut de hemoragie cerebrală datorită perforației unui anevrism intracranian în comparație cu alte persoane. Anomaliile valvei cardiace apar la 25% dintre pacienți - cel mai adesea prolapsul valvei mitrale și regurgitația aortică. Herniile abdominale și herniile inghinale apar, de asemenea, mai frecvent decât la persoanele care nu suferă de această afecțiune.

Un diagnostic definitiv se face prin imagistică sau testare genetică moleculară. Sensibilitatea testării este de aproape 100% pentru toți pacienții cu boală renală polichistică moștenită în mod dominant autosomal peste vârsta de 30 de ani și la pacienții mai tineri cu mutații PKD1. Doar 67% dintre pacienții testați cu mutații PKD2 care sunt mai mici de 30 de ani sunt sensibili. Examenul cu ultrasunete care prezintă rinichi mari, dar nu există chisturi macroscopice evidente la sugar/copil prezintă un risc de 50% pentru diagnosticarea bolii renale polichistice autosomale dominante. În absența unui istoric familial al afecțiunii, prezența măririi renale bilaterale și a chisturilor, cu sau fără prezența chisturilor hepatice și absența altor manifestări sugestive ale diferitelor boli chistice renale, oferă dovezi prezumtive, dar nu concludente, pentru diagnostic.

Testarea genetică moleculară este disponibilă clinic, dar eterogenitatea genetică este o complicație semnificativă a testării genetice moleculare. Uneori, un număr relativ mare de membri ai familiei afectați trebuie testați pentru a determina care dintre cele două gene posibile este responsabilă în fiecare familie. Mărimea mare și complexitatea genelor PKD1 și PKD2, precum și heterogenitatea alelică, sunt bariere în calea cercetării moleculare prin analiza directă a ADN-ului.

În prezent, nu există tratament pentru boala renală polichistică moștenită autozomal dominantă. Cu toate acestea, sunt disponibile câteva opțiuni de tratament, de la simptomatice la încercări de a întârzia apariția bolii renale în stadiul final (cum ar fi controlul tensiunii arteriale etc.).

Chisturile renale devin adesea supradimensionate și provoacă presiune intra-abdominală și durere. Chisturile simptomatice și chisturile renale complexe necesită adesea o intervenție pentru ameliorarea durerii. O astfel de intervenție poate lua o varietate de forme, variind de la analgezice, aspirație ecografică percutanată, cu sau fără scleroterapie, îndepărtarea chistului laparoscopic, nefrectomie completă sau parțială, dializă, transplant de rinichi.

În ciuda unor cercetări științifice semnificative, prognosticul acestei boli s-a schimbat puțin în timp. S-a sugerat că evitarea cofeinei poate preveni formarea chistului. Deși nu este bine dovedit, tratamentul hipertensiunii și o dietă săracă în proteine ​​poate încetini progresia bolii. Între PKD1 și PKD2, boala datorată unei mutații a primei gene are un prognostic mai prost.

Polichistoză renală, tip infantil, este cea mai puțin frecventă dintre cele două specii boli renale chistice cu o frecvență de 1:20 000 de nașteri vii și este de obicei identificat în primele câteva săptămâni după naștere. Din păcate, hipoplazia rezultată duce la mortalitate la 30% dintre nou-născuții cu această afecțiune. În bolile renale polichistice recesive autozomale, rinichii își păstrează forma, dar sunt mai mari decât dimensiunile anatomice normale, cu conducte colectoare dilatate de la medulă la cortex.

Mutațiile din PKHD1 (locusul cromozomului 6p12.2) provoacă această afecțiune.

Manifestarea clinică a bolii renale polichistice moștenite recesiv autosomale este foarte variabilă. Până la 50% dintre sugarii afectați mor din cauza hipoplaziei pulmonare ca urmare a oligohidramniosului din cauza bolilor renale severe intrauterine. Aproximativ 80% dintre supraviețuitorii perioadei neonatale sunt încă în viață după 10 ani, dar o treime dintre aceștia dezvoltă o boală renală în stadiu final.

Rinichii măriți pot fi găsiți la scurt timp după naștere ca mase abdominale bilaterale. Urmează abilitatea de concentrare a urinei și acidoză metabolică, deteriorând funcționarea tubilor renali. Hipertensiunea apare adesea în primii câțiva ani de viață. Funcția renală se deteriorează progresiv de la copilărie până la vârsta adultă timpurie. Pacienții pe termen lung dezvoltă adesea hipertensiune portală, varice esofagiene și hipersplenism din fibroza periportală.

Factorii de risc pentru bolile renale progresive includ vârsta mai mică la diagnostic, rasa negroidă, sexul masculin, prezența mutației polichistinei-1 și hipertensiunea.

Principalele manifestări clinice ale simptomelor și semnelor includ disconfort abdominal, hematurie, infecții ale tractului urinar, detectarea accidentală a hipertensiunii arteriale, masă abdominală, creșterea creatininei serice sau imagistica chistică a rinichilor, pacienții au de obicei dureri renale și dezvoltă insuficiență renală.

Manifestarea clasică a bolii renale polichistice autozomale recesive este hipertensiunea sistemică cu progresia către insuficiența renală terminală la vârsta de 15 ani. În prezentarea clinică atipică, un număr mic de persoane care suferă de această afecțiune trăiesc până la maturitate cu funcție renală reziduală, dar cu deteriorare semnificativă a funcției hepatice.

Ultrasunetele sunt utilizate pentru a diagnostica, care detectează rinichii măriți. Diagnosticul se poate face în timpul sarcinii după săptămâna a 24-a de gestație în cazurile severe, dar chisturile devin de obicei vizibile numai după naștere.

Nu există o terapie specifică pentru boala renală polichistică moștenită recesiv autozomal. Ventilația mecanică, îngrijirea neonatală, tratamentul tensiunii arteriale, dializa și transplantul de rinichi au condus la supraviețuirea la vârsta adultă. Complicațiile fibrozei hepatice pot necesita transplant hepatic. În prezent, tratamentul este în mare măsură de susținere, deoarece nu s-a demonstrat că nici o terapie nu previne scăderea funcției renale. Tratamentul include controlul hipertensiunii, dieta cu conținut scăzut de proteine ​​(în special la pacienții cu disfuncție renală avansată), analgezice, drenarea chisturilor prin aspirație percutanată, scleroterapie cu alcool și, mai rar, drenaj chirurgical, hemodializă, nefrectomie și transplant de rinichi.

Displazia renală este o boală congenitală care rezultă din apariția malformațiilor la rinichi în timpul dezvoltării fetale. Apare de obicei într-un singur rinichi. Este posibil ca o persoană cu displazie renală unilaterală să nu aibă probleme în timpul vieții sale. Un făt cu displazie renală bilaterală de multe ori nu supraviețuiește sarcinii.

Acest fel boli renale chistice poate fi rezultatul expunerii mamei gravide la medicamente, factori teratogeni, medicamente, viruși. Malformațiile și sindroamele genetice pot duce, de asemenea, la displazie renală.

Tratamentul displaziei renale este simptomatic dacă există semne ale bolii. Este necesară examinarea regulată a funcției renale și a tensiunii arteriale. Se recomandă o dietă săracă în proteine ​​și sare.

Chistul renal medular este o boală moștenită rară care implică dezvoltarea chisturilor renale și a necrozei tubulointerstitiale. Condiția este moștenită în mod dominant autosomal. Se mai numește și rinichi spongios.

Boala se caracterizează printr-o încălcare a capacității de concentrare a urinei, adică. rinichii nu reușesc să producă suficientă urină concentrată. Acest lucru determină formarea unei cantități prea mari de urină, pierderea unor elemente și substanțe chimice importante precum sodiul și progresia către stadiul final al bolii - insuficiență renală.

Simptomele inițiale ale afecțiunii includ: poliurie, sete crescută, dorință crescută de sare, slăbiciune, pierderea poftei de mâncare, greață, mâncărime, afecțiuni neurologice. Semnele insuficienței renale avansate se caracterizează prin modificarea nivelului de conștiință, oboseală, sângerări ușoare, crampe musculare, scădere în greutate, piele decolorată, convulsii etc.

Diagnosticul se face adesea după vârsta de 20 de ani cu ajutorul ultrasunetelor, radiografiei, urografiei, tomografiei computerizate, testelor de sânge și urină, testului genetic, biopsiei.

Tratamentul este de susținere și are ca scop controlul simptomelor și încetinirea progresiei către insuficiență renală.

Sindromul Meckel-Gruber este o ciliopatie rară, letală. Boala este moștenită de un model autosomal recesiv.

Afecțiunea se caracterizează prin dezvoltarea displaziei chistice a rinichilor, malformații ale sistemului nervos central, polidactilie, leziuni hepatice, anomalii ale sistemului genital și ale inimii, anomalii ale structurilor faciale, hipoplazie pulmonară ca urmare a oligohidramniosului.

Sindromul Meckel-Gruber este de obicei diagnosticat prenatal folosind ultrasunete, niveluri de alfa-fetoproteine, Doppler color, imagistica prin rezonanță magnetică.

Boala duce la deces 100% înainte sau imediat după naștere.