Familia cistinurie este o anomalie tubulară congenitală familială cu moștenire recesivă.

cauze

Boala apare la 1-2% din populație. Cistinuria se bazează pe excreția urinară crescută a mai multor aminoacizi înrudiți - cistină, lizină, arginină și ornitină. La o persoană sănătoasă, 10 până la 100 mg din acești aminoacizi sunt excretați în urină peste noapte. În cistinuria familială, cantitatea lor depășește 1 g în 24 de ore. În același timp, conținutul acestor aminoacizi în sânge este normal sau ușor redus.

Cauzele cistinuriei

Cauza cistinuriei se datorează unei perturbări a reabsorbției aminoacizilor din partea proximală a tubilor renali. În cistinurie, există și absorbție anormală a cistinei, lizinei și argininei prin căptușeala intestinului subțire.

Simptomele cistinuriei

Boala durează mult timp fără plângeri. Acest lucru continuă până când cistina (cel mai greu de dizolvat aminoacid) nu cristalizează sub formă de prisme hexagonale, cu refracție la lumină. Aceste cristale de cistină sunt solubile în amoniac și acid clorhidric. Pietrele cu cistină se formează în vezică și în calice și pelvis renal. Pietrele au o suprafață netedă și o culoare gălbuie și se manifestă prin imaginea pietrelor la rinichi. Razele X nu detectează pietre chist pure, deoarece sunt permeabile la raze X. În practică, pietrele mixte compuse din cistină și oxalat de calciu, care sunt pozitive cu raze X, sunt mai frecvente. Orice nefrolitiază (boală de calculi renali) în copilărie este suspectată de cistinurie.

Diagnosticul cistinuriei se face prin examinarea sedimentului de urină. La microscop puteți vedea prismele hexagonale caracteristice, care reflectă puternic lumina. Când urina care conține cistină este fiartă cu bază de potasiu și acetat de plumb, devine neagră. Cromatografia este, de asemenea, utilizată pentru a detecta cistinuria.

Tratamentul cistinuriei

Se recomandă limitarea proteinelor în dietă și creșterea aportului de lichide pentru a dilua continuu urina. Deoarece cistina se dizolvă într-un mediu alcalin, pot fi administrați citrat de sodiu, citrat de potasiu sau bicarbonat de sodiu până când se obține un pH în urină de aproximativ 7. Unele dintre ele necesită aport suplimentar de vitamina B6 datorită suprimării piridoxinei din organism. În prezența unei infecții a tractului urinar, este necesară includerea de antibiotice. Prezența pietrelor de cistină formate în cistinurie necesită uneori îndepărtarea chirurgicală.