Puls.bg | 29 martie 2010 | 2

detectat

Cum este detectat sindromul Down
Pentru a evalua riscul de sindrom Down la copilul nenăscut, se recomandă efectuarea testelor în timpul sarcinii. Atunci când există o manifestare a sindromului Down în familie și mama are peste 35 de ani, se recomandă consultarea genetică cu un specialist.

Există două teste care sunt trecute înainte de diagnostic în prima jumătate a sarcinii. Screeningul prenatal, care este recomandat femeilor cu vârsta peste 35 de ani, evaluează riscul probabil de a naște un copil cu anomalii, inclusiv sindromul Down. În screeningul biochimic, sângele este preluat din vena femeii însărcinate. Cantitatea de gonadotropină corionică beta-umană gratuită și PAPP-A este măsurată în proba de sânge. Aceștia sunt hormoni care sunt eliberați din placentă și sunt prezenți în mod normal în sângele unei femei însărcinate.

Screeningul biochimic se efectuează între 15 și 20 de săptămâni de gestație. În Bulgaria, un test mai nou a fost efectuat timp de aproximativ 2 ani, care se efectuează în 10-13 săptămâni, plus 6 zile.
Testele sunt efectuate la Laboratorul Național de Genetică. Rezultatele se obțin după două zile și sunt interpretate de un specialist în laborator. Studiul a constatat mai mult de 90% din cazurile de sindrom Down.

Rezultatul este considerat riscant atunci când valorile sunt sub 1: 250 (1: 150). Atunci este obligatorie o consultare cu un genetician. Se recomandă un test de diagnosticare.

Pentru efectuarea acesteia, se efectuează o biopsie corionică în timpul a 12-13 săptămâni gestaționale (în clinicile occidentale manipularea se efectuează între 9 și 11 săptămâni) sau amniocenteza în 16-19 săptămâni gestaționale. În prima metodă, celulele sunt preluate din vilozitățile corionice, un precursor al placentei, în a doua, celulele sunt extrase din lichidul amniotic. Riscul pierderii fetale cu ambele metode este mai mic de 1%. Anume, datorită prezenței sale, manipulările sunt întreprinse în cazul unui rezultat riscant al screening-ului biochimic și după consultarea cu un genetician.

Celulele rezultate sunt supuse la două teste care au peste 99% fiabilitatea rezultatului:
1. Diagnosticul ADN pentru sindromul Down și alte numeroase anomalii este efectuat (aproximativ 95% din toate bolile cromozomiale). Sondajul durează 4 zile lucrătoare.
2. Se face diagnosticul citogenetic al 99% din bolile cromozomiale, al căror rezultat se obține după 2-4 săptămâni. Acest studiu este recomandat în cazurile în care există dovezi ale unor tulburări cromozomiale rare în afara numărului de anomalii din familie și dubii din studiile efectuate înainte de amniocenteză pentru sindromul Down.

De asemenea, se recomandă examinarea cu ultrasunete „Morfologia fetală” cu ultrasunete 3D sau 4D de către un specialist cu înaltă calificare, care examinează organele copilului pentru anomalii. Pentru a detecta sindromul Down, primul examen morfologic, care se efectuează între 11 și 14 săptămâni de gestație, măsoară „translucența nucală” și caută „oasele nazale”. Examinarea morfologiei fetale se efectuează în perioada 15-17 și 19-23 săptămâni gestaționale. În fiecare caz, sunt observate caracteristici specifice specifice, care determină necesitatea efectuării celor trei examinări cu ultrasunete specializate în acești termeni, adică. nu se exclud reciproc.

Un alt test genetic pentru sindromul Down este FISH, ale cărui principii sunt similare, iar rezultatul se obține într-un timp mult mai scurt. Acest test nu este efectuat în Bulgaria.

Dacă sindromul Down este suspectat la un copil, se efectuează un examen citologic pentru a determina cariotipul cromozomial pentru a face sau respinge diagnosticul.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.