o Dobândită: cel mai adesea în prezența hipertensiunii arteriale și/sau a stenozei aortice

pacienții cardiomiopatie

o genetică: observată la 1: 500 de persoane din populația generală

o Cel mai adesea datorită prezenței unei boli infiltrative sistemice

o Se caracterizează prin umplerea diastolică afectată cu funcție sistolică relativ conservată

o Poate fi confundată cu pericardită constrictivă

· Cardiomiopatia ventriculară dreaptă aritmogenă

Prognosticul cardiomiopatiei depinde de etiologia sa:

· Cardiomiopatia idiopatică: supraviețuire de 60% în decurs de 10 ani de la diagnostic

· Cardiomiopatia asociată HIV: 10% supraviețuire în decurs de 10 ani

· Cardiomiopatia peripartului: peste 90% supraviețuire pe o perioadă de 10 ani

· Cardiomiopatia datorată bolii infiltrative: aproximativ 35% supraviețuire timp de 10 ani

· În majoritatea cardiomiopatiilor, supraviețuirea medie este de 8-10 ani după diagnostic

· Cardiomiopatia hipertrofică dobândită - aproximativ 50% din cazuri. Pacienții au de obicei un ventricul stâng hiperfuncțional cu o fracție de ejecție mai mare de 60%, dar ventriculul stâng hipertrofiat prezintă un risc de a dezvolta ischemie cardiacă, infarct miocardic acut și insuficiență cardiacă diastolică. În cardiomiopatia hipertrofică dobândită, pacienții NU au hipertrofie ventriculară concentrică.

o Hipertensiune arterială

o Stenoză aortică

· Cardiomiopatia hipertrofică familială

o Aici pacienții trebuie să aibă hipertrofie ventriculară concentrică pentru a îndeplini criteriile de patologie

o Mutațiile proteinelor sarcomerice pot induce o creștere a calciului miocit intracelular, ceea ce predispune pacientul să dezvolte aritmii și/sau moarte subită cardiacă.

o Dimensiunea peretelui ventricular este direct proporțională cu probabilitatea morții subite cardiace. La tinerii sportivi care au murit brusc, prezența cardiomiopatiei hipertrofice este o descoperire obișnuită a autopsiei.

o Riscul de deces subit cardiac la pacienții cu cardiomiopatie hipertrofică familială este de 1% pe an

o Până în prezent, au fost identificate peste 130 de mutații care pot duce la dezvoltarea cardiomiopatiei hipertrofice familiale moștenite, dintre care majoritatea sunt mutații ale genei responsabile de sinteza miozinei beta-cardiace, precum și ale genelor responsabile de troponină și sinteza alfa-tropomiozinei.

Sindromul Yamaguchi

Este prezența hipertrofiei localizate în apexul ventricular, care se manifestă prin unde T profunde inversate în conductele laterale ale ECG. Din punct de vedere clinic, acesta se manifestă prin afecțiuni ale anginei, dar riscul de a dezvolta infarct miocardic acut este scăzut aici. Diagnosticul se face prin cateterizare cardiacă și ventriculografie stângă. Diagnosticul prin ecocardiografie este dificil de realizat, deoarece apexul cardiac este dificil de vizualizat în acest fel. Pacienții răspund bine la utilizarea beta-blocantelor.

Boala Fabry atipică

Boala Fabry este asociată cu moștenirea X a deficitului de alfa-galactozidază. Aproximativ 3% dintre bărbații cu hipertrofie ventriculară stângă suferă de o formă hemizigotă a bolii Fabry.

Patogenia hipertrofiei

Hipertrofia fiziologică apare ca urmare a efortului fizic crescut al unei ramuri date.

Hipertrofia patologică apare ca răspuns la procesele patologice, cum ar fi hipertensiunea arterială, prezența unor stimuli anormali de creștere sau datorită mutațiilor genetice (Angiotensina 2 este cel mai important factor de creștere pentru miocitele cardiace). Hipertrofia patologică este de natură concentrică. La începutul cursului hipertrofiei, se dezvoltă, de asemenea, o disfuncție microvasculară sau un aport inadecvat de sânge la miocard cu oxigen. Relaxarea miocardică este un proces dependent de oxigen și, prin urmare, dezvoltarea hipertrofiei, care duce la disfuncția diastolică menționată mai sus, face ca miocardul să fie sensibil la leziuni ischemice. În plus, arterele coronare epicardice pot fi comprimate în timpul sistolei.

Tratamentul cardiomiopatiei hipertrofice

Scopul terapiei este menținerea ritmului cardiac scăzut, astfel încât să fie posibil să se asigure suficient timp pentru umplerea camerelor.

Cea mai bună reducere a masei musculare miocardice stângi se realizează prin utilizarea blocantelor receptorilor angiotensinei sau a inhibitorilor ECA, beta-blocantele au un astfel de efect mai puțin pronunțat, dar sunt bune antiaritmice; Verapamil este utilizat în contraindicații pentru utilizarea beta-blocantelor.

Defibrilatorul cardioverter implantabil este utilizat la pacienții cu risc crescut de deces subit cardiac.

Ablația septală indusă de alcool este eficientă în cardiomiopatia hipertrofică severă.

Miectomia septală sau miotomia sunt utilizate și în cazurile refractare severe.

Etiologie

· După un infarct miocardic acut

· Infecții de diferite etiologii

· Etiologie autoimună: anticorpi împotriva receptorilor beta-1

· Cardiomiopatia dilatată ereditară: moștenire autozomală dominantă sau legată de X; multiple mutații genetice sunt responsabile pentru dezvoltarea acesteia, inclusiv mitocondria și delta-sarcoglicanul

· Expunerea la metale grele

· Tahicardie indusă: incluzând hipertiroidism, fibrilație atrială sau stimulator cardiac

· Indus de medicamente: chimioterapice cu potențial cardiotoxic, medicamente pentru tratamentul infecției cu HIV, cocaină, fenotiazine și altele

· Deficitul de vitamine/microelemente: seleniu, tiamină, carnitină și altele

· Dilatarea fiziologică la sportivi

· Prezența anginei microvasculare

· Cardiomiopatia dilatată idiopatică

Patogenia dilatației

Supraîncărcarea cardiomiocitelor duce fie la hipertrofia lor excentrică, fie la formarea fibrelor alungite și subțiri, care, totuși, nu se pot contracta eficient. Se dezvoltă distrugerea terminalelor amino ale cardiomiocitelor, ceea ce determină remodelarea distrofică a camerelor. Apoptoza prematură și fibroza se dezvoltă în camere. Rezultatul final al acestor procese este prezența funcției contractile flacide a ventriculilor și posibila dezvoltare a insuficienței cardiace, în prezența căreia cresc nivelurile factorului necrotic tumoral alfa.

Pentru a compensa tendințele hemodinamice negative în inimă, preîncărcarea compensatorie este crescută astfel încât să fie posibilă menținerea debitului cardiac adecvat. Odată cu dezvoltarea insuficienței cardiace, se dezvoltă o disfuncție a receptorului cardiac beta-1, care reduce sensibilitatea adrenergică a inimii. Utilizarea hormonilor tiroidieni poate crește sensibilitatea receptorilor beta-adrenergici. Nivelul distrofinei remodelate este un indicator al prezenței disfuncției ventriculare stângi.

Tratamentul cardiomiopatiei dilatate

Tratamentul cardiomiopatiei dilatate este similar cu cel pentru insuficiența cardiacă cu disfuncție sistemică prezentă.

Pacientul trebuie să urmeze o dietă săracă în sodiu, precum și un aport de lichide limitat la 1000-1500 ml.

Medicamente care blochează remodelarea cardiacă

Blocanții receptorilor de angiotensină și inhibitorii ECA sunt în prezent cei mai eficienți - ambele clase de medicamente în prezența cardiomiopatiei dilatate trebuie luate în doze mari. Este posibil să combinați cele două clase de medicamente, ceea ce crește eficacitatea terapiei cu ele.

Elementul obligatoriu al terapiei este blocarea receptorilor de aldosteron prin administrarea de spironolactonă sau eplerinonă.

Administrarea de carvedilol (alfa și beta-blocante într-unul) reduce mortalitatea generală la pacienții cu cardiomiopatie dilatată.

Administrarea de beta-blocante, de preferință de tip vasodilatator, are ca rezultat modificări semnificativ favorabile în expresia genelor în țesuturile care s-au dilatat. Dozele mici din această clasă de medicamente sunt utilizate în cardiomiopatia dilatată.

Alte preparate pentru tratamentul adjuvant al cardiomiopatiei dilatate

Nitrații pot fi adăugați inhibitorilor ECA pentru a normaliza funcția cardiacă.

Diuretice - în principal pentru tratamentul fazei acute de decompensare cardiacă; utilizarea lor cronică este doar simptomatică.

Digoxină la pacienții cu o fracție de ejecție sub 25%.

Amlodipina poate reduce, de asemenea, mortalitatea generală la pacienții cu cardiomiopatie dilatată.

Administrarea de L-tiroxină în doză de 100 gamma/zi îmbunătățește simptomele la pacienții cu cardiomiopatie dilatată prin mecanismul descris mai sus.

Anticoagulare cu o fracție de ejecție sub 20% sau cu antecedente pozitive de trombofilie.

În studiile controlate, administrarea hormonului de creștere duce la o reducere a masei ventriculare stângi, dar nu îmbunătățește simptomele.

Administrarea de pentoxifilină în doză de 400 mg de 1-2 ori pe zi îmbunătățește simptomele cardiomiopatiei dilatate.

Eliminarea specifică a anticorpilor beta-1 adrenergici îmbunătățește starea funcțională a pacienților cu cardiomiopatie dilatată.

Terapia de resincronizare poate fi benefică și la pacienții cu cardiomiopatie dilatată.

Administrarea profilactică a unui defibrilator cardioverter este indicată la pacienții cu cardiomiopatie dilatată și cu o fracție de ejecție sub 35%.

LVAD combinat cu terapia medicamentoasă agresivă inversează uneori cardiomiopatia dilatată idiopatică.

Transplantul de inimă în caz de eșec terapeutic total al măsurilor de mai sus.

Etiologia cardiomiopatiei restrictive

· Miocardiopatie restrictivă infiltrativă: amiloidoză, sacroidoză, mucopolizaharidoză și altele

· Cardiomiopatia non-infiltrativă: idiopatică, familială, sclerodermică, cardiomiopatie hipertrofico-restrictivă

· Boli de depozitare, cum ar fi hemocromatoza, boli din fabrică, boli de stocare a glicogenului

Fiziopatologie

Cardiomiopatia restrictivă poate duce la dezvoltarea insuficienței cardiace cu contracție normală a ventriculului stâng. Problema este în relaxarea inimii, care provoacă și disfuncții diastolice. Există adesea trăsături suprapuse ale bolii sistemice care a dat naștere la cardiomiopatie restrictivă.

Manifestarea clinică a cardiomiopatiei restrictive

În general, este la fel ca în insuficiența cardiacă: dispnee, ortopnee, ascită și sindrom de edem. În general, nu există simptome anginoase, cu excepția cardiomiopatiei restrictive, care se dezvoltă în amiloidoză.

În cardiomiopatia idiopatică restrictivă, există adesea complicații tromboembolice.

Cercetarea și tratamentul cardiomiopatiei restrictive

Aici încercările sunt de a detecta și trata în mod adecvat boala subiacentă subiacentă, utilizând: ECG, ecocardiografie, RMN cardiac, teste Doppler și teste de sânge.

Atât cateterizarea cardiacă, cât și biopsia cardiacă sunt deseori necesare pentru a face un diagnostic precis.

Insuficiența cardiacă este tratată fără nicio diferență semnificativă față de cea a unei alte etiologii, dar eforturile de a menține un ritm sănătos sunt importante aici, iar utilizarea amiodaronei este adesea de mare beneficiu pentru pacient.

Anticoagulare dacă este necesar.

Transplantul cardiac poate fi utilizat în cazuri selectate.

Este, de asemenea, cunoscut sub numele de „displazie ventriculară dreaptă aritmogenă” și se caracterizează prin modificări fibro-adipose masive în ventriculul drept care duc la disfuncție cardiomiocitară și apoptoză prematură.

Aceasta este adesea o boală „familială” - în aproximativ 30% din cazuri cu moștenire autosomală dominantă, rareori există o transmitere autozomală recesivă și apoi există mutații în genele responsabile de sinteza placoglobinei și desmoglobinei.

Prezent clinic în aritmii ventriculare și moarte subită cardiacă.

Terapia de primă linie este utilizarea beta-blocantelor până la apariția insuficienței cardiace avansate. Antiaritmicele de clasa III sunt utilizate pentru aritmiile ventriculare persistente.

Defibrilator cardioverter implantabil la pacienții cu risc crescut cu moarte subită cardiacă.

Tratamentul standard al insuficienței cardiace.