Conf. Dr. Krassimira Chudomirova

medicale

Keratoza foliculară, cunoscută și sub numele de Morbus Darier sau Morbus Darier-White, este o genodermatoză moștenită autozomală dominantă caracterizată prin papule hiperkeratotice cu o suprafață grasă în zonele seboreice, modificări ale unghiilor și ale mucoasei. A fost raportat pentru prima dată de Darier și White în 1889. White a fost primul care a recunoscut natura genetică a MD, observând boala la mamă și fiică.

Etiologie

Mutațiile genelor ATP2A2 provoacă MD. ATP2A2, localizat în 12q23-24.1, codifică SERCA2 (reticul sarcoplasmic/endoplasmic Ca2 + -ATP izoformă 2 proteină), care este o pompă de calciu. Această pompă menține un nivel citoplasmatic scăzut de Ca2 + prin transportul activ al ionilor de calciu din citozomi în lumenul reticulului endoplasmatic. Deși mai mult de 113 mutații familiale și sporadice în ATP2A2 au fost identificate la pacienții cu MD, încercările de a găsi o corelație între genotip și fenotip nu au reușit până acum.

Tablou clinic

Majoritatea pacienților cu MD au antecedente familiale ale bolii. Moștenit autosomal în mod dominant. Dar unii pacienți (47%) nu au un nume de familie. Aceste cazuri ar putea fi cauzate de mutații sporadice sau pot fi membri ai familiilor cu un curs ușor nerecunoscut al bolii.

Primele erupții cutanate apar de obicei la vârsta de 13-18 ani și sunt adesea însoțite de mâncărime. Căldura, transpirația, expunerea la soare și UV, litiu, corticosteroizi și traume mecanice agravează starea. Unele femei raportează o erupție în timpul menstruației.

MD este o boală cronică cu un curs continuu, gradul de manifestare și severitatea cursului este diferit. O treime dintre pacienți raportează îmbunătățiri odată cu vârsta, iar o treime dintre pacienți raportează deteriorări.

Deși anomaliile neuropsihiatrice precum epilepsia și bolile mentale sunt asociate cu MD, nu există dovezi ale asocierii lor cu ATP2A2.

Papulele maronii-gălbui sau de culoarea pielii cu o suprafață verucoasă grasă apar mai întâi, de obicei în zonele seboreice, de ex. frunte, scalp, zona marginală a scalpului, pliuri nazolabiale, urechi, piept și spate. La aproximativ 80% dintre pacienți sunt afectate pliurile - inghinale, axile, la femeile din zonele submamare.

La mai puțin de 10% dintre pacienți, afectarea flexurală este predominantă cu plăci vegetative mari, neguoase, în axile, pliurile inghinale și perineu care confundă pacienții cu mirosul lor.

Palmele sunt afectate foarte des (95%) - cheratoze punctate (80%), indentări palmare (80%) și macule hemoragice

Modificările unghiilor sunt un semn diagnostic important. Liniile longitudinale, structurile reticulare, hiperkeratoza subunguală.

Modificările mucoasei apar la 15% dintre pacienți sub formă de papule albicioase cu depresie centrală. Aceste leziuni asemănătoare trotuarului sunt cele mai frecvente în cavitatea bucală, dar pot fi prezente și în mucoasa anogenitală. Leziunile orale pot afecta uneori glandele salivare și pot provoca obstrucție.

Variantele clinice ale MD includ forme hipertrofice și veziculobuloase. Formele liniare sau segmentare au fost descrise în cazurile cu mozaicism genetic ATP2A2.

Tratament

Măsuri generale: Fotoprotecția, evitarea șederii în camere fierbinți poate preveni reapariția, mai ales vara.

Tratament topic: Retinoizii (adapalen, gel tazaroten 0,01%, tretinoin) reduc hiperkeratoza cu tratament timp de 3 luni. Efectul iritant limitează aplicarea lor. Emolienții și corticosteroizii topici sunt utilizați în combinație cu retinoizi topici pentru a reduce iritarea. Hidratarea cu produse topice care conțin uree sau acid lactic reduce descuamarea și hiperkeratoza. Corticosteroizii topici puternici, mici sau moderate, afectează manifestările inflamatorii. În prezența florei bacteriene și a leziunilor crustozei se aplică antisepticelor și astringenților.

Tratament sistemic: Retinoizii orali (adică acitretina, izotretinoina, etretinatul) sunt cel mai eficient tratament medicamentos pentru MD, cu îmbunătățire la 90% dintre pacienți. Reduceți hiperkeratoza, infiltrarea și mirosul. Acitretina este eficientă la o doză de 0,6 mg/kg/zi. Doza inițială este de 10-25 mg/zi, cu o creștere treptată a dozei dacă pacientul o tolerează. Isotretinoin 0,5-1,0 mg/kg/zi la femeile aflate la vârsta fertilă, deoarece contracepția este necesară la numai 1 lună după întreruperea tratamentului.

Dar, spre deosebire de tratamentul cu izotretinoină pentru acneea severă, MD nu se vede. S-au raportat efecte privind tratamentul cu Etretinate în absența acitretinei. Utilizarea prelungită a retinoizilor orali este limitată datorită efectelor secundare semnificative ale acestora, adică. uscăciunea mucoasei, fotosensibilitate, hiperlipidemie, transaminaze hepatice crescute și hiperostoză. Sunt teratogene și necesită contracepție.

Antibioticele sunt necesare pentru tratarea și prevenirea suprainfecției bacteriene. Aciclovirul este utilizat pentru a suprima infecția cu virusul herpes simplex. Au fost raportate un efect bun al utilizării contraceptivelor în exacerbarea perimenstruală a MD.

Tratament chirurgical: Dermabraziunea este utilizată pentru îndepărtarea leziunilor hiperkeratotice. Manipulările electrochirurgicale pentru excizia plăcilor limitate arată rezultate bune. De asemenea, ablația cu laser cu dioxid de carbon pe plăcile persistente.

Utilizarea laserului Er: YAG, care, spre deosebire de laserul cu dioxid de carbon, prezintă un risc redus de arsură la căldură la unii pacienți a condus la remisiunea zonelor tratate și la reducerea mâncărimilor timp de 11-20 de luni. Terapia fotodinamică cu acid 5-aminolevulinic este administrată pacienților, în special cu ameliorarea sau rezolvarea erupției cutanate pe o perioadă de 6 până la 3 ani.