Mecanismul etiopatogenetic responsabil de apariția sângerărilor în boala von Willebrand este asociat cu o deficiență sau o structură anormală a factorului Willebrand. Aderența trombocitelor (atașarea trombocitelor la peretele vasului la locul leziunii și ajutarea coagulării sângelui) și hemostaza primară (deoarece factorul Villebrant este important pentru a menține un nivel mai lung al factorului plasmatic 8) sunt afectate, determinând sângerarea pacientului din mucoase membranele cavității bucale cel mai des.

willebrand

Factorul Willebrand în sine este o glicoproteină multimerică eterogenă cu două funcții principale - de a lega receptorii de trombocite și de a transporta factorul 8 în plasmă. Boala este moștenită în mod autosomal dominant, cu excepția tipului III.

Există mai multe tipuri de boala von Willebrand:

  • Tipul I este cea mai frecventă și cea mai ușoară formă a bolii von Willebrand. Nivelurile factorului Von Willebrand sunt mai mici decât în ​​mod normal, iar nivelurile factorului VIII pot fi, de asemenea, reduse.
  • Tipul II se caracterizează prin anomalii în structura factorului von Willebrand (deficiența multimerilor cu factor mare și mediu). În funcție de abateri, acestea pot fi clasificate ca tip IIa sau tip IIb. La tipul IIa, nivelul factorului von Willebrand este redus, la fel și capacitatea de aderență a trombocitelor. La tipul IIb, deși factorul este defect, capacitatea trombocitelor de a adera una la cealaltă este de fapt crescută.
  • Tipul III este o variantă severă a bolii von Willebrand. Există o absență completă a factorului von Willebrand din cauza sintezei factorilor perturbați și adesea nivelurile factorului VIII sunt mai mici de 10%.
  • Pseudo (sau tipul de trombocite) al bolii von Willebrand este similar cu tipul IIb, dar defectele sunt în principal în trombocite.
  • Villebrant dobândit - în boli imune precum lupusul, colagenoză, mielom.

Tabloul clinic depinde de tipul bolii. Sângerarea este spontană și provocată, pe piele, mucoase, organe interne și sistemul nervos central (SNC). Articulațiile sunt adesea afectate, cum ar fi hemofilia, cu creșterea țesutului fibros în articulații și imobilizarea ulterioară. Meno-metroragia (sângerări uterine) este frecventă, dar nașterile sunt normale. Sângerările datorate extracției (extracției) unui dinte, precum și hematoamelor musculare profunde (îmbibarea mușchilor cu sânge) sunt tipice.

Diagnosticul se face pe baza istoricului pacientului de sângerări frecvente din membranele mucoase și în special din testele de laborator. Există un timp de sângerare foarte prelungit, aderență redusă a trombocitelor la sticlă, niveluri scăzute ale factorului von Willebrand în sânge, reducere a factorului 8 în plasmă.

Principala metodă de tratament în boala von Willebrand (Boala Von Willebrand) este un tratament substitut. Se efectuează prin infuzie de sânge proaspăt; plasmă antihemofilă (bogată în trombocite și conținut normal de factor plasmatic). Imunul a fost folosit recent. În timpul tratamentului, factorul von Willebrand are un timp de înjumătățire plasmatică de 12 ore, deci sunt necesare transfuzii zilnice. Regimurile și dozele sunt aceleași ca și pentru hemofilie.

În hemoragiile mai severe (hemoragii) se aplică 15-25 U/kg, urmărind menținerea nivelului factorului 8 în jur de 30-50%, astfel încât să nu existe hemoragii provocate. În caz de sângerare uterină, se încearcă tratamentul contraceptiv. În forma ușoară a lui von Willebrand, deamino-8D-arginina-vasopresina a fost testată la doze de 0,3 g/kg. greutate intravenoasă. Acest lucru ridică nivelul factorului 8 și al lui von Willebrand la fiziologic.

Prognosticul este favorabil și depinde de formă, există perioade de activare a diatezei hemoragice și remisii spontane (calm). Prevenirea anchilozării (imobilizarea) articulațiilor mari este importantă.