COD ICD10: I27.0

institutul

COD ORPHANET: ORPHA422

ACESTE INFORMAȚII ȚI SUNT FURNIZATE COMPLET GRATUIT ÎN SCOPURI EDUCAȚIONALE ȘI NU TREBUIE FOLOSITE PENTRU AUTODIAGNOSTIC ȘI AUTOTRATAMENT. DACĂ AȚI O PROBLEMĂ DE SĂNĂTATE, TREBUIE SĂ CONTACTAȚI MEDICUL PERSONAL/DE TRATAMENT.

SCURTĂ DEFINIȚIE A BOLII: Hipertensiunea pulmonară primară (PPH) este o boală rară, cu o frecvență de aproximativ 2 la 1.000.000. Este mai frecventă la femei, cu debutul cel mai adesea între 40 și 50 de ani.

MANIFESTARI CLINICE: Debutul este de obicei asimptomatic, primul simptom fiind cel mai adesea dificultăți de respirație (dispnee). Cu ani în urmă, supraviețuirea a fost, de obicei, la 2-3 ani după diagnostic. Clasa funcțională NYHA (New York Heart Association) rămâne principalul criteriu de prognostic, pacienții cu clasa funcțională IV având o supraviețuire medie de aproximativ 6 luni. Cauza decesului este de obicei insuficiența cardiacă dreaptă, care se manifestă cu hipoxemie progresivă, tahicardie, hipotensiune și edem.

CONSULTARE GENETICĂ:
Forma familială a PPH reprezintă 12% până la 20% din toate cazurile de PPH și se caracterizează prin moștenire autozomală dominantă, vârstă diferită de debut și penetrare incompletă. Tabloul clinic al formelor familiale și sporadice de PPH este identic. PPH este rezultatul proliferării anormale a endoteliului vascular și a celulelor musculare netede în vasele pulmonare.

MEDICINA ORFANĂ:

ASOCIAȚIILE PACIENTULUI:

ALIANȚA NAȚIONALĂ A OAMENILOR CU BOLI RARE
Persoana de contact: Vladimir Tomov
E-mail: [email protected]
Adresa postala: B-dul Dragan Tsankov, bl. 59-63 ent. 7, Sofia 1000

ASOCIAȚIA NAȚIONALĂ A HIPERTENSIUNII PULMONARE PRIMARE
Persoana de contact: Todor Mangarov
E-mail: [email protected]
Adresa postala: Strada H. Dimitar ”37, ent. A, fl. 2, apt. 3, Pleven 5800

CLINICI SPECIALIZATE ÎN BULGARIA:

Centrul medical RareDis
Centru medical specializat pentru fizioterapie și reabilitare, boli ale copiilor, consiliere genetică.
E-mail: [email protected]
Adresa postala: Plovdiv, Complexul Rezidențial Trakia, Str. Maestro G. Atanasov 22
Telefon: (032) 575 797
Site de internet: www.raredis.org

MAI MULTE INFORMATII:

Pentru mai multe informații, vă rugăm să vizitați site-urile web Orphanet și NIH Office of Rare Diseases Disease Research.

Descrierea a fost pregătită de Dr. Nikolai Botushanov.