Sufer de coreea lui Huntington - și mama, mătușa și bunicul meu

dimitrova

Sufer de coreea lui Huntington - și mama, mătușa și bunicul meu

Desislava Dimitrova are 30 de ani în acest moment, are doi băieți minunați - 7 și 5 ani. Tânăra s-a dedicat îngrijirii lor, muncii ei și nu se scufundă în gânduri negre și există motive pentru astfel de.

Desi este una dintre sutele din țara noastră care suferă de boala rară a coreei Huntington. În mod caracteristic, afectează creierul și sistemul nervos, oamenii își pierd literalmente mințile. În ultimii ani, înainte de a muri, bolnavii nu vorbesc, nu își recunosc cei dragi, nu mănâncă, unele revoltă, mulți dintre ei încearcă să se sinucidă.

Familia Desi include mama, mătușa și bunicul ei. Ea are și această boală rară - a fost dovedită printr-un test genetic. Tot ce își dorește tânăra este să poată fi alături de copiii ei pentru o perioadă mai lungă de timp. Iată povestea ei pentru ziarul Doctor despre viața cu această teribilă boală rară, care din păcate este incurabilă.

- Desi, ne-ai putea spune de cât timp ai știut că ai coreea lui Huntington?
- Am crezut că ar fi putut moșteni boala, dar nu eram sigur. Cu ani în urmă nu existau informații despre această boală și am lăsat-o la asta. La insistența soțului meu, totuși, am făcut un test genetic și acum 3 luni s-a dovedit deja că am boala Huntington. Nu m-am îngrijorat prea mult, m-am adaptat de ani de zile ca mai devreme sau mai târziu să am această boală.

În familia mea sunt oameni bolnavi - mama, mătușa, bunicul. Mama mea este bolnavă de 15 ani, este în pat în ultimii 2 ani, este imobilă. Când am început să o duc pe mama la medici, am auzit numele acestei boli menționat, dar nu a fost dovedit genetic. Atunci locuiam în Razgrad, nu știam despre ce este vorba.

Vreau să răspândesc vestea despre această boală, mulți oameni nu au internet în diferite părți ale Bulgariei, nu există nicio modalitate de a obține informații.
Am doi fii - 7 și 5 ani. Nu i-am testat, deoarece este interzis în toată lumea până când copiii nu împlinesc vârsta majoratului, când pot decide singuri dacă vor fi testați. Acest lucru este mai bine deoarece, de exemplu, dacă un copil este sănătos și celălalt este bolnav, acesta este privit diferit de către părinți. În întreaga lume, dacă nu există simptome specifice bolii, nu este recomandat să fie examinat.

- Ce mai face mama ta acum?
- Locuiește într-un sat lângă Razgrad, bunica mea are grijă de ea. Este complet în pat, nu vorbește, mănâncă greu, nu ne cunoaște când mergem să o vedem, nu reacționează.

Boala este foarte severă, incurabilă în toate. Sperăm tineri ambițioși din întreaga lume cu oportunități financiare,

pentru a găsi o metodă de succes de tratare a bolii

Sper că vor reuși, ceea ce este un plus pentru noi - cel puțin pentru generația următoare, pentru copiii noștri cândva, dacă se îmbolnăvesc, să aibă un tratament de încredere. Este puțin probabil să se întâmple pentru noi.

- Ți-e frică de viitor?
- Nu, pentru că nu cred că închiderea mea acasă și în interiorul meu mă va ajuta. Înainte să aflu despre boala mea, socrul meu, care era un om sănătos și drept, s-a culcat și a murit de cancer pulmonar în trei luni. Deci, dacă nu de o boală, vei muri de alta. Sper doar că acest lucru încetinește puțin, deoarece am 2 copii pe care vreau să-i studiez cel puțin până la o anumită clasă, să cresc puțin. Sper că boala încetinește, dar cu siguranță nu mă tem. Copiii mei mă susțin.

- Cum te simți în acest moment?
- Bine, sunt gata. Am sprijin familial de la soțul și soacra mea. El a insistat ca eu să nu las lucrurile după capriciile destinului, stând în spatele meu. Au acceptat că într-o bună zi, în timp, aș putea fi plecat sau bolnav, dar orice arata sabia.

Nu sunt tratat cu nimic în acest moment, deoarece în prezent nu am simptomele pentru care este prescris un medicament. Nu poate vindeca boala, dar o încetinește.În prezent nu există nici un remediu pentru coreea lui Huntington. Există multă muncă în lume pe această temă - există speranțe de a găsi o terapie.

Mă duc la muncă, de acum o duc bine. Nu am disperat, deoarece cu cât o persoană se scufundă mai mult în sine, cu atât mai repede provoacă diverse simptome ale bolii. Am doi copii, sunt complet devotat lor. Nu am gânduri negre.

Mama sa s-a înrăutățit când avea 35 de ani.

acum are 49. Acum am 30 de ani, dar sper să nu mă înrăutățesc în curând.

- Aveți cazuri de sinucidere în familie - știu că această boală dă tulburări similare în psihic.
- Nu, dar mama mea a avut mai multe tentative de sinucidere. A încercat de mai multe ori să se otrăvească cu piatră albastră și alte otrăvuri. Dar, slavă Domnului, am preluat controlul situației, am dus-o la spital, ne-am asigurat casa. Și mătușa mea este vie, locuiește singură, fiicele ei au grijă de ea. Bunicul meu a murit deja.

- Cum ați compara această boală?
- Aceasta este o boală foarte gravă, când există tulburări psihice, iar alții și familia suferă. Răniți din greșeală alte persoane, îi respingeți. Dacă oamenii nu sunt informați că este o boală, se retrag de la tine.

Sper că lucrurile sunt mai bune pentru mine. Boala se manifestă diferit la fiecare persoană. În unele cazuri, doar activitatea și mișcările motorii sunt afectate, în altele - psihicul este afectat mai întâi. Exact asta s-a întâmplat cu noi.

- Nu ești îngrijorat de copiii tăi?
- La început am fost îngrijorat, dar am decis să ne creștem copiii la fel de sănătoși. Într-o zi, dacă decid să aibă copii, li se va explica despre boală, dar trebuie totuși să știe ce este în familia lor. În acest stadiu, nu are sens ani de zile să te împovărezi cu presupuneri cu privire la faptul dacă copiii tăi sunt sănătoși. Pentru noi, ei sunt sănătoși și minunați.

Micuțul a fost operat pentru un defect cardiac în copilărie. Participăm la o organizație de pacienți numită Inima copiilor. Pe 9 noiembrie, copiii vor face o inimă de lut sau ceramică, iar pe 11 noiembrie la Spitalul Național de Cardiologie își vor prezenta simbolic inimile oaspeților oficiali din Ministerul Sănătății și din alte instituții care vor fi acolo pentru evenimentul planificat. Scopul evenimentului este de a lucra pentru a îmbunătăți tratamentul acestor copii, deoarece există probleme cu căile clinice, cu finanțarea acestora. În acest spital sunt singurii specialiști care operează și lucrează cu bebeluși și copii mici care au probleme congenitale și leziuni cardiace.

Natalia Grigorova, psiholog clinician:
Au fost dovediți 200 de bulgari bolnavi, dar în realitate sunt mai mulți

Singurul medicament din lume aprobat pentru tratamentul acestor mișcări hiperkinetice ale corpului și membrelor, caracteristice bolii. Este înregistrat și aprobat în unele țări europene.

„De la înființarea organizației„ Asociația Bulgară Huntington ”în luna martie a acestui an, am contactat compania farmaceutică, care reprezintă medicamentul în țara noastră. Procesul de rambursare a acestui medicament în țara noastră va dura ani de zile. Nu vom aștepta ani de zile. Prin urmare, ne vom asigura acum că medicamentul este prescris printr-un protocol, cel mai probabil de la spitalul Alexandrovska. Inițial, dozele vor fi donate de compania farmaceutică, apoi vom strânge bani și vom finanța tratamentul persoanelor prin donații. Pacienții nu au posibilitatea de a plăti singuri pentru tratament.

Aproximativ 200 de bulgari bolnavi au fost dovediți, dar așteptăm în continuare confirmarea unor colegi din alte orașe din țară. Familiile sunt extrem de dezavantajate financiar, incapabile să-și permită tratament, reabilitare, unele servicii sociale pentru bolnavi. O persoană trebuie să rămână acasă pentru a putea avea grijă constantă de pacient ”, a comentat Natalia Grigorova.

Boala insidioasă începe cu o schimbare discretă a personalității, care este de obicei confundată cu o tulburare mentală. În urmă cu 20 de ani, acest diagnostic era necunoscut în Bulgaria. Mișcările involuntare ale corpului, chiar și ale ochilor, sunt caracteristice și unul dintre primele simptome. De asemenea, mersul specific, pas cu pas. O persoană poate fi grav deprimată, poate suferi de halucinații și poate fi agresivă față de ceilalți. Un procent mai mare de pacienți este deprimat de idei suicidare și încercări de sinucidere. Testarea genetică gratuită a familiilor cu risc de boală Huntington se efectuează în prezent la laboratorul genetic de stat de la Spitalul Mamelor. Puteți contacta Asociația Bulgară Huntington la 0886 390 679.