Expert medical al articolului

Boala Wilson-Konovalov (hepatoterapia degenerării) este o boală moștenită și se transmite prin tip autosomal recesiv.

boala

Boala apare cu o frecvență de 1:30 000 de persoane. Gena anormală responsabilă de dezvoltarea bolii este localizată în regiunea cromozomului XIII. Fiecare pacient este un purtător homozigot al acestei gene. Boala se răspândește în întreaga lume, dar este mai frecventă în rândul evreilor de origine est-europeană, arabi, italieni, japonezi, chinezi, indieni și populațiile în care sunt comune căsătoriile strânse.

Cauza modificărilor ficatului și a sistemului nervos central, apariția inelului Kaiser-Fleischer în cornee, deteriorarea rinichilor și a altor organe este acumularea crescută de cupru în țesuturi.

În boala Wilson, excreția de cupru în bilă scade și excreția de cupru în urină crește. Cu toate acestea, nivelul seric al cuprului scade de obicei. Cantitatea de ceruloplasmin legată de 2-globuline, care asigură transportul cuprului în plasmă, este redusă.

De obicei, din cele 4 mg de miere consumate zilnic împreună cu mâncarea, aproximativ 2 mg sunt absorbite și aceeași cantitate este excretată în bilă, ceea ce asigură echilibrul cuprului din organism. În boala Wilson, excreția de cupru și bilă se ridică la numai 0,2-0,4 mg, ceea ce, în ciuda creșterii excreției urinare la 1 mg/zi, duce la acumularea excesivă în organism.