screeningul

Conf. Univ. Alexey Savov este șeful Laboratorului Național de Genetică (NGL) și șeful Unității „Genomică - Diagnosticul ADN al bolilor monogene și farmacogenomică” la Casa mamei - Sofia.

Și-a finalizat studiile superioare la Universitatea din Sofia „Sf. Kliment Ohridski ”, Facultatea de Biologie, profilul„ Biologie moleculară ”. Masteratul său este în domeniul geneticii bacteriene. Are o calificare suplimentară din Italia și un certificat de la EuroGentest. S-a specializat în Franța la Centre Départemental de Transfusion Sanguine.

A obținut o diplomă științifică „Doctor” în 1997 cu o disertație privind „Caracteristicile moleculare ale fibrozei chistice în Bulgaria”. Din aprilie 2009 este profesor asociat de genetică moleculară.

Conf. Prof. Alexey Savov este membru al unui grup de experți pentru pregătirea standardelor în „genetică medicală” la Ministerul Sănătății (MH), membru al Consiliului Academic al MU Sofia și al Consiliului specializat pentru boli rare la MH. Este reprezentant al Bulgariei în Rețeaua Europeană de Fibroză Chistică.

Conf. Prof. Savov, ce teste de screening pot face femeile însărcinate în Bulgaria?
În Bulgaria, așa-numitul „Screening biochimic” pentru femeile însărcinate, care este popular în aproape toate țările din întreaga lume. Screeningul biochimic pentru femeile gravide nu este un diagnostic. Acesta este un studiu care își propune să evalueze riscurile reale ale unei anumite sarcini pentru o anumită femeie. Screeningul biochimic examinează și colectează date de la examinările cu ultrasunete și hormonii sarcinii din proba de sânge a unei femei. Există multe detalii despre organizarea acestui screening biochimic, pe care îl puteți găsi pe site-ul web al Casei Mamei - Sofia.

Care este scopul screeningului biochimic?
Este important să știm că screeningul biochimic nu este un test pentru toate problemele posibile de sănătate fetală. Se concentrează pe cele mai frecvente probleme care pot însoți o sarcină. Screeningul biochimic nu examinează anomaliile familiale. Acesta examinează anomalii genetice aleatorii care pot fi sau nu prezente în istoricul familiei unei femei sau în istoricul nașterii anterioare.

Ce boli sunt detectate prin ea?
Cel mai adesea, pe măsură ce vârsta reproductivă a unei femei progresează, se presupune că crește riscul de a naște un copil cu sindrom Down și alte anomalii similare, care sunt și mai severe în ceea ce privește manifestarea și consecințele în comparație cu acesta. Sindromul Down este comentat în principal pentru că este mai frecvent.

Cât de des?
Practic la populațiile umane, fără ca aceasta să fie legată de etnie, locație geografică, rasă etc., presupunem că una din 600-700 de sarcini poate fi diagnosticată cu sindrom Down. Același lucru este valabil și pentru Bulgaria. Cu toate acestea, aceasta este o statistică medie. Femeile până la vârsta de 35 de ani au un risc mai mic de a fi diagnosticate cu sindrom Down. Aproximativ unul din 1200, unul din 1000. Pentru femeile cu vârsta peste 35 de ani, riscul crește, deoarece pentru, să zicem, o femeie de 40 de ani este 1 din 80. Dar cel mai important lucru îl împărtășesc întotdeauna cu femeile însărcinate și cu colegilor, este că nu există sarcină fără risc. Este o concepție greșită că există femei cu risc și cele cu risc. Este o chestiune de statistici. Scopul screeningului este de a permite fiecărei femei să facă cercetări și să evalueze riscul specific al sarcinii sale. Sarcina cu probleme poate fi găsită la o fată tânără și o sarcină reușită cu un copil sănătos, fără anomalii, poate fi de așteptat la femeile de peste 40 de ani. Aceasta este ideea de screening.

Este obligatoriu screeningul biochimic?
În prezent, în majoritatea țărilor europene, screeningul nu este o parte obligatorie și integrantă a tuturor testelor efectuate femeilor însărcinate. El este de dorit. La fel este și în Bulgaria. Dar sunt atent! Ministerul Sănătății și Sănătății, în general, apreciază beneficiile acestui screening și ia mulți pași diferiți pentru a-l face cât mai accesibil posibil, să-l numim gratuit sau accesibil.

La Casa Mamei din Sofia aceste teste sunt gratuite?
Studiul este acoperit de reglementări de la Ministerul Sănătății și Programul de sănătate maternă și infantilă. Din septembrie anul trecut, au fost alocate fonduri, iar femeile, completând o declarație, primesc acest serviciu absolut gratuit la Casa Mamei din Sofia. Dar pentru a nu suna în momentul de față ca auto-promovare, este gratuit nu numai la noi. Programele de screening în Bulgaria sunt de mult organizate într-o rețea de laboratoare specializate și acreditate care îndeplinesc standardele.

Acestea sunt laboratoarele din spitalele universitare. În „Sf. Marina ”din Varna, în„ Georgi Stranski ”din Pleven,„ St. Georgi "în Plovdiv și cu noi. Toate aceste laboratoare efectuează analizele într-un mod absolut identic. În același mod sunt furnizate consultarea femeilor însărcinate și proiectarea generală a studiului. Rezultatele femeii însărcinate sunt identice, de curs cu instrucțiuni în care se efectuează prezentarea Chiar mai convenabil este că de oriunde vine femeia însărcinată sau ni se trimite o mostră, după ce s-a făcut o analiză în rețeaua pe care am menționat-o, există acces special prin intermediul paginii de acasă a mamei este posibil să se verifice datele.În Bulgaria, screeningul biochimic este efectuat și în unele clinici și spitale private, dintre care majoritatea îndeplinesc și standardele necesare.

Medicii din Bulgaria care monitorizează sarcinile recomandă ca fiecare femeie să aibă un astfel de test?
Ar trebui, dar personal găsesc lacune. Un model învechit este încă folosit pentru a interpreta dacă screeningul este necesar sau nu numai pe baza riscurilor teoretice de vârstă. Există experți care spun: „Ah, ești o femeie tânără, nu este nevoie de screening”. Repet, aceasta este o greșeală. Există un risc la orice vârstă și în orice sarcină. Ar trebui recomandat fiecărei femei însărcinate.

Când se face acest screening? În ce stadiu al sarcinii?
Pot cita cu termeni exacți, dar este puțin dificil pentru o femeie să își găsească propria cale. În principiu, screening-ul se face în două etape și nu sunt identice. Fiecare dintre ele poartă informații specifice. Este foarte important să începeți cu primul pas, pentru că, dacă este ratat, nu mai există cale de întoarcere și, în final, vom avea jumătate din informații. Primul pas al proiecției are loc între săptămâna 11 și 14. Specialiștii ar trebui să cunoască termenele exacte. Când se face primul pas al screening-ului, conform rezultatelor, putem oferi o serie de soluții și teste suplimentare pentru gravida. În cazul în care screening-ul arată un rezultat riscant, oferim teste genetice suplimentare care au scopul de a face un diagnostic precis conform indicațiilor relevante.

Cât de fiabile sunt rezultatele?
Am spus că screening-ul nu este un diagnostic. Femeia trebuie să știe foarte clar că orice rezultat i-am da este doar o evaluare a riscurilor. De multe ori trebuie să facem cercetări suplimentare. Vă voi da un exemplu, la fiecare femeie, atunci când efectuați screening biochimic, primul lucru pe care îl evaluăm este pur teoretic riscul de vârstă, care este, să zicem, 1 din 1000. Apoi analizăm rezultatele studiului. Sunt luate în considerare datele cu ultrasunete și datele din studiul hormonilor legați de sarcină. În cele din urmă, există un risc individual pentru o anumită sarcină. Poate fi mai mic decât riscul statistic de vârstă sau mai mare. Este foarte important ca rezultatele să fie interpretate de un specialist cu experiență care le poate explica în mod clar și în detaliu femeii. Dacă unii dintre parametrii studiați au abateri, știți care pot fi motivele. Aceasta este cea mai importantă parte a muncii noastre - să explicăm corect rezultatele și să oferim o soluție adecvată prin efectuarea unor cercetări suplimentare.

Și de acolo, fiecare caz este individual?
Absolut. Nimic nu este sub un șablon, deoarece există istoricul personal al unei femei, sarcina anterioară, detaliile familiei și evenimentul specific.

Dacă rezultatele arată un risc crescut, ce urmează?
Clarificăm care sunt sau care sunt motivele pentru care rezultatul indică un risc crescut. Dacă un obstetrician-ginecolog vede ceva neobișnuit în urmărirea sarcinii și, în special, în structura și proporțiile fătului, o constatare cu ultrasunete, atunci este deja necesar să se ia în considerare un diagnostic genetic adecvat. Ce înseamnă? În prezența oricărei familii sau a unei dovezi familiale a unei boli ereditare în cuplu sau, așa cum am menționat, a oricăror constatări cu ultrasunete în timpul sarcinii, este planificată o manipulare pentru prelevarea unei probe biologice. Precizez că acesta nu este un eșantion de fructe. Mamele sunt foarte îngrijorate dacă această manipulare se face asupra bebelușului. Absolut nu. Se ia o probă biologică care este genetic identică cu fătul. Sunt manipulări destul de comentate și, aș spune, de rutină, în special amniocenteză sau corionică. Testele genetice specifice pentru problema așteptată sunt deja efectuate pe această probă biologică. Diferența dintre screening și aceste teste genetice este că screening-ul este o evaluare statistică și a riscurilor, iar testele resping categoric sau categoric un diagnostic.

Lasă-mă să dau un exemplu. O tânără a fost supusă unui screening biochimic și a primit un rezultat care a arătat un risc mai mare decât se aștepta. Aceasta nu înseamnă că bebelușul are o problemă. Deoarece screeningul poate da un rezultat riscant fără probleme. După ce am discutat despre toate opțiunile posibile, decidem că cel mai bine este să clarificăm lucrurile cu diagnostic prenatal. Luați o probă de la femeia însărcinată și examinați-o. În Bulgaria, diagnosticul prenatal se efectuează clinic și este gratuit pentru femeile însărcinate. Rezultatele analizei genetice sunt certe, fie arată prezența problemelor, fie o resping cu siguranță.

Aici, dacă spunem că nu există nicio problemă, este sigur?
Da cu siguranta. 100 la sută.

Dacă există o problemă, însă, care sunt alternativele?
În primul rând, femeia trebuie să primească informații absolut adecvate, complete și de înțeles cu privire la problema înregistrată, pentru a lua o decizie responsabilă. Nu există nicio regulă conform căreia o sarcină problematică, o sarcină cu patologie, trebuie întreruptă din motive medicale.

O femeie poate decide să aibă un copil cu o problemă?
Absolut. Soluțiile sunt de tot felul. Este deja o chestiune de judecată personală în ce măsură problema dată este semnificativă pentru femeie și familie. Trebuie să fim imparțiali și să nu încurajăm femeia să ia o decizie, ci să furnizăm informațiile în detaliu, chiar dacă este de dorit în scris.

În plus față de screeningul biochimic, părinții pot face cercetări suplimentare dacă doresc?
În plus față de testele din timpul sarcinii, cercetăm adesea persoanele care au antecedente familiale de anumite boli și este de dorit ca aceste teste să fie făcute înainte ca oamenii să planifice o sarcină. Să aibă timp pentru a efectua analize genetice, pentru a-i familiariza cu problema și soluția.

Asta înseamnă că nu este recomandat ca acest cuplu să aibă copii?
Nu. Aceasta înseamnă că unele sarcini pot fi problematice. Lucrul bun este că atunci când specificăm riscurile într-o familie, ei știu că sunt expuși riscului, știu ce procent este riscul și știu că în timpul sarcinii putem dovedi ce se întâmplă.

Screeningul are ca scop pregătirea viitorilor părinți, conștientizarea la ce să se aștepte și luarea unei decizii în cunoștință de cauză.?
Da. Screeningul se poate face în timpul sarcinii, pentru femeia însărcinată, iar cuplul poate fi examinat în prealabil pentru probleme specifice, cu ideea de a evalua riscurile potențiale ale sarcinii.

În calitate de specialist, ce le-ați spune femeilor însărcinate sau care planifică o sarcină - de ce este important să faceți un astfel de screening, deoarece unele femei subestimează această posibilitate?
Dacă trebuie să le sfătuiesc ceva anume, nu este să am încredere completă și în principal doar în informațiile din forumuri și alte medii, deoarece conține elemente personale puțin interpretate greșit. Odată ce acest sistem a fost dezvoltat și stabilit la nivel internațional, este evident că are un beneficiu dovedit. Repet, nu există sarcină fără risc. Femeia nu trebuie înșelată că există vreo garanție a ceea ce se va întâmpla în timpul sarcinii. Screeningul vizează o secvență de acțiuni care urmăresc în cele din urmă să ofere unei femei însărcinate o certitudine mult mai mare cu privire la evoluția sarcinii.