când

Sindromul Down este o anomalie genetică care rezultă din anumite tulburări cauzate de diviziunea celulară. Rezultatul este un al treilea cromozom în perechea 21 omologă. Prin urmare, sindromul se mai numește trisomie 21. Unul din 700 de copii se naște cu această specificitate și odată cu creșterea vârstei mamei, crește probabilitatea de a dezvolta un astfel de copil.
Inițial, semnele bolii au fost găsite la membrii rasei mongoloide, iar oamenii de știință l-au numit „sindromul mongoloid” sau chiar „idioțenia mongoloidă”, deoarece copiii europeni cu sindrom Down arătau ca rasa. De-a lungul timpului, a devenit clar că abaterea nu era legată de nicio rasă anume. Sindromul poate apărea indiferent de origine și, din 1965, poartă numele dr. John Down.

Studiul sindromului Down

Testul ADN prenatal neinvaziv pentru sindromul Down este alternativa modernă la screeningul biochimic. Metoda este cea mai precisă dintre celelalte teste prenatale și oferă informații din a 9-a săptămână de dezvoltare fetală. Părinții care fac un test pentru sindrom în timpul sarcinii au posibilitatea de a lua o decizie de care va depinde viața ulterioară a familiei. La primirea confirmării medicale a prezenței unei anomalii cromozomiale la făt, femeia poate decide să întrerupă sarcina. Unii medici consideră că aceasta este o decizie umană, dar un procent mare de părinți sunt de acord să nască și să crească copilul, indiferent de caracteristicile sale genetice. Astfel, în timpul sarcinii, ei se pregătesc moral și cu informațiile necesare despre dificultățile viitoare.

Care sunt caracteristicile sindromului Down

Caracteristicile dezvoltării fizice

Copiii care suferă de Downism sunt retardați - fizic și mental. Sindromul Down este singura anomalie cromozomială care poate fi diagnosticată numai prin semne externe:

  • Fata plata;
  • Nas slab;
  • Craniul scurt, adesea cu ceafa plată;
  • Pliul cutanat al gâtului la nou-născut;
  • Pielea se îndoaie în colțul ochiului

Unele dintre aceste caracteristici pot fi observate cu ultrasunete la un copil nenăscut.

Cicatricile lui Down la un nou-născut

Există o serie de alte modificări ale aspectului copilului care pot fi adăugate la cele ale lui Down: nas mic, gât scurt și lat, miopie, membre scurte, degete medii subdezvoltate și multe altele. Tulburările în funcționarea normală a sistemelor corpului dau naștere și unor trăsături externe. Se observă adesea hipermobilitatea articulațiilor, dar tonusul muscular insuficient. Datorită limbii mărite și a gustului specific, gura este întotdeauna pe jumătate deschisă. În 65% din cazuri există o anomalie a dinților.

Trăsături caracteristice ale dezvoltării mentale

  • Întârziere de dezvoltare vizibilă. Chiar și cu un tratament cuprinzător în timp util, decalajul va fi vizibil odată cu vârsta. În majoritatea cazurilor, dezvoltarea mentală rămâne la nivelul unui copil de 7 ani. Foarte rar intelectul atinge un nivel superior.
  • Vocabular slab, utilizare limitată a construcțiilor vorbirii, vorbire neinteligibilă.
  • Lipsa abilității de a gândi abstract. Astfel de copii înțeleg și analizează cu ușurință doar ceea ce văd direct. Este o problemă să ne imaginăm o situație. Nu pot fantezia.
  • Concentrație scăzută. Copiilor le este greu să se concentreze asupra unei sarcini și sunt ușor de distras.

Formă ușoară de Down

Forma mozaicului Down, numită și mozaicism, este cel mai rar tip de anomalie. Apare în 2 din 100 de cazuri. Se caracterizează prin simptome mai ușoare și se definește ca o formă ușoară a bolii. Se dezvoltă într-un stadiu incipient de formare a embrionilor și, prin urmare, nu toate celulele sunt implicate în proces. Gradul de severitate depinde de ce și câte țesuturi sunt implicate în proces. Copiii cu sindrom mozaic Down sunt capabili să se dezvolte normal, iar aspectul lor poate să nu fie pe deplin afectat. Cu toate acestea, rămân unele simptome, precum întârzierea psihomotorie la o vârstă fragedă. Pe măsură ce îmbătrânești, aceste probleme dispar și dezvoltarea mentală nu diferă de cea a unei persoane mediu inteligente.

Boli concomitente

Purtătorii acestei anomalii cromozomiale se confruntă foarte des cu probleme cardiace. În aproximativ 40% din cazuri, se constată un defect cardiac congenital. Întreruperea proceselor biologice duce la dezvoltarea timpurie a cataractei, crește riscul de a dezvolta boala Alzheimer și anomalii în sistemul digestiv. Infecțiile virale, răcelile și pneumonia sunt însoțitori obișnuiți ai purtătorilor de sindrom Down. Prezența unui exces de cromozom în organism perturbă metabolismul, funcția tiroidiană, vederea și auzul.

Cauzele patologiei

Din păcate, un copil cu sindrom Down se poate naște din doi părinți foarte sănătoși. Nici viața mamei în timpul sarcinii, nici mediul, nici mâncarea nu sunt afectate. Genetica este complexă și, în majoritatea cazurilor, imprevizibilă. În acest caz, responsabilitatea pentru anomalia genetică revine exclusiv naturii. Cu toate acestea, există câțiva factori care cresc riscul de a avea un copil cu sindrom Down:

  • Nașterea târzie: dacă vârsta mamei este de 20-24 de ani, probabilitatea unui copil cu Down este de 1 la 5.000. Dacă mama are peste 45 de ani, riscul este de 1 la 19.
  • Vârsta tatălui: acest factor are un impact mult mai mic decât vârsta mamei, dar deteriorarea calității spermei după vârsta de 42 de ani crește riscul de defecte genetice.
  • Căsătoria între rude de sânge: Probabilitatea de a dezvolta anomalii genetice la un copil al persoanelor cu informații genetice similare este foarte mare.
  • Ereditate: acest risc este mic, dar posibil în unele variante ale sindromului.

Diagnosticul prenatal

Cum este diagnosticat sindromul în perioada anterioară nașterii copilului? Metodele sunt invazive și neinvazive. Primul grup include biopsia și analiza lichidului amniotic, care necesită, deși minimă, o intervenție chirurgicală. Metodele neinvazive sunt screeningul biochimic și diagnosticul cu ultrasunete. Metode invazive - amniocenteza și biopsia sunt exacte, deoarece examinează celulele fetale, dar sunt riscante, dureroase și nu sunt recomandate ca practică obișnuită, ci doar cu anumite recomandări medicale.

Creșterea unui copil cu Down

Părinții care sunt conștienți că vor avea un copil cu o anomalie cromozomială gravă, de obicei, își supraestimează forța și nu își dau seama cât de dificilă va fi situația pentru întreaga familie. Responsabilitatea este imensă și nu trebuie exclusă prezența unei abateri la copil. Dacă se întâmplă acest lucru, acesta poate fi lipsit de îngrijirea medicală necesară. Copilul cu Down ar trebui să fie înconjurat cu grijă și dragoste nu mai puțin decât ceilalți copii din familie, pentru că se simte minunat și apreciază atitudinea față de el. Este prietenos, pozitiv și prietenos cu ceilalți. Nu întâmplător acești copii sunt numiți „însoriti”. Aveți nevoie de controale regulate cu specialiști, luând medicamentele prescrise, mergând la proceduri speciale și urmând un anumit regim în general. Părinții trebuie să aibă răbdare atunci când un copil obosește repede, când sunt slab coordonați sau nu pot face sau înțelege ceva. Există programe de reabilitare cu psihologi și pediatri care ajută părinții. Datorită dezvoltării rapide a medicinei și pedagogiei, la nivel mondial, există acum multe alte perspective pentru copiii cu Down.

Cupon cu reducere de 10% PrenaTest Test prenatal neinvaziv inteligent - Life Codexx