Deficitul imunitar combinat sever (SCID) este o boală genetică rară care pune viața în pericol la copii, cauzată de deficitul de celule B și celule T. Aceste două tipuri de celule reprezintă o parte importantă a sistemului imunitar pentru a proteja organismul de infecții; în cazul deficitului de celule B și T, o persoană este extrem de vulnerabilă la infecții. Pacienții care suferă de SCID se pot îmbolnăvi chiar și cu vaccinuri vii și ar trebui să fie izolați într-un mediu complet steril în care nu pot da din mână sau îmbrățișa oamenii de frica infecției. Aceste infecții pot varia de la o erupție prelungită a scutecului până la infecții recurente ale urechii și chiar meningită. Combaterea infecțiilor recurente la copiii cu această deficiență le poate împiedica creșterea și dezvoltarea.

imunitară

Cea mai comună formă de SCID se numește deficit imunitar combinat sever legat de X, deoarece modelul său de moștenire recesivă este legat de o genă a cromozomului X.

Fapte

  • Deficitul imunitar combinat sever este diagnosticat la o rată de 1 din 200.000 și 1 din 1.000.000 de nașteri vii;
  • Au fost efectuate 38 de studii clinice care investighează utilizarea celulelor stem pentru tratarea acestui tip de deficiență;
  • Există 15 studii clinice care investighează transplantul de celule stem din sângele cordonului ombilical ca metodă de tratament;
  • Cea mai frecventă formă a bolii afectează mai mult băieții decât fetele.

Deficitul imunitar combinat sever și celulele stem

Deficitul imunitar combinat sever poate fi tratat prin transplant de celule stem alogene - un tip de transplant care utilizează celule stem de la un donator compatibil. După transplant, celulele donatoare trebuie să refacă sistemul imunitar al copilului cu deficit.

Deși nu este întotdeauna necesar, unii pacienți cu SCID necesită și chimioterapie înainte de transplantul de celule stem. Această terapie distruge celulele din măduva osoasă care sunt responsabile pentru crearea unui răspuns imun împotriva celulelor străine, astfel încât sistemul imunitar al copilului primitor al celulelor donatoare să nu le atace. Celulele stem donatoare de familie, în special frații, sunt folosite pentru a crește șansele de succes al transplantului.

Transplantul de celule stem este un proces în care celulele transplantate încep să formeze celule noi în corp.

În ciuda transplantului de celule T reușit, mai mult de 58% dintre pacienți necesită terapie cu imunoglobulină după ce au primit transplanturi identice haploide din cauza lipsei foarte frecvente de recuperare a funcției celulelor B. Cu toate acestea, studiile clinice efectuate pe 19 copii cu SCID care au fost transplantați cu celule stem ale cordonului ombilical au constatat că 80% dintre aceștia au recuperat satisfăcător funcția celulelor B și acești copii nu au necesitat terapie cu imunoglobulină.

Surse:

  1. http://study.com/academy/lesson/severe-combined-immunodeficiency-causes-symptoms-treatment.html
  2. http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/singlegene/
  3. http://www.nhs.uk/news/2011/08August/Pages/gene-therapy-for-severe-combined-immunodeficiency-scid.aspxf
  4. https://clinicaltrials.gov/ct2/results?term=scid+stem+cell&Search=Search
  5. https://clinicaltrials.gov/ct2/results?term=scid+cord+blood&Search= Căutare
  6. http://kidshealth.org/parent/medical/allergies/severe_immunodeficiency.html#
  7. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22510776

Informațiile conținute în acest articol au doar scop informativ și nu sunt destinate să înlocuiască recomandările unui profesionist medical. Dacă aveți îngrijorări cu privire la sănătatea dvs., vă invităm să le discutați cu medicul dumneavoastră.