Dr. Dimitrina Konstantinova

sindromul

Sindromul Prader-Willi (PWS) este o afecțiune genetică complexă datorată unei deleții sau tulburări a genelor de pe cromozomul 15 sau unei disomii materne a cromozomului 15. Cele mai frecvente caracteristici asociate cu această boală includ scăderea activității fetale, hipotensiune arterială, obezitate, statură scurtă, hipogonadism hipogonadotrop, strabism, picioare și palme mici, tulburări cognitive, probleme de comportament.

Etiologie

PWS se datorează absenței mai multor gene pe cromozomul paternal 15. În 70% din cazuri, se constată o deleție - detașarea și pierderea unei părți a cromozomului. În 25% - întregul cromozom patern lipsește și există doi cromozomi 15 de origine maternă (disomie maternă uniparentă). Translocația sau altă aberație cromozomială structurală sau defect de imprimare genomică se găsește la restul pacienților cu această afecțiune.

Majoritatea cazurilor de PWS sunt sporadice și se datorează unei erori genetice accidentale care apare în timpul concepției din motive necunoscute. În doar aproximativ 2% din cazuri, copilul moștenește o mutație parentală care nu afectează părintele, dar poate fi transmisă descendenților și are mai mulți copii afectați în familie.

Tablou clinic

Holm și colab. introduceți următoarele criterii de diagnostic pentru sindromul Prader-Willi:

Criterii grozave
Hipotensiune neonatală de origine centrală și reflex de absorbție lent, care se îmbunătățesc odată cu creșterea.

Dificultăți de a mânca și/sau de a nu crește în greutate în primul an.
Creșterea rapidă în greutate între primul și al șaselea an, ducând la obezitate de tip central.
Hiperfagie.
Dismorfism facial caracteristic: fante de ochi în formă de migdale îndreptate în jos în colțurile gurii.
Hipogonadism:
Hipoplazia organelor genitale externe
Pubertate tardivă sau incompletă
Infertilitatea
Dezvoltare întârziată/dificultate mentală ușoară până la moderată/dificultăți de învățare

Criterii mici
Scăderea mobilității fetale, slăbiciunea și somnolența nou-născutului, care trec cu timpul.
Probleme de comportament - iritabilitate, iritabilitate, obsesie.
Apnee de somn.
Statura mică (comparativ cu rudele).
Hipopigmentare.
Palmele și tălpile mici și înguste.
Miopie.
Defecte de vorbire

Tratament

Se recomandă o abordare în echipă a rezolvării problemelor la pacienții cu PWS.

Tehnici speciale de hrănire în primele săptămâni și luni. Intervenție timpurie la copii sub 3 ani și în special reabilitare pentru a întări forța musculară și a sprijini dezvoltarea. Criptorhidia poate fi corectată spontan, dar necesită de obicei stimulare hormonală sau corecție chirurgicală.

Cu hiperfagia și creșterea în greutate (adesea între 2 și 4 ani), este necesar să urmați o dietă echilibrată, cu conținut scăzut de calorii, un regim de exerciții fizice și un control pentru a evita aportul necontrolat de alimente, care va preveni obezitatea și consecințele acesteia.

Tratamentul cu hormon de creștere normalizează creșterea, reduce cantitatea de țesut adipos, crește activitatea, ceea ce realizează controlul greutății.

Pregătirea programelor de formare adecvate pentru copii: logoped, formare specială și dezvoltarea abilităților. Programe de management comportamental.
Nu se cunoaște medicamente care să ajute la controlul hiperfagiei.