tratamentul

În a 21-a zi a celei de-a 3-a luni a anului, întreaga lume sărbătorește Ziua Internațională a Persoanei cu Sindrom Down - o boală cauzată de trisomia cromozomului 21.

Odată cu dezvoltarea medicinei, sunt descoperite noi mistere despre această boală. Dar, mai important, atitudinile față de persoanele cu sindrom Down se schimbă.

Ce nou s-a găsit despre această boală în ultimii ani

Diagnosticul sindromului Down înainte de nașterea copilului

Excesul de cromozom poate fi detectat teoretic în stadiile incipiente ale dezvoltării fetale. În acest scop, în 15-20 săptămâni de sarcină se face un "triplu test" - test de sânge pentru alfa-fetoproteină, gonadotropină corionică și estriol liber.

Pe baza rezultatelor acestui test și, de asemenea, cu ultrasunetele care se fac înainte de 14 săptămâni de sarcină, se vede dacă există o probabilitate crescută de sindrom Down și o serie de alte anomalii în dezvoltarea fetală.

În sine, rezultatele testelor nu sunt o ocazie pentru diagnostic, ci pentru numirea unor teste suplimentare:

  • Biopsia corionului - se face în 10-14 săptămâni, un ac este introdus în cavitatea uterină prin cavitatea abdominală și o probă este prelevată din corion - membrana embrionară din jurul embrionului. Genomul acestui plic coincide parțial cu genomul copilului. Acuratețea studiului este de 99%.
  • Se numește biopsia placentei/placentocenteza/- la 14-16 săptămâni, dacă nu s-a efectuat eșantionarea villusului corionic.
  • Puncția lichidului amniotic/amniocenteza/- se efectuează în 16-19 săptămâni. Acuratețea rezultatelor este de 99,4%.
  • Puncția cordonului ombilical/cordocenteza/- este indicativă la 19-21 săptămâni. Aceasta este cea mai fiabilă metodă de diagnostic, deoarece în acest caz este sângele copilului.

Toate cele 4 metode sunt invazive, implementarea lor crește riscul de avort spontan.

În placentocenteză, eșantionarea villusului corionic și amniocenteză există o probabilitate scăzută de a obține atât rezultate fals pozitive, cât și rezultate fals negative - cel puțin este mai mare, decât în ​​cordocenteză.

Acesta este motivul pentru care femeile însărcinate adesea nu sunt de acord cu metode de diagnostic mai precise, preferând să nu riște sănătatea copilului.

Un punct important este cel al 100% nu poate fi determinat, că copilul are sindrom Down. Problema este că celulele care trebuie examinate trebuie să se afle într-un stadiu specific al mitozei.

Aceste celule derivate din biopsie sunt trimise la un laborator unde creșterea lor este stimulată pentru a atinge acest stadiu. Dar pe parcursul acestui proces este posibilă și mutarea.

Celulele sanguine din cordonul ombilical cresc cel mai rapid, astfel încât riscurile mutațiilor sunt minime.

Test nou - examinarea ADN-ului fără celule în sângele mamei

După 2000, au existat rapoarte despre un nou test neinvaziv și destul de fiabil care să permită detectarea acestuia Sindromul Down de la 11-12 săptămâni de sarcină. În acest moment, ADN-ul fătului poate fi găsit în sângele mamei.

Nu este necesar să faceți puncții periculoase - este suficient să luați sânge de la femeia însărcinată pentru examinare.

Astăzi, acesta este cel mai precis test neinvaziv disponibil. Pe lângă sindromul Down permite stabilirea risc crescut de trisomie pe cromozomul 13 - sindromul Patau și pe 18 - sindromul lui Edwards.

O nouă metodă este deja utilizată pentru diagnosticul prenatal al sindromului Down în primul trimestru de sarcină într-o serie de țări europene.

Este posibil să se vindece sindromul

Astăzi, o persoană cu această boală încă nu poate fi vindecată. Dar știința avansează. Pas cu pas, oamenii de știință abordează înțelegerea nu numai a mecanismelor de dezvoltare a bolii, ci și a dezvoltării metodelor de tratament.

Excesul de cromozom ar fi bine să se oprească, să se blocheze, să se neutralizeze. Metodele de terapie genică permit deja pentru a activa și dezactiva gene individuale, dar corectarea genetică la nivelul cromozomului rămâne practic imposibilă pentru moment.

Există deja evoluții în această direcție și primele succese sunt deja un fapt. În urmă cu câțiva ani, oamenii de știință de la Universitatea din Massachusetts au anunțat că au descoperit comutator cromozomial.