Decembrie 2010; Pagina 9 din 19; Institutul de Boli Rare

ro.rabotavnete.com - Sfaturi despre cum să slăbești rapid și în siguranță.

Boala Crohn

COD ICD10: K50

COD ORPHANET: ORPHA206

ACESTE INFORMAȚII ȚI SUNT FURNIZATE COMPLET GRATUIT ÎN SCOPURI EDUCAȚIONALE ȘI NU TREBUIE FOLOSITE PENTRU AUTODIAGNOSTIC ȘI AUTOTRATAMENT. DACĂ AȚI O PROBLEMĂ DE SĂNĂTATE, TREBUIE SĂ CONTACTAȚI MEDICUL PERSONAL/DE TRATAMENT.

SCURTĂ DEFINIȚIE A BOLII: Boala Crohn este un proces idiopatic, cronic, inflamator care poate afecta orice parte a tractului gastro-intestinal de la gură la anus. În majoritatea cazurilor, intestinul subțire și în special iliul terminal sunt afectate. De aceea boala este cunoscută și sub denumirea de „iliu terminal”. În 1932, Crohn, Ginsberg și Oppenheimer (de unde și numele de boală Crohn) au descris această boală și au subliniat localizarea acesteia în segmentele iliului. Ulterior s-a clarificat că și alte părți ale tractului gastro-intestinal ar putea fi afectate.

ETIOLOGIE: Necunoscut

MANIFESTARI CLINICE: Simptomele clinice tipice ale bolii Crohn sunt durerile de stomac și diareea. Obstrucția intestinală poate fi rezultatul edemului mucoasei semnificativ și al spasmului intestinal. Pe măsură ce boala progresează, obstrucția devine cronică datorită canelurilor, îngustării luminale, formațiunilor structurale. Poate exista perforație intestinală, dar fistulele sunt mai tipice pentru această boală. Fistulele sunt o legătură de comunicare între intestinul subțire și alte cavități din stomac (intestin gros, vezică etc.) sau între intestine și piele și astfel fac o legătură cu factori externi. Tulburările absorbției nutrienților sunt rezultatul pierderii suprafeței funcționale de absorbție a mucoasei.
Aproape 30% dintre pacienții cu boală a intestinului subțire sau gros au complicații perianale. Acestea pot preceda dezvoltarea simptomelor intestinale și se pot manifesta sub formă de fisură anală, fistulă perianală sau abces. Pot exista simptome din alte organe. Acestea sunt de obicei piele, articulații, gură, ochi, ficat, căi biliare.

CONSULTARE GENETICĂ: -

TRATAMENT: Ca fisură anală, fistulă perianală sau abces. Pot exista simptome din alte organe. Acestea sunt de obicei piele, articulații, gură, ochi, ficat, căi biliare.

MEDICINA ORFANĂ: -

ASOCIAȚIILE PACIENTULUI:

ALIANȚA NAȚIONALĂ A OAMENILOR CU BOLI RARE
Persoana de contact: Vladimir Tomov
E-mail: [email protected]
Adresa postala: B-dul Dragan Tsankov, bl. 59-63 ent. 7, Sofia 1000

CLINICI SPECIALIZATE ÎN BULGARIA:

Centrul medical RareDis
Centru medical specializat pentru fizioterapie și reabilitare, boli ale copiilor, consiliere genetică.
E-mail: [email protected]
Adresa postala: Plovdiv, Complexul Rezidențial Trakia, Str. Maestro G. Atanasov 22
Telefon: (032) 575 797 Site de internet: www.medical.raredis.org

MAI MULTE INFORMATII:

Pentru mai multe informații, vă rugăm să vizitați site-urile web Orphanet și NIH Office of Rare Diseases Disease Research.

BIBLIOTECA DE BOLI RARE:

Dacă doriți să vă abonați la newsletter-ul gratuit „Boli rare și medicamente orfane”, vă rugăm să introduceți adresa de e-mail aici.

Descrierea este pregătită de: Dr. Hristo Shipkov, MD.

Sindromul Cornelia de Lange

SINONIME: Sindromul Brahman-de Lange

COD ICD10: Q87.1

COD ORPHANET: ORPHA199

SCURTĂ DEFINIȚIE A BOLII: Sindromul Cornelia de Lange este o afecțiune congenitală a anomaliilor, descrisă pentru prima dată în 1933. de pediatrul danez Cornelia de Lange. După primii 30 de ani, în care există puține cazuri înregistrate, cele pentru pacienții noi cresc brusc, astfel încât la începutul anilor '80 sindromul este relativ familiar majorității pediatrilor.

ETIOLOGIE: Cauza sindromului este o mutație genetică a unei gene în raport cu segregarea autosomală dominantă. Studii recente arată că diferite persoane afectate de sindrom (între 30% și 50%) au mutații diferite în gena NIPBL.
Această genă, situată pe brațul scurt al cromozomului 5 (5pl3.l), este foarte mare (46 de exoni) și nu indică punctul de mutație.
Deoarece gena a fost descoperită abia recent, detectarea efectivă a gradului și a posibilei relații dintre genotip și fenotip este încă studiată și clarificată.
Conform acestor informații, este posibil să sugerăm următorul program de monitorizare clinică a unei persoane cu CdLS

MANIFESTARI CLINICE: Diagnosticul CdLS se bazează pe caracteristici clinice specifice paralele (caracteristici speciale ale feței, forma brațelor și picioarelor, hipertricoză), creștere și înălțime reduse în greutate și diverse întârzieri în funcțiile psihomotorii.

Fata
Ca și în cazul oricărui sindrom de schimbare, persoanele cu CdLS au trăsături faciale similare, care sunt unul dintre elementele tipice ale unui diagnostic clinic. Linia frontală a părului este adesea joasă și vizibil îngroșată. Părul puternic este un semn tipic al sindromului, deși se manifestă în diferite grade; cele mai frecvente pe antebrațe și în jurul taliei.
Un alt semn extern tipic al CdLS sunt sprâncenele ascuțite, sinofria, genele groase; nasul este de obicei triunghiular, buza superioară este alungită și fără caracteristici speciale. Buzele sunt subțiri și îndreptate în jos; adesea partea centrală a buzei superioare este ușor proeminentă, combinată cu o ușoară aliniere a buzei inferioare. Micrognatia (dimensiunea mică a maxilarului) este adesea vizibilă. Pielea este de obicei o culoare specifică, definită ca „marmură”. Mameloanele și buricul sunt adesea hipoplazice.

Extremități
Palmele și tălpile picioarelor la copiii cu CdLS sunt de obicei mici, dar acest lucru nu este asociat cu defecte funcționale specifice.
Pe de altă parte, o treime din cazurile de sindrom au modificări fizice reale (malformații); mâinile sau unul sau mai multe degete (situate de obicei pe partea ulnară a cotului) pot lipsi; în această situație dificultatea funcțională este imensă și copilul are nevoie de îngrijire specială pentru a găsi opțiunea optimă pentru progresul funcțional maxim.
În plus, poate exista o capacitate redusă de mișcare la nivelul cotului datorită unei anomalii specifice (hipoplazie) a razei proximale (în jurul părții medii a corpului). Dar cel mai adesea această caracteristică nu duce la probleme funcționale tipice.
De-a lungul anilor, este posibil să apară probleme cu coapsele, provocând posibile dificultăți în mers.

Malformații majore
Persoanele cu CdLS pot avea una sau mai multe malformații subiacente, chiar și atunci când aceste semne nu indică un diagnostic clinic. Orice sistem sau organ intern poate fi afectat.
Criptorhidia mono sau bilaterală este relativ frecventă la pacienții de sex masculin. Un palat despicat este, de asemenea, frecvent și poate provoca probleme de alimentație și auz.
Malformațiile cardiace sunt relativ rare, fără anomalii semnificative; recent au fost identificate unele anomalii ale tractului urinar.
Malformațiile ochilor și ale sistemului nervos central sunt mai puțin frecvente.
Literatura medicală recentă indică cazuri de hernie neonatală.