afectarea

Neurofibromatoza este o boală genetică cu simptome care apar de obicei la vârsta adultă. În unele cazuri, la primii ani de viață pot apărea leziuni ale pielii, anomalii osoase sau leziuni ale nervilor, ceea ce duce la probleme grave de sănătate, atacuri de durere și disconfort. Dar ce este neurofibromatoza și ce duce la această afecțiune?

Ce este neurofibromatoza - cauzele bolii

Neurofibromatoza este o boală genetică care determină formarea tumorilor sub piele sau pe suprafața trunchiurilor nervoase. Tumorile au aspect de vezicule sau pe piele, pot apărea pe alte părți ale corpului, afectând oasele. Aceste tumori sunt benigne, dar provoacă disconfort semnificativ.

Principala cauză a bolii este un defect al genelor. Părinții cu această boală au cele mai mari șanse de a transmite copilului lor o genă defectă. Mutația genică spontană poate duce, de asemenea, la dezvoltarea bolii, acestea se găsesc în cazurile în care nu există antecedente familiale. Simptomele bolii pot varia în funcție de tipul de neurofibromatoză la copil.

Tipuri de neurofibromatoză la copii

Există 3 patologii de care poate suferi un copil:

Neurofibromatoza de tip 1, numită și boala von Recklinghausen, este cel mai frecvent tip de patologie. Un copil de 3000-4000 de sănătate este bolnav. Această boală poate apărea din cauza unei gene defecte transmise copilului. Aceasta înseamnă că unul dintre părinți are această boală. Transferul genei este autosomal dominant, adică, chiar dacă un părinte are o genă defectă și celălalt este sănătos, copilul dezvoltă o boală. Moștenirea directă a genei apare în 50% din cazuri. Restul de 50% sunt cauzate de mutații genetice ale gametilor părinților - spermatozoizi și ovule, ceea ce duce la formarea unei noi gene defecte. În astfel de cazuri, copilul din familie va purta mai întâi gena defectă în celulele corpului său.

Neurofibromatoza tip 2 sau neurofibromatoza acustică bilaterală. Acest tip este mai puțin frecvent decât cel anterior și afectează unul din 25.000-50.000 de oameni. Simptomele nu apar decât la vârsta de 18 ani. Primele simptome apar de obicei între 18 și 22 de ani. În plus, afectează 8 nervi cranieni, ceea ce poate duce la probleme de auz, pierderea echilibrului și chiar convulsii. Majoritatea cazurilor sunt legate de mutații ale genelor gametei. Dar unii experți spun că 50% din cazuri sunt legate de moștenirea directă a unei gene defecte de la părinți.

Durerea ca simptom principal al patologiei

Schwannomatoza - cel mai rar tip de neurofibromatoză. Această descoperire medicală recentă comparativ cu cele anterioare. Simptomele sunt similare cu tipurile anterioare ale bolii, dar cea mai caracteristică caracteristică este durerea. Tumorile, numite neurinoame, provoacă dureri severe la nivelul locului și necesită îndepărtare chirurgicală.

Implicarea oaselor, alte anomalii

Neurofibroamele din plexiglas sunt, de asemenea, posibile, sunt similare cu neurofibroamele, dar sunt cele mai frecvente pe pielea din jurul ochilor, din jurul urechilor și în alte părți ale corpului. Acestea cauzează adesea pielea subțire și palidă. Neurofibroamele plexiforme sunt de obicei prezente la naștere, spre deosebire de neurofibroamele care apar mai târziu.

Anomalii tipice ale scheletului osos care apar atât la naștere, cât și în timpul creșterii. Atât oasele individuale, cât și părțile scheletului sunt deformate. Un exemplu tipic este scolioza, care este o distorsiune anormală a scheletului, deoarece oasele se deformează și cresc inegal.