Cancer și gene

În zilele noastre, cancerul este deja o boală atât de frecventă, încât aproape fiecare familie are cel puțin o persoană iubită și, adesea, mai mult, afectată de boală. Uneori, acest lucru se datorează faptului că toți reprezentanții societății moderne sunt expuși factori de risc comuni precum stresul, dieta slabă, fumatul, obezitatea etc.

nmgenomix

Cu toate acestea, în multe cazuri, cancerul apare în familie din cauza prezenței gene cu funcție afectată, care sunt transmise de-a lungul generațiilor. Deși termenul „cancer ereditar” este adesea folosit, de fapt moștenesc genele defecte, nu boala în sine. Aproximativ 5% până la 10% din toate tipurile de cancer sunt rezultatul direct al unui defect genetic (mutație) moștenit la descendenți.

ADN, GENE ȘI CANCER

La nivel molecular, cauza malignității este înrădăcinată în prezența unei gene nefuncționale sau a unui grup de gene. Genele sunt secțiuni ale ADN-ului (acidul dezoxiribonucleic) care poartă „instrucțiunile” pentru buna funcționare a celulelor și a corpului și determină riscul de a dezvolta multe boli, inclusiv cancerul.

Fiecare celulă din corpul nostru poartă toate genele cu care ne-am născut și moștenit de la părinții noștri. Cu toate acestea, diferite celule „folosesc” gene diferite. Acest lucru se datorează faptului că celulele din mușchi și plămâni, de exemplu, îndeplinesc funcții diferite și au nevoie de substanțe diferite.

Modificările care duc la întreruperea funcționării corecte a genelor se numesc mutații. Sunt de două tipuri - dobândite (somatice) și ereditare.

OBȚINE MUTĂRI

Mutațiile dobândite (somatice) apar într-un stadiu ulterior. Ele apar într-o anumită celulă din corp și sunt transmise numai către celulele obținute după divizarea celulei respective. Acest tip de mutație nu este prezent în ovul sau spermă și nu poate fi transmis de-a lungul generațiilor. Mutațiile somatice sunt mai frecvente decât cele ereditare și cele mai multe tipuri de cancer sunt cauzate de acestea.

MUTAȚII PATRIMONIALE

Mutațiile ereditare sunt modificări genetice care sunt transmise de-a lungul generațiilor unui gen. Astfel de cazuri descriu așa-numitul cancer ereditar și povara familială. În funcție de genă și de tipul de mutație din astfel de familii, există un risc crescut multiplu de a dezvolta o afecțiune malignă. Exemple similare sunt cancerul de sân ereditar și cancerul de colon ereditar, unde se poate observa o creștere de 100 de ori a riscului. Există, de asemenea, mutații ereditare care cauzează> 99% risc de cancer. Adică, o persoană cu o astfel de mutație este aproape sigură că va dezvolta o boală în timpul vieții sale.

PREDISPOZIȚIE PATRIMONIALĂ CANCERULUI

Când mai multe cazuri de cancer se găsesc în familie, motivele pentru acest lucru pot fi găsite „în afara” sau „în interiorul” corpului. Prima opțiune presupune prezența unui impact general asupra mediului asupra membrilor familiei, cum ar fi expunerea la agenți cancerigeni sau fumatul. A doua opțiune, care este foarte comună, este legată de moștenirea mutațiilor genetice, ducând la cancer. Unele cazuri specifice sunt tipice cancerului ereditar:

  • Mai mulți membri ai familiei cu același diagnostic (cancer de sân, ovarian, colon).
  • Cazuri de cancer la o vârstă fragedă (cancer colorectal, la pacienți înainte de vârsta de 40-45 de ani, cancer de sân, cancer ovarian)
  • Mai multe tipuri de cancer la un membru al familiei (pacient cu cancer de sân și ovarian, de exemplu)
  • Cancer care afectează mai multe organe
  • Cazuri de tipuri rare de cancer (cancer la rinichi, de exemplu)
  • Mai multe cazuri de cancer frate
  • Caz de cancer care nu este tipic pentru sexul respectiv (cancer de sân la bărbați)

Pentru a analiza probabilitatea de a moșteni o predispoziție la cancer, este necesar să adunați cât mai multe informații despre istoricul sănătății familiei. Răspunsurile la următoarele întrebări ar fi deosebit de utile:

  • Care membru de familie este afectat? Ce este mai exact o rudenie?
  • Care este tipul de cancer?
  • La ce vârstă s-a pus diagnosticul?
  • Dacă pacientul a fost diagnosticat cu mai mult de un tip de cancer?
  • A fost expus la factori de risc?