Diagnosticul prenatal este extrem de important în consilierea medicală și genetică. Permite în timpul sarcina in utero pentru a diagnostica tulburări și anomalii genetice foarte grave. Diagnosticul prenatal se efectuează cu diferite metode de examinare în primul și al doilea trimestru de sarcină și în timpul în care sarcina poate fi întreruptă dacă este detectat un făt defect.

diagnosticul

Indicații pentru diagnosticul prenatal.
Vârsta avansată a mamei este de peste 35 de ani. Femeile care au născut un copil anterior:
- cu un defect al tubului neural - anencefalie, spina bifida, meningomielocel etc.
- cu o anomalie cromozomială dovedită - Sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Turner, sindromul Klinefelter
- cu o boală ereditară a metabolismului - fibroză chistică, mucopolizaharidoză, lipidoză, fenilcetonurie, galactozemie etc.
- cu patologie legată de X - Distrofia musculară Duchenne, hemofilia, sindromul fragil al cromozomului X, deficiența imunitară etc.
Purtarea unui cariotip echilibrat la unul dintre partenerii de familie. În cazul purtătorului heterozigot stabilit al ambilor părinți ai unei boli autozomale recesive sau la mama heterozigotă a patologiei X-recesive.

Femeile gravide cu date ultrasonografice pentru:
- hidramnion sau oligohidramnion
- întârzierea creșterii intrauterine
- anomalii fetale
Efecte teratogene în timpul sarcinii - radiații ionizante, infecțioase, medicamentoase etc.
Diagnosticul prenatal se efectuează cu metode directe și indirecte.

Metode directe.

- Examinarea cu ultrasunete a fătului - metoda neinvazivă. Este efectuat de un specialist cu experiență, cu echipamente de înaltă rezoluție la femeile însărcinate între 12 și 18 săptămâni de gestație. Identifică o serie de defecte în dezvoltarea fetală, în principal anomalii structurale - anencefalie, spina bifidă, anomalii scheletice grosiere, hernii diafragmatice, anomalii cardiace, renale etc.

Cele mai fiabile rezultate se obțin la diagnosticarea defectelor de închidere a tubului neural. Examenul cu ultrasunete poate releva până la 90% din anomaliile congenitale ale fătului.

- Fetoscopie - o metodă de monitorizare a fătului în cavitatea uterină prin intermediul unei sonde dotate cu un sistem optic. Se utilizează pentru a diagnostica malformații congenitale vizibile, pentru a obține biopsii cutanate ale fătului și sângelui din vasele ombilicale, ceea ce permite diagnosticarea afecțiunilor imunodeficienței, hemoglobinopatiilor, enzimopatiei. Această metodă are posibilități limitate.

Metode indirecte.

- citogenetic, examenul biochimic și molecular al celulelor lichidului amniotic obținut prin amniocenteză este una dintre cele mai importante metode indirecte pentru diagnosticul prenatal. Deși amniocenteza este o metodă invazivă, este utilizată pe scară largă. Momentul optim pentru amniocenteză este între 16 și 18 săptămâni de gestație, deoarece există suficiente celule bune pentru a studia în acel moment și există, de asemenea, timp pentru a repeta amniocenteza, dacă este necesar. Pentru a diagnostica patologia cromozomială, celulele sunt cultivate și se analizează cariotipul fătului.

- biopsie corionică este o metodă care se efectuează în primul trimestru (8-12 ani) de sarcină. Vilozitățile corionice sunt aspirate transcervic sau transabdominal cu ajutorul unui cateter sau ac special din plastic. Dacă se efectuează mai devreme, poate exista riscul de deteriorare a membrelor fătului. Eșantionarea villusului corionic se efectuează sub control cu ​​ultrasunete. Riscul de avort spontan este de 1 până la 2%.

- cordocenteza - o metodă relativ riscantă de obținere a sângelui fetal prin puncția percutanată a cordonului ombilical în apropierea placentei. Această metodă se efectuează după 18 - 20 g.s. Sângele fetal rezultat este utilizat pentru diagnosticarea bolilor cromozomiale, hematologice, precum și pentru analiza ADN sau unele teste biochimice.