V. Yotova

bolilor

Departamentul de Pediatrie,

Facultatea de Medicină, Universitatea de Medicină - Varna

Rezumat: Scopul acestui rezumat este de a revizui cunoștințele actuale despre rolul celor mai frecvente boli cronice în copilărie care duc la o creștere liniară afectată. De asemenea, se acordă atenție monitorizării creșterii pentru a îmbunătăți monitorizarea și tratamentul diferitelor boli cronice. Abordările de screening pentru anomalii de creștere sunt discutate pe scurt. Se iau în considerare boala celiacă, boala inflamatorie a intestinului și fibroza chistică, precum și talasemia majoră și artrita juvenilă. Alte afecțiuni cronice sunt menționate foarte scurt - defecte cardiace, boli pulmonare și hepatice. Se subliniază semnul patognomonic al tuturor bolilor care afectează creșterea - apariția recuperării creșterii după îmbunătățirea/îndepărtarea patologiei, precum și monitorizarea și evaluarea vitală a creșterii la copiii bolnavi cronici.

Cuvinte cheie: creștere, statură scurtă, boli cronice non-endocrine

Statura mică în bolile cronice din afara sistemului endocrin

Iotova, Dept. de Pediatrie, Facultatea de Medicină, Universitatea de Medicină - Varna

Abstract: Scopul acestei scurte recenzii contemporane este o prezentare generală a celor mai frecvente boli cronice pediatrice care duc la afectarea creșterii liniare. De asemenea, se acordă atenție monitorizării creșterii cu scopul de a îmbunătăți urmărirea, tratamentul și rezultatul diferitelor boli cronice. Abordările către screening-ul creșterii afectate sunt discutate pe scurt. Se iau în considerare boala celiacă, bolile inflamatorii intestinale și fibroza chistică, precum și beta-talasemia artrită majoră și juvenilă. Pe scurt, sunt menționate alte afecțiuni cronice importante (defecte cardiace, boli pulmonare și hepatice). Semnul patognomonic pentru toate bolile cronice care afectează creșterea - apariția creșterii recuperării după îmbunătățirea/eliminarea patologiei, este subliniat, precum și importanța vitală a monitorizării și evaluării creșterii la copiii bolnavi cronici.

Cuvinte cheie: creștere, statură scurtă, boli cronice non-endocrine

Creșterea este cea mai comună caracteristică a copilăriei. Este un indicator sensibil și fiabil al sănătății și bunăstării generale a copilului [1]. Cu excepția țărilor cel mai puțin dezvoltate din punct de vedere economic, sistemele de sănătate depun eforturi pentru a măsura și evalua în mod regulat creșterea copiilor, deoarece de mult timp este clar că anomaliile de creștere sunt importante pentru depistarea în timp util a condițiilor patologice grave.

Scurtă statură psihosocială

Aceasta este o afecțiune în care copiii încetează temporar să crească în timpul unor încercări psiho-emoționale severe. Acestea pot fi abuzuri fizice și mentale la domiciliu și în mediu, precum și boli mentale ale copilului și ale familiei. Există două tipuri principale - hiperfagice, adesea cu vârf (gust pervers) și hipofag. Mult mai rar, întârzierea temporară a creșterii poate apărea atunci când este separată de părinți (mamă), în special la băieți - de ex. la admiterea la grădiniță. Mecanismul este o scădere a proteinei care leagă pH-ul, iar un semn patognomonic reprezintă o recuperare puternică în îndepărtarea factorului de stop care cauzează creșterea. În consecință, rămân urme în metafizele oaselor mari, așa-numitele linii de arestare a creșterii.

Boala celiaca

Este o afecțiune cronică a răspunsului imun crescut la glutenul ingerat (grâu, orz sau secară) la indivizii susceptibili genetic și este adesea combinată cu alții. boli autoimune - tiroidită autoimună, diabet zaharat de tip 1 etc. Glutenul duce la inflamația cronică a mucoasei intestinale și malabsorbția, cu complicații frecvente, cum ar fi anemia și limfomul. Unul dintre cele mai frecvente simptome este întârzierea creșterii și statura scurtă [14], care pot preceda diagnosticul clinic al bolii celiace cu 2-5 ani; la 2,9-8,3% dintre copii, statura scurtă este o consecință a bolii celiace. De aceea, în fiecare nou caz de statură scurtă, la examinarea inițială, se efectuează un test de screening pentru boala celiacă cu anticorpi anti-endomisiu și anti-țesut transglutaminază-IgA și, dacă este posibil, se efectuează un test pentru antigeni HLA clasa II DQ2 și DQ8 [17]. Odată cu introducerea unei diete fără gluten și respectarea strictă a acesteia, creșterea este restabilită după recuperarea inițială și, dacă dieta nu este urmată, rata de creștere încetinește din nou.

Boala Crohn

Aceasta este principala boală inflamatorie intestinală în care se observă întârzierea creșterii - conform lui Abraham și colab. în 10 până la 56% din cazuri [3]. La fel ca boala celiacă, poate apărea înainte de apariția clinică a simptomelor, dar este de obicei diagnosticată în paralel cu boala însăși. Atunci când colectați un istoric de la un pacient scurt, este imperativ să întrebați în detaliu despre simptomele gastro-intestinale (diaree, constipație, durere, scăderea poftei de mâncare etc.). În colita hemoragică cronică ulcerativă, implicarea creșterii este mult mai necaracteristică, până la maximum 10% dintre pacienți sunt afectați, de obicei cu un diagnostic cunoscut [3].

Artrita idiopatică juvenilă (AIJ)

JIA este o boală autoimună a cărei caracteristică principală este artrita cronică, care este combinată cu implicarea multisistemică cu progresie la limitări articulare și chiar dizabilitate. Tulburările de creștere sunt aproape obligatorii pentru pacienții din copilărie, iar patogeneza este o combinație a factorilor de boală cronică obișnuiți (malnutriție, malabsorbție, catabolism crescut etc.) și inflamație cronică, cum ar fi boala Crohn, colita ulcerativă și fibroza chistică. Mecanismele care influențează creșterea inflamației cronice sunt tratate în detaliu într-o recenzie recentă de Wong și colab. [20]. Un factor important, ca și în alte boli inflamatorii, este efectul universal necesar pentru tratamentul glucocorticoizilor (GC) - inhibând complet pentru a opri complet procesele de creștere.

Liniile directoare moderne pentru diagnostic și tratament recunosc necesitatea de a monitoriza creșterea și de a atinge potențialul de creștere ca unul dintre criteriile pentru tratamentul adecvat al pacienților pediatrici. Pe lângă suprimarea inflamației, creșterea gamei de medicamente cu efecte secundare reduse, fizioterapie și asigurarea activității fizice, terapia cu hormoni de creștere este, de asemenea, importantă. Acest lucru este în prezent investigat, dar există deja suficiente dovezi că terapia RH îmbunătățește rezultatele creșterii fără ca pacienții să își poată atinge predispoziția genetică [10]. Efectele secundare disponibile, incluzând o incidență mai mare a diabetului secundar în combinație cu tratamentul GC, precum și beneficiile pentru doar aproximativ 80% dintre cei tratați, nu permit în prezent utilizarea pe scară largă a RH în JIA.

Beta-talasemie majoră

Fibroza chistică, CF.

În țara noastră, în trecut CF a fost cunoscută sub numele de fibroză chistică. Aceasta este cea mai frecventă boală rară din lume. Este autosomal recesiv, cu o frecvență purtătoare la cea mai afectată populație europeană de 1 din 26. Rezultă o frecvență stabilită de 1 din 2.000 (Europa) la 1 din 3.500 de nou-născuți (America de Nord). În țara noastră există date privind frecvența transportatorilor aproximativ 1 din 33 de persoane (conform datelor publicate de NCPHA), ceea ce sugerează afectarea a aproximativ 1 din 3.600 de nou-născuți. Conform datelor nepublicate, numărul total de pacienți din țara noastră este de aproximativ 250.

Până acum sunt cunoscute peste 1.500 de mutații. Cea mai comună mutație (a genei CFTR - regulator transmembranar în CF, în aproximativ 70% din toți cei afectați) a cromozomului 7, numită și del508, duce la deteriorarea transportului ionilor de clorură la capătul apical al celulelor epiteliale din tot corpul. Tabloul clinic este în principal asociat cu prezența unei secreții vâscoase groase a glandelor exocrine, care dăunează pancreasului exocrin, mucoasei intestinale și duce la malabsorbția selectivă a grăsimilor. Oferă un mediu ideal pentru creșterea excesivă a bacteriilor patogene din intestin și plămâni. Toate acestea afectează grav persoanele afectate și pot avea manifestări la naștere.

Defecte cardiace, boli pulmonare și hepatice

Orice boală cronică a acestor trei grupuri poate afecta temporar sau permanent creșterea, de obicei sub forma unei reduceri temporare a ratei de creștere. Mecanismele sunt diferite, dar se reduc la mai multe dintre ele principale - afectarea oxigenării (boli de inimă și plămâni), nutriție afectată (atât cu aport direct de alimente redus, cât și cu calorii insuficiente și cu mediu metabolic slab pentru absorbția lor - boli cronice de rinichi nutriție specifică a celulelor afectate), producția afectată a factorilor de creștere (patologie hepatică - glicogenoză, ciroză, hepatită cronică, boli metabolice rare), inflamație cronică etc. [20]. Factorii hemodinamici sunt adăugați în bolile de inimă, dar recent se crede că creșterea și greutatea reduse nu sunt contraindicații pentru intervenția chirurgicală, deoarece este începutul depășirii problemei [6]. Recuperarea creșterii după eliminarea problemei este patognomonică pentru toate bolile enumerate și un semn comun de laborator în timpul existenței sale este nivelul scăzut până la imperceptibil al IGF-1, adesea cu niveluri ridicate de hormon de creștere.

In concluzie

Ceea ce a spus Alan Rosenbloom în 1990 este încă relevant astăzi - Principalul motiv pentru care pediatrii trebuie să monitorizeze creșterea nu este pentru că statura scurtă este un „lucru rău”, ci din cauza posibilității de creștere afectată a copilului, indiferent de locația sa pe curba de creștere, pentru a se concentra pe o problemă de sănătate care necesită atenție ”.

În zilele noastre, creșterea poate fi monitorizată la diferite niveluri, din ce în ce mai des de către familiile însăși, dar problema detectării în timp util a bolilor asociate cu creșterea afectată este din nou pe ordinea de zi. Primul pas este măsurarea regulată și corectă a copiilor, precum și trimiterea lor în timp util la îngrijiri specializate.

Bibliografie